Sukelia auglys
Jiezno gyventoja Laima Beliūnienė dabar laiminga – vos per du mėnesius nauji vaistai pakeitė jos gyvenimą. „Darausi panaši į žmogų ir vėl pradedu norėti gyventi“, – sako ji.
Prieš trylika metų, kai L.Beliūnienei buvo vos trisdešimt, sparčiai ėmė didėti svoris. Nors moteris bandė valgyti mažiau, jos veidas greitai tapo apskritas.
„Tuo metu labai daug dirbau – visą dieną tekdavo praleisti ant kojų ir ne visuomet nutaikydavau minutę pavalgyti ir išsimiegoti, bet svoris vis didėjo“, – prisimena jiezniškė.
Netrukus moteris pastebėjo, kad svarstyklės rodo bemaž 40 kilogramų daugiau, nei ji sverdavo anksčiau. Smarkiai pakilo kraujospūdis. Moteris ėmė vaikščioti pas gydytojus, tačiau jie neįtarė sunkios ligos, – dažniausiai skirdavo vaistų nuo kraujospūdžio, bet jie nepadėjo.
Kai dėl kankinančio kosulio nebegalėjo miegoti, L.Beliūnienė pati aktyviai ėmė ieškoti pagalbos. Ir tik tuomet, kai pateko į Lietuvos sveikatos universiteto (LSMU) Kauno klinikas, endokrinologai moteriai nustatė sunkią retą ligą, vadinamą Kušingo sindromu.
Kušingo sindromą sukelia hormonų gliukokortikoidų perteklius organizme. Vieną iš šio sindromo formų dažniausiai sukelia hipofizės adenoma – auglys, kuris dar vadinamas Kušingo liga. Jis skatina išsiskirti minėtus hormonus.
Ilgalaikis hormono perteklius organizme gali sukelti negrįžtamus širdies kraujagyslių ir kaulų ir raumenų sistemų pakitimus – osteoporozę, kaulų lūžius, taip pat sutrikdyti kraujo krešumą, riebalų ir angliavandenių apykaitą, dėl to, pavyzdžiui, gali atsirasti cukrinis diabetas.
Ligoniai, kurių organizme nuolat yra per daug minėtų hormonų, mirtingumas 4 kartus viršija kitų žmonių mirtingumą. Tai reiškia, kad jei vidutinis europietis gali tikėtis išgyventi 80 metų, tai sergantysis Kušingo liga sulaukia vos 61–65 metų.
Prieš ketverius metus neurochirurgai L.Beliūnienę operavo, – pašalino adenomą, kuri buvo bemaž tris kartus didesnė nei hipofizė, tačiau ji ataugo. Ligonei buvo skirti vaistai, tačiau nors moteris vartojo maksimalią leistiną dozę, jie nepadėjo. Tada gydytojai ryžosi antrajai operacijai.
Ji buvo atlikta prieš metus, bet adenoma vėl greitai ataugo. Liko vienintelė galimybė – vaistas, kurio veiksmingumas gydant Kušingo ligą patvirtintas klinikiniais tyrimais.
Ligos retos, bet serga daug žmonių
Dabar yra žinoma apie 6–8 tūkstančiai retų ligų. Jos gali pažeisti įvairias organizmo sistema. Pasak Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Endokrinologijos klinikos profesorės, Retų endokrininių ligų centro vadovės Birutės Žilaitienės, vien endokrininių ligų yra apie du šimtus.
Europoje retomis ligomis serga daugiau kaip 30 mln. žmonių. Lietuvos specialistai mano, jog mūsų šalyje tokiomis ligomis galėtų sirgti 180–200 tūkst. žmonių, tačiau kiek tiksliai – nežinoma, nes iki šiol nesukurtas retųjų ligų registras.
„Maždaug 80 proc. retų endokrininių ligų atsiranda dėl genetinių sutrikimų, – teigia prof. B. Žilaitienė. –Genų mutacijos neįvyksta labai dažnai, todėl ir šiomis ligomis neserga labai daug žmonių.“
Vis dėlto, kodėl atsiranda nemaža dalis retų endokrininės sistemos ligų, mokslininkai iki galo dar neišsiaiškino.
Ligos, kurios nesukelia labai sunkių padarinių, kartais lieka nenustatytos.
Kiekviena Europos šalis negali investuoti didelių lėšų į ligų, kuriomis serga vos keli ar keliolika gyventojų, mokslo tyrimus bei diagnostikos priemones. Todėl kuriama sistema, kuri leidžia suvienyti visų Europos, o kartais ir pasaulio specialistų žinias, gebėjimus ir šalių finansinį pajėgumą.
Tam, pavyzdžiui, kuriami vadinamieji kompetencijos centrai. Lietuvoje tokie centrai yra Vilniaus ir Kauno universitetų ligoninėse, kur dirba labiausiai patyrę specialistai. Jie geba nustatyti ir gydyti retas ligas.
Be to, remiantis Europos direktyvomis, šalyje turi būti ir vienas referentinis centras, kurio užduotis – dalyvauti Europos referentinių centrų tinkle, bendradarbiauti su kitų šalių specialistais gydant pacientus, sergančius retomis ligomis.Ši sistema padarytų visiems, retomis ligomis sergantiems pacientams prieinamas naujausias diagnostikos ir gydymo priemones, nepriklausomai nuo to, kurioje šalyje jie gyvena.
„Dar viena kompetencijos centrų užduotis – specialistų mokymas. Kompetencijos centruose rengiami studentai ir rezidentai, kvalifikaciją kelia kitose ligoninėse bei poliklinikose dirbantys gydytojai. Labai svarbu, kad jie turėtų pakankamai žinių įtarti retas ligas ir nusiųstų savo pacientus pas specialistus“, – teigia prof. B.Žilaitienė.
Gydyti? Kuo gydyti?
Nustatyti retą ligą – tik pusė darbo. Deja, šiuolaikiniame pasaulyje įmanoma gydyti ne visas ligas – ne visas žinoma, kaip gydyti, o ir ne visas turima kuo gydyti, nes nėra sukurta gydymo priemonių. Dar liūdniau, kad ne visiems žmonėms prieinami veiksmingai vaistai, mat jie mūsų šalyje nėra įregistruoti arba nekompensuojami ligonių kasų. Yra ir vaistų, kurių veiksmingumas neįrodytas klinikiniais tyrimais, suprantama, kad tokių vaistų ligoniai neturėtų vartoti.
Lietuvoje pagal nustatytą tvarką, kai retomis ligomis sergantiems žmonėms reikia vaistų, kurie nekompensuojami pagal sudarytą vaistų sąrašą arba jų centralizuotai neperka ligoninės, gydytojai turi kreiptis į Valstybinės ligonių kasos Sprendimų dėl vaistų ir medicinos pagalbos priemonių labai retoms ligoms ir būklėms gydyti bei dėl nenumatytų atvejų priėmimo komisiją (toliau – Retų ligų komisija).
Nors pasaulyje retomis laikomos tokios ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip vienas asmuo iš 2 tūkst. šalies gyventojų, ši komisija pagal nustatytą tvarką sprendžia, ar pirkti vaistų tik ligoniams, kurie serga ypač reta liga, t.y. kuria serga tik 1 iš 250 tūkst. gyventojų.
Dėl tokios tvarkos mūsų šalyje vienomis ligomis sergantiems žmonėms skiriamas gydymas, o sergantiesiems kitomis – ne. Pavyzdžiui, augimo hormonas kompensuojamas tik tiems ligoniams, kuriems trūksta augimo hormono, ir tiems, kurie serga Ternerio sindromu. Tačiau jeigu žmogus kenčia nuo, pavyzdžiui, Praderio–Vilio sindromo, šie vaistai nekompensuojami.
Gydytojai norėtų padėti ligoniams, kurie serga retomis ligomis, ir apginti jų teisę į gydymą.
Tačiau dabar specialistai turi gaišti begalę laiko susirašinėdami su valdininkais ir įrodinėdami, kad reta liga yra reta. Taip atsitiko ir siekiant, kad būtų nupirkti vaistai L. Beliūnienei. Žinoma, kad Kušingo liga per metus suserga 2–3 žmonės iš 1 mln. gyventojų, tad per metus 6–9. Iš viso šalyje yra kelios dešimtys šia liga sergančių ligonių.
Ligonių kasoms pasirodė, jog toks ligonių skaičius yra per didelis, kad atvejį imtų nagrinėti Retų ligų komisija. Gydytojams teko įrodinėti, jog didžiajai daugumai šių žmonių padeda įprastinis gydymas – operacijos, švitinimas spinduliais, įprastiniai vaistai. Yra tik keli žmonės, kuriems reikia modernių vaistų. Tik tai įrodžius, prasidėjo derybos.
Vaistų buvo nupirkta tik po to, kai jų gamintojas sutiko pasidalyti išlaidas su ligonių kasomis.
„Sunku net prisiminti, kiek sugaišome laiko susirašinėdami ir ieškodami būdų taikyti savo pacientams šiuolaikinį gydymą, – sako profesorė. – Mums labai padėtų aiški tvarka dėl pagalbos ligoniams, sergantiems retomis ligomis, ir tarptautinių standartų laikymasis.
L. Beliūnienė jau du mėnesius vartoja vaistą, kurį padovanojo gamintojas. Moteris pasakoja, kad jį vartojant vos per du mėnesius tapo normalus kraujospūdis, nuo odos dingo juodos dėmės ir spuogai, kažin kur dingo 8 kilogramai svorio, o veidas nustojo panašėti į mėnulį, atgavo normalią spalvą. „Jaučiuosi puikiai“, – teigia jiezniškė. Šio mėnesio pabaigoje ji pagaliau pradės vartoti ligonių kasų nupirktą vaistą.