Guso ir Emily Forresterių dukrai Leni diagnozuotas Sanfilippo sindromas – reta neurodegeneracinė liga, pasitaikanti maždaug vienam iš 70 000 naujagimių.
Šią būklę sukelia fermento trūkumas, dėl kurio organizmas negali suskaidyti tam tikrų molekulių. Vaikai ankstyvoje vaikystėje dažniausiai atrodo visiškai sveiki, tačiau laikui bėgant šios molekulės kaupiasi ir palaipsniui pažeidžia smegenis.
Liga akivaizdžiai progresuoti pradeda maždaug trečiaisiais gyvenimo metais, kuomet vaikas pamažu praranda gebėjimą kalbėti, vaikščioti, valgyti ir gerti.
Dėl ligos šis berniukas išgyvena tikrą košmarą: net žiemą gobtuvas ir akiniai tampa išsigelbėjimu
Šiuo metu nėra jokio gydymo ar patvirtintos terapijos Jungtinėje Karalystėje, tačiau JAV šiais metais planuojamas klinikinis naujo gydymo tyrimas.
Leni tėvai sukūrė „GoFundMe“ paramos puslapį, tikėdamiesi surinkti pinigų gydymui. Jie taip pat ragina vyriausybę skirti finansavimą tyrimams, kad klinikiniuose bandymuose galėtų dalyvauti ir pacientai Jungtinėje Karalystėje.
Susiję straipsniai
„Ankstyvas gydymas šiems vaikams yra gyvybiškai svarbus. Kai pažeidimai įvyksta, jų nebegalima atstatyti, – teigia mergaitės mama Emily. – Jei teks laukti šešis mėnesius, ji gali prarasti kalbą. Jei teks laukti metus, Leni gali nebevaikščioti.“
Leni diagnozė buvo patvirtinta prieš penkis mėnesius. Emily šią patirtį vadina „baisiausiu kiekvieno tėvo košmaru“.
„Visos svajonės apie tavo vaiko ateitį staiga žlunga. Sužinoti, kad ji serga šia liga, kad nėra gydymo, nėra vaistų ir nėra pagalbos, yra sukrečiantis dalykas“, – sakė ji.
Nepaisant ligos, Leni vis dar yra linksma ir energinga mergaitė, kuri mėgsta linksminti žmones.
Tačiau jos tėvai žino, kad kovoja su laiku.
„Kiekvieną dieną ši nuodinga medžiaga kaupiasi mūsų vaiko kūne, – sakė Emily. – Jei gydymo nebus, ji patirs baisų fizinį ir protinį regresą, o vėliau mirs ankstyvoje paauglystėje.“
Profesorius Brianas Biggeris iš Edinburgo universiteto sukūrė genų terapijos metodą, skirtą kovoti su vaikystės demencija.
Šis metodas į paciento kraujo kamienines ląsteles įveda trūkstamą geną, tačiau klinikiniams tyrimams pradėti reikia didelio finansavimo.
Profesorius sakė: „Mes lenktyniaujame su laiku. Kai jos smegenų ląstelės ims pamažu žūti, nebegalėsime jų sugrąžinti.“
Jis paragino vyriausybę skirti daugiau paramos, nes Jungtinėje Karalystėje kasmet gimsta apie 240 vaikų, sergančių vaikystės demencija.
„Labdaros organizacijos paprastai negali finansuoti tokių tyrimų. Labai svarbu, kad vyriausybė parodytų didesnį įsipareigojimą tokių ligų gydymui.
Yra šimtai vaikų, tokių kaip Leni, kurie negauna jokio gydymo. Šie tyrimai gali būti revoliuciniai.
Mes visi pažįstame žmogų, kurį palietė demencija. Vaikystės demencija nėra kitokia – tik daug skaudesnė, nes tai tavo vaikas.“
GoFundMe nuotr.
Leni tėvai taip pat ragina įdiegti naujagimių patikrą, kuri padėtų anksti aptikti retas genetines ligas, ir skirti daugiau lėšų gydymo kūrimui.
Tėtis Gusas pabrėžė, kad nors tokios ligos laikomos retomis, jos paveikia labai daug šeimų.
„Kai sujungi visas retas ligas, jos staiga nebeatrodo tokios retos – jos paliečia daugybę žmonių“, – tikina jis.
Emily pripažįsta, kad kartais jiems labai sunku susitaikyti su dukros situacija: „Neteisinga, kad mes turime kovoti už savo vaiko gyvybę. Ji yra tokia pat vertinga kaip bet kuris kitas vaikas. Bet atrodo, kad niekas už ją nekovoja.“
„Kaip tėvas, tu nori apsaugoti savo vaiką ir suteikti jam visas galimybes, – pridūrė Gusas. – Be gydymo jos ateitis atrodo labai, labai tamsi.“
Jungtinės Karalystės Sveikatos ir socialinės rūpybos departamento atstovas teigė, kad valdžia stengiasi greičiau diagnozuoti retas ligas ir pagerinti pacientų prieigą prie gydymo bei specialistų paslaugų, taip pat ieško naujų būdų sulėtinti demencijos progresavimą ir geriau suprasti šią ligą.
Parengta pagal „Daily Mail“