Viena iš daugelio retų ligų
Retų akių ligų pasaulyje yra apie tūkstantį, aniridija – viena jų. Tai įgimta liga, kuri gali būti paveldima arba atsirasti netikėtai, taip pat po traumos, kai rainelė sužeidžiama ir ją tenka pašalinti.
Aniridija diagnozuojama vienam iš šimto tūkstančių žmonių, tai reiškia, kad šia reta liga serga apie trisdešimt Lietuvos gyventojų. Šiaulietė Vida Jočienė, kuriai sutrikimas diagnozuotas ankstyvoje vaikystėje, augina ir aniridiją sergantį sūnų Lauryną. Aktyvi mama ne tik domisi šiuo sutrikimu, bet ir stengiasi, kad kuo daugiau žinių įgytų ir kiti be akies rainelės gimę ar šia liga sergančių artimųjų turintys žmonės.
„Abu su sūnumi turime šią patologiją. Deja, Laurynui ji pasireiškė kur kas agresyviau. Jis jau nemato viena akimi, o kitą pavyko išgelbėti tik atlikus skubią operaciją Vokietijoje“, – pasakoja V. Jočienė ir priduria, kad apie vokiečių specialistus sužinojo tik tada, kai sūnus jau buvo praradęs vieną akį. Moteris mano, kad kiekvienas, kuriam diagnozuota aniridija, turi kuo daugiau žinoti apie ligą, nes žinojimas apsaugo nuo kur kas sunkesnių pasekmių.
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų akių ligų centro gydytoja oftalmologė docentė dr. Rasa Liutkevičienė neslepia – prie to, kad aniridija Lietuvoje būtų geriau žinoma ir tiriama, daug prisidėjo Vidos veikla. „Be aktyvios mamos Lietuvoje galbūt nebūtų prasidėję tyrimai, nebūtų surinkti visi šia liga sergantys žmonės, jie genetiškai ištirti. Vidos dėka surinkta daug informacijos, kuri pasirodė ir Europos referencijos tinklų centruose“, – sako medikė.
V. Jočienė taip pat džiaugiasi puikiais santykiais su gydytojais. „Mūsų visų dėka Lietuva pasauliniame aniridijos kontekste puikiai girdima. Štai Kauno klinikų gydytojas Arvydas Gelžinis rengiasi į pirmąją aniridijos konferenciją Paryžiuje. Puiku, kad mūsų specialistai domisi šiuo sutrikimu, nors Lietuvoje šios ligos atvejų nėra daug“, – sako V. Jočienė.
Lemia genų mutacijos
Pasak specialistų, pagrindinės aniridijos priežastys – tam tikros genų mutacijos. Paveldėjimo būdas yra autosominis dominantinis arba autosominis recesyvinis. Kai vienas iš tėvų serga aniridija, kiekvienas šeimos vaikas turi 50 proc. tikimybę ją paveldėti. Kai serga abu tėvai, ši tikimybė dar didesnė.
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikė Rasa Traberg pabrėžia, kad 90 proc. aniridijos atvejų lemia PAX6 genas, atsakingas už akių vystymąsi, centrinę nervų sistemą ir kt. „Paprastai ši liga keliauja iš kartos į kartą. Pasitaiko, kad kai kuriems tėvams sutrikimas pasireiškia labai švelniai, o vaikai gimsta turintys kur kas ryškesnių pokyčių. Tačiau norėčiau pabrėžti – vaikai gali gimti sveiki net ir tuo atveju, jei abiem tėvams diagnozuota aniridija“, – kalba R. Traberg.
Kai pažeidžiamas PAX6 genas, žmogus gimsta ne tik be akies rainelės, bet ir su nistagmu (nevalingas akių judėjimas) bei centrinės tinklainės dalies patologija. Pasak V. Jočienės, aniridija – ir genetinis, ir akių sutrikimas, kai pažeidžiamos visos akies struktūros, todėl tokie asmenys turi būti nuolat prižiūrimi medikų. „Pati aniridija nesukelia aklumo, tačiau rega gali silpti dėl kataraktos, antrinės uždaro kampo glaukomos ir aniridinės keratopatijos, kurios aplanko šiuos žmones bėgant laikui. Pasekmės gali būti liūdnos – net visiškas aklumas“, – pabrėžia ji.
Kaunietės Irmos Bylės mažyliui diagnozuota sporadinė, arba atsitiktinė, aniridija. „Sūnus gimė neišnešiotas, todėl ligoninėje užsibuvome, tad sūnui liga nustatyta labai anksti. Vos sužinojus diagnozę ištiko šokas. Informacijos apie šį sutrikimą labai trūksta. Puiku, kad radau Vidą, kuri man daug kuo pagelbėjo. Dabar ir pati stengiuosi kiek įmanydama prisidėti prie aniridikų veiklos“, – kalba Irma.
Žiupsnelis istorijos
V. Jočienė dalijasi sukaupta aniridijos istorija. Pasak jos, pirmasis įrašas apie įdomų reiškinį – juodas akis – mokslinėje literatūroje pasirodė prieš beveik 200 metų. 1819 m. prancūzų gydytojas Alex Morison medicinos žurnale parašė trumpą straipsnį apie vaiką, gimusį be akies rainelės. XIX amžiaus pradžioje mokslo ir medicinos bendruomenėje buvo vartojamas terminas „irideremija“, verčiamas kaip „rainelės trūkumas“. Terminas „aniridija“ pasirodė tik 1844 m.
Pirmieji žingsniai tiriant šį sutrikimą žengti tuomet, kai Sharon Stewart, nuo gimimo serganti aniridija, paaukojo milijoną dolerių Tarptautiniam aniridijos fondui, siekdama „praskleisti paslaptingą aniridijos šydą“. Tada plačiau susidomėta šiuo sutrikimu, surengtos pirmosios mokslinės konferencijos.
„Pasaulyje galbūt nėra nė dešimties aniridijos specialistų. Dirbantys šioje srityje vieningi: chirurginės intervencijos į aniridijos pažeistas akis derėtų vengti, nes rizika kur kas didesnė nei nauda. Jei žmogus serga katarakta, bet ji regėjimui pernelyg nekenkia, geriau jos neoperuoti. Būtina kuo labiau atitolinti ir glaukomos operaciją. Jei tik vaistai padeda sumažinti akių spaudimą, geriau pasikliauti jais“, – pasakoja V. Jočienė.
Jos teigimu, aniridijos specialistai vis dažniau atsisako ir dirbtinės rainelės implantacijos. Ji tinkama tik trauminės aniridijos atveju. Dirbtinės rainelės funkcija tėra kosmetinė, o implantas kai kuriais atvejais gali sukelti visišką aklumą.
Ar gyvensime be tapatybės dokumentų?
V. Jočienė sako, kad aniridinių istorijų būna pačių įvairiausių – nuo juokingų iki itin skaudžių. „Vienas jaunas belgas nuolatos susiduria su policija. Gatvėje jį stabdo, tikrina tikėdamiesi, kad jo organizme ras narkotinių medžiagų, nes jo vyzdžiai išsiplėtę“, – pasakoja Vida. Lietuvis vaikinas vaistus pagal specialų gydytojų receptą kaskart privalo siųstis iš Vokietijos, nes Lietuvoje jie uždrausti ir įtraukti į juoduosius sąrašus. Mat kriminalinėje aplinkoje tai – puikiai žinomi akių lašai, kurių nusikaltėliai lašina į gėrimus, siekdami savo aukas apsvaiginti ir apiplėšti.
„Maždaug prieš penkias dešimtis metų vienoje Lietuvos mokykloje iš gyvenimo bandė pasitraukti silpnai matantis jaunuolis. Greitosios pagalbos medikai, išvydę juodas vaikino akis, konstatavo mirtį, gaivinti net nebuvo pradėta. Istorijos liudininkai sako, kad vaikino akys visada buvo juodos. Dabar galime tik spėlioti – gal tai galėjo būti aniridija? Gal gyvybė galėjo būti išgelbėta, jei aplinkiniai ir medikai apie tai būtų žinoję?“ – svarsto V. Jočienė.
Sergančius aniridija ir jų artimuosius baugina ir nauji iššūkiai. „Naudojant iridodiagnostikos metodą nustatomos ligos, nuskaičius rainelę atrakinami išmanieji telefonai. Kalbama, kad ateityje žmogus bus identifikuojamas ne pagal pirštų antspaudus, o pagal akies rainelę. Kas tada bus su mumis? Mes gyvensime be identifikacijos, tapatybės, dokumentų?“ – retoriškai klausia Vida.
Knygelė – visuomenei šviesti
Pasak sergančiųjų aniridija, šį retą sutrikimą vis dar gaubia daugybė paslapčių ir nežinomųjų. Ekonomiškai moksliniai visų retų ligų tyrimai yra brangūs, jų nauda – vos saujelei pacientų, todėl mokslininkams trūksta paskatų šių tyrimų imtis.
Vis dėlto dėl aktyvaus pacientų ir medikų bendradarbiavimo Lietuvoje situacija sparčiai gerėja. Aniridijos dienos proga Kauno klinikų genetikos specialistai pakvietė aktyviausias mamas į susitikimą, kur aptarta žadama išleisti knygelė, skirta tiek sergantiems aniridija ir jų artimiesiems, tiek studentams ir medicinos specialistams. Ją iš užsienio kalbos išvertė V. Jočienė, gavusi ir oficialų sutikimą ją publikuoti lietuvių kalba. Knygelę žadama papildyti tiek oftalmologų, tiek genetikų komentarais. „Tai bus knyga apie aniridiją gydytojo oftalmologo, genetiko ir paciento akimis. Kartais sunku suprasti, ką jaučia turintis vieną ar kitą sutrikimą. Lengviau įsiklausyti į žmogaus mintis, tada gali geriau sužinoti, kuo jam galima padėti“, – teigia R. Liutkevičienė. Knygelėje žadama aprašyti aniridijos požymius, priežastis, pagrindines problemas, pateikti informacijos apie vaistus ir kt.
V. Jočienė labai dėkinga, kad šalia „juodaakių aniridukų“ visada yra Lietuvos medikai. „Visiems jiems norime padėkoti už didžiules pastangas mums padėti, už mūsų galimybę matyti pasaulį – kad ir ne tokį ryškų ar spalvotą, kokį mato kiti. Norėčiau asmeniškai padėkoti Kauno klinikų medikams, ypač doc. Arvydui Gelžiniui ir Rasai Liutkevičienei, prof. Ingridai Janulevičienei, genetikei doc. Virginijai Ašmonienei. Tik jūsų dėka mano sūnus vis dar mato“, – šluostydama ašaras kalba Lauryno mama ir pabrėžia, kad drauge su medikais sergantieji aniridija yra didelė ir tvirta komanda, kuri nežada pasiduoti, o sutelkę jėgas kovoti su klastinga liga.
Sergantieji aniridija taip pat turi savo paskyrą socialiniame tinkle „Facebook“ ir lietuvišką aniridijos interneto svetainę.
