Tai klausimas, kuris neturi universalaus atsakymo, rašoma Huntingtono ligos asociacijos pranešime žiniasklaidai.
Kas yra Huntingtono liga?
Huntingtono liga – tai paveldima, progresuojanti neurodegeneracinė liga, pažeidžianti smegenų nervines ląsteles. Ją sukelia mutacija HTT gene. Jei vienas iš tėvų turi šią mutaciją, kiekvienas vaikas turi 50 proc. tikimybę ją paveldėti.
Liga dažniausiai pasireiškia 30–40 metų amžiuje, tačiau simptomai gali atsirasti ir anksčiau ar vėliau.
Pagrindiniai simptomai panašūs į labiau žinomas ligas kaip Parkinsonas, Alzheimeris, Išsėtinė sklerozė. Gali atsirasti nevalingi judesiai (chorėja), koordinacijos sutrikimai, kalbos ir rijimo sunkumai, atminties ir koncentracijos silpnėjimas, Depresija, dirglumas, asmenybės pokyčiai.
Šiuo metu liga neišgydoma, tačiau simptomai gali būti kontroliuojami, o gyvenimo kokybė – palaikoma taikant kompleksinę priežiūrą. Liga nuo diagnozės trunka vidutiniškai apie 10–15 metų.
Genetinis testas: žinojimo našta ar galimybė planuoti?
Asmuo, kurio vienas iš tėvų serga Huntingtono liga, turi 50 proc. tikimybę paveldėti ligą. Šioje rizikoje esantys gali atlikti genetinį tyrimą ir sužinoti, ar paveldėjo Huntingtono ligą. Tačiau sprendimas testuotis – ne medicininis, o giliai asmeninis.
Dažnai filosofiniuose, etiniuose apsvarstymuose keliami argumentai už ir prieš žinojimą apie nepagydomą ligą.
Argumentai „už“ žinojimą susijusi su galimybe planuoti gyvenimą, karjerą, finansus. Informuoti sprendimai dėl šeimos kūrimo, galimybė apsvarstyti susilaukti vaikų, kurie nepaveldėjo Huntingtono ligos. Psichologinis aiškumas vietoje nuolatinės nežinomybės. Dalyvavimas klinikiniuose tyrimuose ir vilties galimybė.
Argumentai „prieš“ žinojimą susijęs su nuolatine įtampa žinant apie būsimą ligą. Psichologinė našta ir galimos depresijos rizika. Diskriminacijos baimė (darbo, draudimo srityse). „Ligos šešėlis“ dar nepasireiškus simptomams. Kai kuriems žmonėms nežinojimas leidžia gyventi dabartimi. Kitiems – būtent žinojimas suteikia kontrolės jausmą.
Vieno ir teisingo atsakymo nėra, todėl tik pats žmogus esantis ligos paveldėjimo rizikoje, gali nuspręsti, kuri pozicija jam yra priimtina.
Gyvenimas – daugiau nei genetinis testas
Net jei šeimoje yra Huntingtono liga, žmogaus tapatybė nėra apibrėžiama vien genu. Žmogus – tai santykiai, pasirinkimai, patirtys, vertybės.
Sprendimas žinoti ar nežinoti yra apie gyvenimo kontrolės pojūtį. Tačiau nepriklausomai nuo pasirinkimo, svarbiausia – ne likti su šia dilema vienam.
Kartais drąsa yra sužinoti. Kartais drąsa yra gyventi nežinant.
Abi formos vertos pagarbos.
Emocinis paveldėjimo aspektas
Stebėti sergantį mamą ar tėtį – tai ne tik medicininė patirtis. Tai kasdienė emocinė konfrontacija su galimu savo likimu. Kiekvienas užmaršumas, kiekvienas nevalingas judesys gali tapti nerimo šaltiniu.
Jaunas žmogus gali jausti kaltę dėl to, kad yra sveikas (kol kas), baimę kurti santykius, dvejones dėl vaikų susilaukimo, pyktį dėl „neteisingos“ genetikos.
Šie jausmai yra normalūs. Jie nereikalauja gėdos – jie reikalauja palaikymo, todėl žinoti ar nežinoti – tai žmogaus teisė.
Svarbiausia suprasti: niekas negali primesti sprendimo testuotis ar nesitestuoti. Tai turi būti informuotas, brandus ir apgalvotas sprendimas, priimtas su profesionalų pagalba.
Genetinis konsultavimas padeda suprasti tyrimo reikšmę, įvertinti psichologinį pasirengimą, aptarti galimus scenarijus, pasiruošti emocinėms pasekmėms.
Jeigu tu svarstai šiuos klausimus, žinok – nesi vienas. Galima pasikonsultuoti su genetiku, neurologu, psichologu ar Huntingtono ligos asociacija. Išsipasakoti, užduoti klausimus, išgirsti kitų patirtis.
Kviečiame susisiekti su Huntingtono ligos asociacija – +370 690 25 819 arba el.paštu: hdasociacija@gmail.com, https://hla.lt/
Facebook’e – https://www.facebook.com/huntingtonoligosasociacija