„Kartais matome, kad ji nori mums kažką pasakyti, bet jai nepavyksta. Ji yra protinga ir mąstanti, viską supranta, tačiau yra įkalinta savo kūne, kuris nieko negali“, – liūdnai sakė Ieva.
Dėl mergaitės būklės kalta itin reta genetinė liga – Amelija ja serga vienintelė Lietuvoje.
Mama papasakojo, kad iki dukrelės gimimo jos gyvenimas buvo aiškus ir kontroliuojamas. Savo būsimą vyrą ji sutiko dar mokydamasi mokykloje – jiedu mokėsi skirtingose klasėse, bet bendraudavo per pertraukas, ir kartu yra jau keliolika metų. Po mokslų sekė studijos, tada abu susirado darbus, įsigijo bendrus namus, susituokė ir ėmė laukti šeimos pagausėjimo.
„Amelijos nekantriai laukėme, o kai sulaukėme, gyvenimas tarsi sustojo“, – sakė moteris.
Nėštumo metu šiek tiek nerimo sukėlė echoskopijos tyrimas, parodęs, kad kažkas negerai su vaisiaus inkstais, bet gydytoja nuramino, kad viskas turėtų susitvarkyti. Rekomendavo dėl viso pikto gimdyti Kaune, nes ten dirba vaikų nefrologas, kuris iš karto galės atlikti tyrimus.
Gimdymas prasidėjo natūraliai, tačiau jo eiga netikėtai komplikavosi. Naujagimei trūko deguonies, ji buvo gaivinama, stebima. Dar gydytojai pastebėjo, kad jos raumenų tonusas žemas.
Visgi atrodė, kad viskas susitvarkė, ir trečią dieną po gimdymo šeima išvyko namo.
Maždaug iki 7 mėnesių mergaitė augo ir vystėsi gerai, domėjosi aplinka, jau ir išmoko pasėdėti. O kai Amelijai buvo 7-8 mėnesiai, tėvai ėmė nerimauti dėl to, kad kažkodėl nebeauga jos svoris.
Kai mergaitei buvo metukai, ji atsidūrė reanimacijoje, nes labai daug vėmė, patyrė dehitrataciją. Manyta, kad dėl to bus kaltas kažkoks virusinis susirgimas. Po savaitės ligoninėje mergaitė sustiprėjo.
Visgi nuo tada prasidėjo intensyvios šeimos kelionės po gydymo įstaigas. Amelijos ūgis ir svoris ir toliau beveik neaugo, be to, kartais prasidėdavo intensyvus vėmimas, kurį lydėdavo dehidratacija. Taip pat nerimą kėlė pernelyg žemas jos raumenų tonusas.
Ilgą laiką nieko aiškaus nenustatyta, tik pradėta įtarti, kad bus kalta kažkokia reta liga. Retų ligų gydytoja Vilniuje užsiminė apie mitochondriopatiją (medžiagų apykaitos ligą).
„Visą tą laiką jaučiame didelę širdgėlą ir skausmą, juk matome, kad mūsų vienintelis vaikas kenčia, ir niekas nežino, kaip jam padėti“, – sakė Ieva.
Sindromas su dvylika lydinčių diagnozių
Kadangi retą diagnozę Lietuvoje nustatyti pasirodė pernelyg sudėtinga, tyrimai siųsti į JAV, tačiau atsakymo laukti teko ilgiau nei trejus metus. Belaukdami tėvai sužinojo, kad mokamai diagnozę gali nustatyti Vokietijos medikai, ir, sumokėję didelius pinigus (2700 eur), pagaliau 2019 metų vasarą sulaukė atsakymo. Gerokai vėliau, šių metų kovo 22 d., gavo ir atsakymą iš JAV, kuris bylojo tą patį.
Amelijai diagnozuotas Leigho sindromas, SURF1 geno mutacija. Vaikų, turinčių Leigho sindromą, Lietuvoje galbūt ir yra daugiau, tačiau kita geno mutacija gali lemti visai kitokią jų būklę, o tokių atvejų, kaip Amelijos, šalyje daugiau nėra ir visame pasaulyje jų labai mažai.
Mergaitei nustatyta 12 Leigho sindromą lydinčių diagnozių: medžiagų apykaitos sutrikimas, vangioji tetraplegija (t. y., dalinis galūnių paralyžius), uždelstas augimas, motorinė ir sensorinė neuropatija (neurologinis pažeidimas, galintis sukelti skausmą), anartrija (kalbos sutrikimas), kvėpavimo nepakankamumas ir kt.
„Paskutinį kartą Ameliją Vilniuje nuodugniai ištyrė praėjusį vasarį, vėliau ten nevyko dėl pandemijos ir dėl rizikos susirgti. Dabar šių lydinčių diagnozių tikrai būtų daugiau“, – pastebėjo tėtis Dovydas.
Amelijos liga – progresuojanti ir neišgydoma.
Kaip gydytojai aiškino tėvams, jiedu abu yra vieno mutavusio geno nešiotojai. Tokių žmonių yra labai nedaug, o ypač maža tikimybė, kad du tokie žmonės susitiks ir susilauks vaikelio. Visgi taip nutiko.
„Mama, padėk!“
Iki trejų metukų Amelija vystėsi ir judėjo pirmyn, nors ir lėčiau, nei sveiki vaikai. Kaip jau minėta, ji mokėjo gerai kalbėti, sėdėdavo ir žaisdavo su žaisliukais, o vaikščioti galėjo tik prilaikoma arba su vaikštyne. Kai ji eilinį kartą 2018 m. spalio pabaigoje susirgo ir atsidūrė ligoninėje, situacija ėmė sparčiai blogėti.
Tą lemtingą vizitą į ligoninę mama iki šiol atsimena su dideliu skausmu. Tąsyk gydymo įstaigoje atsidūrė, kai Amelijos kvėpavimas pasunkėjo, ji tapo vangesnė, vis atrodė pavargusi. Ji buvo paguldyta į reanimacijos skyrių, o galiausiai reanimobiliu išvežta į Santaros klinikas Vilniuje.
Mergaitei diagnozuotas pablogėjusi neurologinė būklė ir acidozė (organizmo rūgščių ir šarmų pusiausvyros sutrikimas).
„Dėl šios būklės jai reikėjo nuolat imti ir tikrinti kraują, kuris buvo pernelyg rūgštus. Ji niekaip neleido kraujo paimti, nes pavargo nuo nuolatinio badymo. Tada slaugytojos mus su vyru išvedė už durų ir kabinete užsidarė su Amelija. Laukėme koridoriuje ir girdėjome, kaip ji iš visų jėgų klykia: „Mama, mama, padėk, man skauda!“, „Paleiskit, tuoj ateis mano tėtis!“ ir panašiai.
Kai jai pagaliau įstatė kateterį ir mums grąžino, ji atrodė prislopinta raminamaisiais vaistais, o ant jos kūnelio įvairiose vietose priskaičiavome net 14 dūrių“, – pravirko Ieva.
Ji pridūrė, kad Amelijos fizinė būklė labai priklauso nuo psichologinės, tad gali būti, jog ne tik liga, bet ir patirtas stresas prisidėjo prie spartaus sveikatos pablogėjimo.
O mergaitės tėtis aiškino: „Tada dar nežinojome jos diagnozės. Gydytojai bandė jai padėti, bet tai tik pablogino jos būklę. Ją ištiko metabolinė krizė. Manau, to buvo galima išvengti, jei diagnozė būtų nustatyta anksčiau. Norėdama sutaupyti, valstybė ieškojo, kas galėtų atlikti tyrimus nemokamai, tačiau atsakymo iš JAV teko laukti trejus metus, kai mokamą atsakymą iš Vokietijos gavome per pusantro mėnesio. Esu įsitikinęs, kad valstybė turi keisti savo poziciją dėl retomis ligomis sergančių vaikų tyrimų, nes toks delsimas gali būti žalingas ir kitiems.“
Grįžus namo po to sunkaus ligos epizodo, ir Amelijos žodžių, ir judesių kasdien mažėjo, kol per pusmetį jų beveik nebeliko.
Susikalba ženklais
Nuo tada mergaitė daugiausia laiko leidžia gulėdama. Net tam, kad pakeltų ranką ir paimtų ją dominantį žaisliuką, jai reikia didelių pastangų. Tačiau ji moka prie tėvelių prisiglausti.
„Mes su ja susikalbame, tarkim, sakau, kad jeigu nori obuolio, tegul iškiša liežuvį, o jei ne – tepakelia rankytę, ir ji duoda ženklą. Kitaip susikalbėti neišeina, tad dabar keista ir be galo skaudu stebėti prieš kelis metus darytus vaizdo įrašus, kuriuose ji dainuodavo ir šokdavo. Dar prieš metus ji gebėdavo pasakyti „mama“ ir „tėti“, bet dabar ir to nebegali“, – pasakojo Ieva.
Tačiau Amelija ir dabar labai mėgsta klausytis dainelių ir jai skaitomų knygučių, kurias taip mėgdavo vartyti pati, kai dar galėjo tą daryti.
Dažniausiai mergaitė tiesiog guli ir stebi aplinką, nusišypso, pamačiusi ar išgirdusi kažką įdomaus – nieko daugiau daryti ji tesiog nepajėgia.
Labai mėgsta stebėti šeimos augintinius – šuniuką Džovanį ir katytę Sniegę. Beje, ir šuniukas mažylę myli, vis prie jos prisiglaudžia, tuo ją labai pralinksmindamas, o jei kas ateina į svečius – atsistoja tarp svetimo žmogaus ir mergaitės ir ją „saugo“.
Negali atlikti reikalingos operacijos
Amelija, kuriai vasarą sueis šešeri, tesveria 9,4 kg, jos ūgis – 92 cm (vidutiniškai tiek paprastai sveria vos metukų amžiaus mergaitės). Kadangi ji labai liesa, ją reikia rūpestingai saugoti nuo pragulų, sąnarių išnyrimo, stuburo traumų. Labai dažnai mergaitei skauda sąnariukus, būna, kad dėl to ji naktį miega vos kelias valandas arba nemiega visai.
Jai kartais išnyra vienas klubas, tačiau daryti operacijos neišeina – neaišku, ar ji dėl kvėpavimo nepakankamumo ištvertų narkozę. Dėl tos pačios priežasties neišeina ir sutaisyti jos dantukų. Mergaitei skirta ambulatorinė slauga, nes dėl pandemijos ji negali vykti į sanatoriją stiprėti. Todėl ją namie du kartus per savaitę lanko kineziterapeutė. Įvairios mankštos ir masažai jai naudingi, tačiau krūvis neturi būti didelis.
Tėvai labai stengiasi dukrelę saugoti nuo ligų, nes ir paprastas virusas jai labai grėsmingas: po jo bendra būklė pablogėja ir ji tarsi užmiršta tai, ką dar mokėjo.
„Kiekvieną vakarą, kai einame miegoti, žinome, kad galime prabusti ne visi“, – liūdnai prasitarė mama.
Visgi Ieva su vyru stengiasi gyventi kiek įmanoma normalesnį gyvenimą ir nepulti į depresiją. Juolab, kad Amelija labai jaučia tėvelių nuotaikas. Jai kenksmingos ne tik per didelės neigiamos, bet ir teigiamos emocijos. Tarkim, kai ateidavo jos mylimos močiutės ir pradėdavo ją šnekinti, Amelija besidžiaugdama kartais pernelyg įsiaudrindavo. Tada pradėdavo nevaldomai blogėti kvėpavimas ir tėveliams prireikdavo panaudoti kvėpavimo aparatą.
Tiesa, dabar, karantino metu, saugodami dukrelės sveikatą, tėvai nuo artimųjų yra visiškai atsiriboję, nors ir gyvena tame pačiame mieste. Su mylimais seneliais ir kitais artimaisiais Amelija pabendrauja per mesendžerį (na, ji tiesiog klausosi, kas jai sakoma, ir šypsosi).
Kiekviena akimirka gali būti paskutinė
Tokios sudėtingos būklės vaiko nenorėtų priimti jokia ugdymo įstaiga, bet abu Amelijos tėvai dirba, tarpusavyje derindami grafikus. Tėtis, kuris yra operatorius baldų gamybos įmonėje, dažniausiai dirba naktimis, kad dieną galėtų būti su dukrele, kol mama grįš iš darbo. Seniau jis kurį laiką darbavosi užsienyje, jam labai gerai sekėsi, tačiau pablogėjus dukrelės būklei grįžo į Lietuvą.
„Mano vyras – toks, kuriuo galiu pasitikėti visu 100 procentų. Ir kai išeinu į darbą, palikdama jį su dukrele, būnu visiškai rami, kad jis ja tinkamai pasirūpins“, – pagyrė sutuoktinį Ieva.
Nors tai ir nelengva, dabar šeima stengiasi nekaltinti juos ištikusios lemties ir džiaugtis gyvenimu. „Reikia juo pasidžiaugti, juk nežinome, kuri akimirka kartu mums bus paskutinė“, – sakė Ieva.
Laisvalaikį šeima mėgsta leisti nedideliame savo sodo sklype, kuriame augina ekologiškas daržoves Amelijai. Tėtis ten šį pavasarį baigė statyti nediduką namelį, viską padarė savo rankomis. „Kaip tik neseniai pirmą kartą atvykome čia su dukrele. Viską jai rodėme, aiškinau, kad tai tėtis mums pastatė šį namelį, ir ji labai džiaugėsi. Išties atrodo, kad namukas pilnas meilės ir šilumos“, – pasakojo Ieva.
Dabar, kai bus šilta, jai nebus taip sunku išsiruošti su dukrele į lauką, kaip gyvenant trečiame daugiabučio aukšte.
Nori saugesnių kelionių
Prieš porą metų tėvai įkūrė fondą „Amelijos kelionė“, kad sulauktų paramos, kai reikėjo susimokėti už tyrimus Vokietijoje. Dabar fondo lėšomis susimoka už maisto papildus, vitaminus, slaugos priežiūrai reikalingas priemones, kitus kasdienius reikmenis.
Šiuo metu jiems trūksta lėšų automobiliui, specialiam vėžimėliui bei specialiai automobilinei kėdutei įsigyti. Kėdutė reikalinga, mat kelis kartus per metus tenka iš Klaipėdos vykti pas specialistus į Vilnių. Iki šiol dukrelę veždavosi senu nedideliu automobiliu, tiesiog pasiguldę ant galinės sėdynės, ant jos pakloję čiužinuką, bet tai buvo labai nepatogu ir nesaugu.
Speciali Amelijai tinkama automobilinė kėdutė kainuoja apie 2700 Eur, be to, ją tvirtinti tinka tik didesniame automobilyje atlenkiamomis sėdynėmis, vadinamajame minivene.
Nors tėvai supranta, kad Amelijos būklė labai trapi, jie nepraranda vilties, jog dukrytė augs, sustiprės ir pradės kalbėti, o galbūt ir sėdėti bei vaikščioti.
Norintieji prisidėti prie Amelijos gerovės ir pervesti jai 1,2 proc. pajamų mokesčio, sužinos, kaip tą padaryti, čia.
