Trejų sulaukęs Mikas jau įprato, kad jam, kaip ir vyresniajam broliui Rokui, kartą per savaitę mama bakstelės švirkštu, pilnu specialaus preparato – kraujo krešėjimo faktoriaus.
Nemalonu, bet tuomet berniukas galės žaisti su broliu ir kitais bendraamžiais nebijodamas susižeisti.
Vilnietė Kazimiera Žilinskienė apie ligą, kuria serga tik berniukai, dabar kalba be jaudulio.
Tiesa, prieš šešerius metus gimus Rokui moteris patyrė šoką, kai dėl mėlynių ant vaiko kūno nuvykusi į ligoninę buvo apkaltinta smurtu šeimoje, o kraujosruvų priežasties iš pirmo karto nustatyti nepavyko.
Tik laiku į kabinetą užėjęs gydytojas, žinantis apie hemofiliją ir pasiūlęs apsilankyti pas hematologą, išgelbėjo šeimą nuo Vaiko teisių apsaugos pareigūnų patikrinimo. Dabar prisimindama kuriozišką situaciją Kazimiera šypsosi.
„Nuo tada, kai apsilankėme pas hematologą, mūsų gyvenimas apvirto aukštyn kojomis. Iki tol manėme, kad auginame sveiką vaiką, o pasirodė, kad jį reikia saugoti kaip kiaušinį – net menkas užsigavimas gali sukelti vidinį kraujavimą į sąnarius, raumenis”, – pasakoja moteris.
Tad ji ir sekiojo vaikui iš paskos – nieko nedraudė, bet vis stebėjo, kad ko neatsitiktų. Nebuvo kada nei dirbti, nei buitimi rūpintis. Dėmesio prašė ir trejais metais už Roką vyresnė duktė Agnė.
Po kiekvienos mažesnės sūnaus traumos reikėdavo keliauti į Santariškes, kad vaikui būtų suleista kraujo krešėjimo faktoriaus.
„Kad ir kaip saugosi, hemofilija sergančio vaiko nuo vidinio kraujavimo neapsaugosi. Kartais kraujavimas prasidėdavo spontaniškai, – tuomet lėkdavome į ligoninę, nes pati bijojau leisti preparatus į veną. Maniau, nesugebėsiu”, – pasakoja K.Žilinskienė.
Į ligoninę tekdavo važinėti dažnai – kartais kelis kartus per savaitę, o kartais pavykdavo be kraujavimo ištverti ir kelis mėnesius.
Rokui įpusėjus antruosius metus vilnietė pasiryžo išmokti leisti preparatą pati.
Iš pradžių tai kėlė didelį stresą ir vaikui, ir motinai, bet ilgainiui ši procedūra tapo įprastu ritualu – iš pradžių lydimu ašarų, vėliau pagrįstu susitarimu ir mažais prizais.
„Praėjus beveik trejiems metams, kai ėmėme profilaktiškai kas savaitę leisti krešėjimo faktorių, gyvenimas staiga palengvėjo – nebereikėjo visur sūnui sekioti iš paskos, buvo nebaisu kur nors užkliūti.
Pamenu, išvažiavome pirmųjų šeimos atostogų. Gyvenimas tapo normalus. Būtent tada, pajutę, kad galime gyventi taip, kaip visos šeimos, su vyru pasiryžome trečiajam vaikui”, – prisimena Kazimiera.
Moteriai laukiantis trečiojo vaiko, jau 13-ąją nėštumo savaitę sužinojo, kad ir jis paveldėjo hemofilijos geną.
„Vylėmės, kad jis išvengs ligos, bet buvome pasiruošę ir kitokiai išeičiai. Neabejojome, kad šio vaikelio norime, ir jis, kaip visi, turi teisę gyventi”, – sako vilnietė.
Nėštumas praėjo be komplikacijų, tik gimdyti natūraliai medikai neleido – atliko cezario pjūvį.
Dabar moteris juokauja, kad jei hemofilija būtų loterijos bilietas, jos šeima būtų milijonierė jau tris kartus.
„Tikimybė, kad moteriai, turinčiai hemofilijos geną, gims duktė, turinti tą patį geną, arba hemofilija sergantis sūnus, siekia 50 proc. Nutiko taip, kad visiems vaikams perdaviau savo hemofilijos geną – abu berniukai serga, o Agnė, turėdama hemofilijos geną, taip pat turi 50 proc. tikimybę susilaukti hemofilija sergančio berniuko”, – sako Kazimiera.
Hemofilija yra genetinė liga, kuria serga berniukai, tačiau ją perduoti sūnui gali tik moteris, turinti šį geną. Trečdaliu atvejų genų mutacija įvyksta savaime, tad netgi sveiki tėvai gali susilaukti hemofilija sergančio sūnaus.
Kai paaiškėjo, kad sūnus serga hemofilija, Kazimiera išsiaiškino, kad ji turi hemofilijos geną, nors jos šeimoje šios ligos atvejų iki tol nebuvo.
Šį faktą moteris konstatuoja ramiai, be liūdesio ar nusivylimo – vaikai auga laimingi, duktė neturi jokių sveikatos sutrikimų, o abu berniukai, gaudami šiuolaikišką gydymą, niekuo nesiskiria nuo bendraamžių.
Šešerių sulaukęs Rokas, kitais metais lankysiantis mokyklą, motinai kelia daugiausia nerimo – neseniai vietoje nenustygstantis vaikas pareiškė norintis žaisti futbolą.
„Rokas lanko baseiną, važinėja dviračiu, dalyvauja darželio sporto varžybose, groja pianinu. Naujausias jo troškimas – futbolas.
Man, žinoma, neramu, tačiau vargu ar galėsiu uždrausti – kol kas sutarėme, kad kai paūgės, pradės eiti į mokyklą, tuomet gal ir futbolą išmėginsime”, – sako Kazimiera.
Norėdamas augti sveikas ir prilygti bendraamžiams vikrumu, Rokas pats kartą per savaitę motinai primena, kad jau laikas susileisti kraujo krešėjimo faktoriaus.
Hemofilijos stovyklose, kuriose susirenka sergantieji šia liga, jau pradinukai mokosi patys susileisti kraujo krešėjimo faktoriaus.
Kraujas ir adatos šiems vaikams nekelia jokios baimės, o savarankiškumas ir gebėjimas atlikti tai, kas gerokai vyresniems vaikams ir netgi kai kuriems suaugusiesiems atrodo sudėtinga, padeda jiems labiau pasitikėti savimi, susidraugauti su liga.
Kad hemofilija sergantys ligoniai galės gyventi visavertį gyvenimą, net įsivaizduoti negalėjo tie, kurie su šia liga susidūrė anksčiau.
Beveik prieš trejus metus mirusio buvusio Lietuvos hemofilijos asociacijos prezidento Mariaus Pigulevičiaus tėvas Jonas apgailestauja, kad nebuvo įmanoma padėti sūnui, susirgusiam prieš 40 metų.
„Kai Marius gimė, pastebėjome, kad jam ant kūno net nuo prisilietimo atsiranda mėlynių. Parodėme gydytojui – skyrė tablečių, tepalėlių. Apie hemofiliją tuomet niekas nežinojo – Mariui įtarė leukemiją, kitokias kraujo ligas”, – pasakoja J.Pigulevičius.
Šeima aplankė daugybę gydytojų, ligoninių, o galiausiai nutarė važiuoti į tuometį Leningradą (dabar – Sankt Peterburgas) tikėdamasi, kad ten esančioje Vaikų ligų klinikoje bus rasta ligos priežastis.
„Neklydome – po apžiūros gydytojas pasakė, kad Mariaus popieriai prasti, jam hemofilija. Tuomet sūnui buvo dveji metai.
Tuo metu hemofilija buvo gydoma tik perpilant kraujo plazmą. Toks gydymas nebuvo efektyvus, krešėjimo faktoriaus su plazma sergantieji gaudavo per mažai”, – prisimena vyras.
Tačiau Lietuvoje net ir šis gydymas tuo metu nebuvo prieinamas. J.Pigulevičiui kas mėnesį tekdavo keliauti į Maskvą, kur į pieno butelius prisipildavo tiek kraujo plazmos, kiek panešdavo, ir grįždavo namo.
„Tuomet net įsivaizduoti negalėjau, kad hemofilija Lietuvoje bus gydoma taip efektyviai, kaip dabar.
Gaila, Mariui padėti jau buvo per vėlu, tačiau džiaugiuosi, kad šiandien vaikai, sergantys ta pačia liga, ir jų tėvai jau nepatiria to, ką teko patirti mums”, – tikina J.Pigulevičius.
150
Tiek žmonių Lietuvoje serga hemofilija.
Auga visaverčiai, darbingi žmonės
Sonata Šaulytė-Trakymienė
Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Vaikų onkohematologijos skyriaus gydytoja onkohematologė
„Hemofilija, prieš keliasdešimt metų buvusi nuosprendžiu, dabar priskiriama prie ligų, kurios, nors ir neišgydomos, bet puikiai kontroliuojamos. Pacientai gali jaustis taip, tarsi būtų pagydyti.
Naujausi mokslo tyrimai rodo, kad taikant trečiosios kartos rekombinantinį kraujo krešėjimo faktorių spontaninio kraujavimo rizika sumažėja iki nulio – tai yra per metus gali nepasitaikyti nė vieno kraujavimo.
Visiems vaikams iki 18 metų rekomenduojamas ir Lietuvoje prieinamas profilaktinis gydymas – reguliariai skiriama trūkstamo krešėjimo faktoriaus, nelaukiant, kol kraujavimas prasidės.
Todėl išsaugomi sveiki sąnariai, pacientai apsaugomi nuo gyvybei grėsmingo kraujavimo. Dėl to ateityje nekyla neįgalumo rizika.
Vaikai gali žaisti ir sportuoti su bendraamžiais, visapusiškai tobulėti, o svarbiausia – užauga visaverčiai, darbingi žmonės.
Nors kartais dar mėgstama pasvarstyti, ar brangus hemofilijos gydymas atsiperka, iš tiesų neįmanoma pinigais įvertinti žmonių gyvybės. Juk užaugę visaverčiai piliečiai lengvai integruojasi į visuomenę, dirba, uždirba valstybei, netampa našta artimiesiems ir visuomenei.”
Ilgas kelias į pažangą
Dar palyginti neseniai hemofilija reiškė mirties nuosprendį ar gerokai apribotą gyvenimo būdą, o šiandien auga nauja sergančiųjų karta, nepažįstanti sunkių kraujavimų, galinti gyventi aktyvų visavertį gyvenimą.
Pirmąkart hemofilija sergančiam pacientui kraujavimas buvo sustabdytas 1840 metais, perpylus donoro kraują. Tačiau šis gydymo būdas nesulaukė pripažinimo – pacientai dažniausiai mirdavo, nes nesutapdavo jų ir donoro kraujo grupės. Dabar jau žinoma: norint, kad žmogus gautų pakankamai trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus, reikėtų perpilti daugiau nei 40 proc. donoro kraujo, o pačią procedūrą dažnai kartoti.
1923 metais pastebėta, kad gerokai efektyvesnis gydymas perpilant kraujo plazmą. Tačiau su ja irgi buvo perduodama per mažai trūkstamo aštuntojo krešėjimo faktoriaus. Be to, gydymo galimybes ribojo ir plazmos trūkumas.
Gydymas plazmos preparatais kėlė ir pavojų – su krauju buvo galima perduoti ir virusus, pavyzdžiui, hepatito, ŽIV.
Mokslininkams atradus būdą efektyviau išgauti aštuntąjį kraujo krešėjimo faktorių ir galimybė jį laikyti šaldytuve ilgą laiką leido 1970 metais pradėti hemofilija sergančių ligonių ambulatorinį gydymą namie ir pirmą kartą susimąstyti apie profilaktinį gydymą.
Itin svarbus etapas – aštuntojo faktoriaus geno klonavimas ir visos aminorūgščių sekos išvedimas. Taikant šį rekombinantiniu vadinamą gamybos būdą išvengiama žinomų ar nežinomų ligų sukėlėjų perdavimo.
Genetiškai išvesto (rekombinantinio) aštuntojo faktoriaus pacientui pirmą kartą suleista 1987 m. Nuo 2003-iųjų rekombinantinis faktorius gaminamas be jokių žmogaus arba gyvulinės kilmės priemaišų. Iki šiol nebuvo ir atvejų, kad su šiuo faktoriumi būtų perduota ligų sukėlėjų.
