„Tai pirmas kartas, kai kam nors buvo suteiktas genų redagavimo gydymas, skirtas ištaisyti ligą sukeliančią mutaciją, kuri nustatyta tik tam asmeniui“, – spaudos konferencijoje sakė Filadelfijos vaikų ligoninės (JAV) atstovė Rebecca Ahrens-Nicklas). Ji sako, kad „[terapija] rodo pirmuosius naudos požymius“, tačiau kol kas per anksti pasakyti, kaip gydymas buvo sėkmingas.
Tyrėjai kuo greičiau paskelbė išsamią informaciją, tikėdamiesi, kad ji įkvėps kitus, sako komandos narys Kiranas Musunuru iš Pensilvanijos universiteto (JAV). „Labai tikimės, kad parodę, jog per kelis mėnesius įmanoma sukurti personalizuotą genų redagavimo terapiją vienam pacientui, įkvėpsime kitus daryti tą patį“, – sako jis.
„Nemanau, kad perdedu sakydamas, jog tai – medicinos ateitis, – kalbėjo medikas. – Tai pirmas žingsnis link genų redagavimo terapijos naudojimo įvairiems retiems genetiniams sutrikimams gydyti, kuriems šiuo metu iš tikrųjų yra sukurta labai mažai gydymo būdų.“
Berniukas paveldėjo kepenų fermento, vadinamo CPS1, geno mutacijas kiekvienoje iš dviejų kopijų. Nesant šio fermento, skaidant baltymus (įskaitant tuos, kuriuos valgome) kraujyje kaupiasi amoniakas, ir tai kenkia smegenims. Daugiau nei pusė vaikų, gimusių su CPS1 trūkumu, miršta, sako R. Ahrens-Nicklas.
Ji ir K. Musunuru kūrė šios ligos gydymo būdus, skirtus kepenims, todėl jiems pavyko greitai sukurti bazių redagavimo terapiją – tam tikrą CRISPR formą – kuri ištaiso vieną iš dviejų KJ CPS1 geno kopijų.
Komanda anksti kreipėsi į JAV reguliavimo institucijas. „Jie pripažino, kad tai neįprasta aplinkybė, – sako K. Musunuru. – Berniukas labai, labai sirgo, ir nebuvo laiko įprastinei veiklai. Kai oficialiai pateikėme paraišką FDA [Maisto ir vaistų administracijai], kai vaikas buvo 6 mėn. amžiaus, FDA ją patvirtino vos per savaitę.“
2025 m. vasarį, kai berniukas buvo 6 mėnesių, jam buvo skirta maža gydymo dozė, o kovo ir balandžio mėnesiais – didesnės dozės. Dabar jis gali valgyti daugiau baltymų nei anksčiau – nepaisant to, kad vartoja mažesnius kitų vaistų kiekius savo būklei valdyti.
Idealiu atveju vaikai būtų gydomi dar anksčiau, kad būtų išvengta ilgalaikės žalos, kurią gali sukelti tokios būklės kaip CPS1 trūkumas. K. Musunuru siekia, kad vieną dieną žmogaus genai būtų redaguojami iki gimimo.
Kitos genų redagavimo terapijos yra sukurtos taip, kad veiktų daugelį žmonių, nepriklausomai nuo konkrečios jų būklę sukeliančios mutacijos. Pavyzdžiui, pirmasis patvirtintas genų redagavimo gydymas, skirtas sergančiųjų pjautuvine anemija gydyti, veikia įjungiant vaisiaus hemoglobino gamybą, o ne koreguojant šią ligą sukeliančias suaugusiųjų hemoglobino mutacijas. Nepaisant to, kad šis gydymas yra universalus, jis vis tiek kainuoja beveik du milijonus eurų už vieną gydymo kursą.
Tikėtina, kad individualizuotas gydymas bus dar brangesnis. K. Musunuru sako, kad negali įvardyti berniuko gydymo kainos, nes susijusios bendrovės daugelį darbų atliko nemokamai. Tačiau jis mano, kad kaina ilgainiui mažės. „Kai mums vis geriau seksis tai daryti, pradės veikti masto ekonomija ir galima tikėtis, kad kaina sumažės keliomis eilėmis kartų“, – sako jis.
Viena iš priežasčių, kodėl iki šiol nebuvo sukurtas individualizuotas genų redagavimo gydymas, yra ta, kad reguliavimo institucijos gydymo būdus, skirtus skirtingoms to paties geno mutacijoms, vertino kaip atskirus – o tai reiškia, kad dėl kiekvienos skirtingos mutacijos bendrovėms tektų iš naujo pradėti patvirtinimo procesą. Tačiau dabar pereinama prie vadinamojo platforminio požiūrio, pagal kurį reguliavimo institucijos suteiks platų patvirtinimą tam tikros būklės gydymui, neatsižvelgiant į tai, į kokią mutaciją jis yra nukreiptas.
„Platformomis grindžiami metodai, tokie kaip genomo redagavimas naudojant CRISPR, kaip tai matome šio berniuko gydymo atveju, yra lengvai pritaikomas būdas gydyti net rečiausias ligas, – sako Nickas Meade'as iš labdaros organizacijos „Genetic Alliance UK“, padedančios retomis ligomis sergantiems žmonėms. – Tai pagaliau suteikia realią galimybę gydyti tūkstančius šeimų.“
Tyrimas publikuotas žurnale „New England Journal of Medicine“.
Parengta pagal „New Scientist“.