Dideles galimybes retos ligos diagnostikai atveriantį projektą įgyvendins ekspertų komanda, kurią sudaro Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro, VU Medicinos fakulteto Klinikinės medicinos ir Transliacinių sveikatos tyrimų institutų, VU Matematikos ir informatikos fakulteto, Valstybės duomenų agentūros ir Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko atstovai, rašoma pranešime žiniasklaidai.
„Jau pradėtas vykdyti tyrimas tarpdisciplinėje mokslininkų komandoje. Mūsų tikslas – sukurti dirbtinio intelekto modelius, kurie populiacinių duomenų pagrindu įvertins asmens riziką sirgti Alporto sindromu.
Nors pagrindinis tikslas yra sukurti atpažinimo sistemas Alporto spektro būklėms, tikimės, kad bus įvertintos ir kitų retų ligų modelių galimybės“, – teigia Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro koordinatorė, Pediatrijos centro Vaikų ligų dienos stacionaro vedėja, Lizosominių kaupimo ligų referencijos centro vadovė ir VU MF profesorė Rimantė Čerkauskienė.
„Odontologai pataria“: kaip įveikti baimes odontologo kėdėje?
Bendras Alporto sindromo paplitimas nėra aiškus ir įvairiose šalyse skiriasi, tačiau yra žinoma, kad ši paveldima inkstų liga sudaro apie 1–2 proc. visų galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos atvejų.
„Kaip ir daugelis retųjų ligų, Alporto sindromas pasireiškia nespecifiniais požymiais vaikystėje, o simptomai išryškėja vyresniame paciento amžiuje, todėl ši liga dažniausiai diagnozuojama pavėluotai. Be to, diagnostikai paprastai reikalingi brangūs specializuoti tyrimai“, – pažymi prof. R. Čerkauskienė.
Susiję straipsniai
Populiacinio biobanko vadovė: prie geresnės retų ligų diagnostikos jau gali prisidėti kiekvienas gyventojas
Pasak Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko direktorės dr. Giedrės Kvedaravičienės, pavėluota diagnostika yra vienas didžiausių iššūkių, kuris būdingas ne tik inkstus pažeidžiančiam Alporto sindromui, bet ir daugeliui kitų retų ligų.
„Šio projekto metu, subūrus stipriausius savo sričių specialistus ir pasitelkus naujas technologijas, bus atliktas prevencinis mūsų populiacijos sveikatos duomenų skenavimas. Tam bus naudojami sveikatos sistemoje saugomi įprastų tyrimų duomenys ir, pasitelkus dirbtinio intelekto įrankius, bus siekiama nustatyti tam tikras genetines variacijas turinčius, bet dar nediagnozuotus pacientus.
Kitaip tariant, naudojant Valstybės duomenų agentūros kaupiamus gyventojų sveikatos duomenis bus siekiama identifikuoti konkrečius pacientus, turinčius padidintą riziką susirgti Alporto sindromu. Tai visomis prasmėmis unikalus tyrimas, kurio metų įgytą patirtį bus galima pritaikyti ir kitų retų ligų diagnostikos modelių kūrimui. Be to, tai pirmas toks tyrimas, kuriame dalyvauja ir neseniai veiklą pradėjęs vienintelis šalyje populiacinis biobankas“, – pažymi Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko direktorė dr. G. Kvedaravičienė.
Ji pridūrė, kad populiaciniame biobanke pradėta kaupti mūsų gyventojų biologinių mėginių kolekcija ateityje atvers itin dideles galimybes retų ligų diagnostikai bei prevencijai. Priminsime, kad Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobankas, kaupiantis suaugusiųjų ir vaikų kraujo mėginius bei kitą sveikatos informaciją, 2025 m. kovo pabaigoje buvo įkurtas Vilniaus universitete.
Dr. G. Kvedaravičienė pažymi, kad prie retų ligų diagnostikos, efektyvesnio gydymo ir prevencijos jau gali prisidėti kiekvienas Lietuvos gyventojas – tam tereikia duoti savo mėginį populiaciniam biobankui.
Apie tai, kaip populiaciniai biobankai gali prisidėti prie retų ligų diagnostikos ir efektyvesnio gydymo, ateinančią savaitę G. Kvedaravičienė skaitys pranešimą Kipre vyksiančioje tarptautinėje konferencijoje, kurioje dalyvaus Kipro neurologijos ir genetikos instituto kvietimu. Ši konferencija skirta Kipro pirmininkavimui Europos Sąjungai.
„Vien Europoje skaičiuojama iki 36 milijonų žmonių, kuriems yra diagnozuota kokia nors reta liga. Deja, nepaisant visos medicinos pažangos, vidutiniškai prireikia nuo 5 iki 7 metų, kol pacientas išgirsta retos ligos diagnozę. Tai yra 5–7 metai, kuriuos žmonės tiesiog praranda, nes kol kas daugelyje šalių vis dar neturime duomenimis grįstų populiacinio lygio sprendimų. Įgalinus populiacinius biobankus, sutelkus visuomenę ir sukaupus juose pakankamą gyventojų dalį reprezentuojančių mėginių kolekciją, šią situaciją galima pakeisti iš esmės“, – akcentuoja G. Kvedaravičienė.
Pasak jos, šeštadienį minima Tarptautinė retų ligų diena galėtų tapti priminimu kiekvienam gyventojui, kad kiekvienas iš mūsų galime įnešti savo labai svarbų indėlį į retų ligų diagnostiką bei prevenciją.
„Kviečiame į populiacinį biobanką registruotis šeimomis – atsivesti ir vaikus, senelius. Populiaciniame biobanke taip pat labai laukiame tų gyventojų, kuriems jau yra nustatyta reta liga ar kurių šeimoje yra tokių atvejų“, – priduria ji.
Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko vadovės teigimu, jei reta liga diagnozuota vaikui, jo sveikatos duomenų ir genetinės informacijos kaupimas biobanke gali būti itin reikšmingas jo gyvenimui ateityje – ypač suaugus ir kuriant šeimą.
„Populiaciniame biobanke kaupiami sveikatos ir genetiniai duomenys leidžia mokslininkams geriau suprasti ligų paveldimumą, modeliuoti jų eigą, tiksliau prognozuoti galimus sveikatos pokyčius po 5, 10, 15 metų. Kuo daugiau skirtingų kartų gyventojų duomenų sukaupsime biobanke, tuo didesnę naudą turėsime mūsų medicinos mokslo ir praktikos pažangai.
Ligų modeliavimas, skaitmeninių dvynių technologijos, genų redagavimo įrankiai ir kitos technologijos sparčiai tobulėja, tad šiandien sukaupti duomenys gali reikšti iš esmės kitokius ligos ir gyvenimo kokybės scenarijus ateityje“, – teigia dr. G. Kvedaravičienė.
Lietuvoje – daugiau nei 100 tūkst. retomis ligomis sergančių gyventojų
Remiantis ES galiojančiu apibrėžimu, retomis yra vadinamos ligos, kurių paplitimas siekia 5 iš 10 000 ir mažiau gyventojų. Pasak Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro koordinatorės, VU MF Vaikų ligų klinikos profesorės R. Čerkauskienės, dauguma retų ligų yra kur kas mažiau paplitusios – jomis serga vos vienas iš kelių šimtų tūkstančių ar tik keliolika asmenų pasaulyje. Šiuo metu yra žinoma apie 8000 retų ligų, o apie 80 proc. jų yra genetinės.
Tiesa, nors ligos ir vadinamos retomis, o tikslus jomis sergančių pacientų skaičius Lietuvoje nežinomas (bendro retų ligų registro mūsų šalyje nėra), skaičiuojama, kad reta liga sergantieji sudaro ne taip jau mažai – apie 3,5–5,9 proc. populiacijos. Vadinasi, Lietuvoje turėtų būti nuo 101 tūkst. iki 171 tūkst. gyventojų, sergančių kokia nors reta liga.
Dar viena retų ligų ypatybė – apie 70 proc. retų ligų pasireiškia dar vaikystėje. Pasak prof. R. Čerkauskienės, Lietuvoje, kaip ir pasaulyje, vaikų, sergančių retomis ligomis, vis daugėja.
„Pastaruoju metu retos ligos labiau atpažįstamos ar įtariamos, pagerėjo ir retų ligų genetinio ištyrimo galimybės. Santaros klinikų Medicininės genetikos centre atliekami pažangiausi genominiai tyrimai – naujos kartos sekoskaitos, įskaitant viso egzomo (visų apie 20 000 žmogaus genų koduojančios sekos) ir viso genomo tyrimą, metabolomo tyrimai, atliekamas visos Lietuvos populiacijos visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų ligų, taikoma prenatalinė ir preimplantacinė genetinė diagnostika dėl paveldimų ligų.
Įtariant retą ligą labai svarbų vaidmenį atlieka patys tėvai – dažnai jie pirmieji pastebi neįprastą vaiko vystymąsi, netipiškus ligos simptomus – bei pirminės grandies specialistai: vaikų ligų gydytojai, šeimos gydytojai. Neretai reta liga sergantieji apsilanko pas daugybę specialistų. Todėl būtinas nuolatinis visuomenės ir medikų švietimas ir mokymas“, – pažymi prof. R. Čerkauskienė.
2024–2025 metais Santaros klinikose pirmą kartą reta liga diagnozuota 435 vaikams ir daugiau negu pusantro tūkstančio suaugusiųjų. Tarp dažniausiai nustatytų retų ligų buvo vaikų neurologinės ir onkohematologinės ligos, taip pat keli lizosominių kaupimo ligų tipai – tai buvo vieninteliai tokių ligų atvejai Lietuvoje. Nepavėluota diagnozė suteikė galimybę šiems vaikams laiku pradėti pažangų gydymą.
„Retos ligos gali pažeisti bet kurį organą ar organizmo sistemą bet kuriame amžiuje, dažnai pažeidžiama daug organų. Joms būdingi panašūs klinikiniai simptomai, progresuojanti ligos eiga.
Labai gaila, bet ankstyvose ligos stadijose, kai gydymas yra veiksmingiausias, retoms ligoms būdingi požymiai dažnai būna dar neišryškėję. Net ir atlikus visus įprastus tiriamuosius ir gydomuosius veiksmus, paciento diagnozė neretai lieka neaiški.
Be to, apie daugelį retų ligų mes vis dar turime per mažai mokslinių žinių. Būtent todėl čia labai svarbūs biobankai. Juose saugomi pacientų biologiniai mėginiai ir duomenys padeda mokslininkams geriau suprasti ligų priežastis, identifikuoti ligas sukeliančius naujus genus, kurti tikslesnius diagnostikos metodus ir ieškoti veiksmingesnių gydymo būdų. Kiekvienas mėginys prisideda prie mokslo pažangos ir suteikia daugiau vilties ateities pacientams“, – sako Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro koordinatorė prof. R. Čerkauskienė.