Retų ligų koordinavimo centrai pacientų situaciją keičia iš esmės

Retos ligos dažnai yra daugiasistemės, lėtinės, trunkančios visą paciento gyvenimą, todėl šiems pacientams būtinos tarpdisciplinės, koordinuotos, specializuotos, visapusiškos ir tęstinės paslaugos. Labai svarbus paciento artimųjų, socialinių, švietimo darbuotojų įtraukimas, pacientų organizacijų pagalba. Tokioms paslaugoms koordinuoti reikalingi centrai.

Pasak Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (toliau – VUL SK) Vaikų ligoninės vadovo prof. Juozo Raistenskio, šiuo metu klinikose yra 36 kompetencijos centrai. Įkūrus jungtinį Kompetencijos ir biomedicininių tyrimų centrą, pagerėjo koordinavimas, vaikų ir suaugusiųjų retų ligų kompetencijos centrų bendradarbiavimas.

Įvertinus ilgamečio darbo rezultatus, sukauptą patirtį ir įveikus sudėtingas vertinimo procedūras, 2017 m. VUL SK įstojo net į 8 Europos referencijos centrų tinklus-asociacijas, jungiančias pažangiausius retų ligų diagnostikos ir gydymo centrus Europoje. Šiuo metu VUL SK yra tarp trisdešimties didžiausių ir pažangiausių Europos ligoninių, sukaupusių daugiausia kompetencijų retų ligų srityje. „Tai galimybė gauti įvairiapusę informaciją, konsultuotis dėl pacientų, padėti vieni kitiems. Diagnozuoti retas ligas, kurių yra daugybė, gali tik tuomet, jei apie jas pagalvoji. O kad pagalvotum, turi nuolat mokytis ir gilintis“, – pabrėžia J. Raistenskis.

Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė, profesorė Rimantė Čerkauskienė teigia, kad retų ligų gydymas – specifinis, ligos dažnai neaiškios, jomis serga nedaug žmonių. „Labai svarbu, kad prieš penkerius metus, remdamiesi užsienio patirtimi, įkūrėme Vaikų retų ligų koordinavimo centrą, kur teikiama metodinė pagalba medikams, specialistams, taip pat parama pacientui, vykdoma mokslinė veikla. Labai svarbu ne tik diagnozuoti ligą, bet ir ją sekti, sėkmingai perduoti vaiką į suaugusiųjų medikų rankas. Centre vykdoma aukšto lygio medicininė priežiūra ir moksliniai tyrimai, sudaromi individualūs stebėsenos planai. Svarbu turėti specialistų vietoje, tada mažiau pacientų siunčiama į užsienį“, – sako R. Čerkauskienė.

Jos teigimu, VUL SK turi ne tik ilgametę patirtį bei tinkamą diagnostikos ir gydymo infrastruktūrą, bet ir daug metų trunkančias tarptautinio bendradarbiavimo tradicijas sprendžiant klinikinės praktikos, informacijos sklaidos ir retų ligų politikos formavimo klausimus Europoje. VUL SK specialistai nuo 2013-ųjų dalyvauja retų ligų strategijoje, kurdami ir įgyvendindami Lietuvos nacionalinį veiklos, susijusios su retomis ligomis, planą.

Jungtinis Kompetencijos ir biomedicininių tyrimų centras vienija daug mažesnių centrų, pagal ligas ir sutrikimus suskirstytų į kompetencijos centrus. Aštuoni iš jų priklauso Europos referenciniams tinklams – tai reiškia, kad jie atitinka itin aukšto lygio reikalavimus. „Taip retomis ligomis susirgusiems žmonėms atsiranda didesnė tikimybė nelikti be diagnozės, vis daugiau genetinių tyrimų atliekama Lietuvoje. VUL SK – vienintelė Lietuvoje asmens sveikatos priežiūros įstaiga, kurioje atliekami tokie genetiniai tyrimai kaip naujos kartos sekoskaita, preimplantacinė, paveldimų medžiagų apykaitos ligų ir onkogenetinė diagnostikos bei visuotinis naujagimių tikrinimas, atsirado specializuotų gydytojų ir medicinos darbuotojų komandų, specializuotų vaikų reabilitavimo galimybių. Be to, čia veikia vienintelė Lietuvoje Vaikų skausmo ir paliatyviosios terapijos klinika. Labai svarbus ir bendradarbiavimas su pacientų organizacijomis, jie yra mūsų partneriai ir bendradarbiai“, – pabrėžia R. Čerkauskienė.

Šiuo metu VUL SK Vaikų ligoninėje gydosi daugiau kaip 6000 retomis ligomis sergančių vaikų, čia taip pat lankosi pacientų iš užsienio.

Medicininės genetikos centro docentė Alma Ambrozaitytė sako, kad apie 80 proc. retų ligų lemia genetinės priežastys, tačiau kol kas ne visi genetiniai mechanizmai yra žinomi. „Beveik visos retos ligos pasireiškia labai anksti. Ypatingas dėmesys atliekant genetinius tyrimus skiriamas tais atvejais, kai šeimose yra sergančių paveldimomis ligomis“, – kalba docentė.

Dėl paveldimų ligų tiriami ne tik naujagimiai – svarbi ir prenatalinė diagnostika. Kai įtariama chromosominė patologija, būsimos mamos siunčiamos pasikonsultuoti su gydytoju genetiku. „Tiriame labai skirtingų patologijų grupių pacientus: tiek dėl neurologinių, tiek paveldimų sutrikimų, stengiamės diagnostiką atlikti Lietuvoje, genetikos centre, taikydami konkrečius genetinius tyrimus. Kiekvienas pacientas papildo mūsų genetinių tyrimų sąrašą“, – teigia A. Ambrozaitytė.

VU Medicinos fakulteto Klinikinės medicinos instituto Vaikų ligų klinikos profesorius Vytautas Usonis sako, kad apie 70 proc. sergančių retomis ligomis yra vaikai. „Galbūt taip yra todėl, kad vis daugiau retomis ligomis sergančių vaikų išgyvena, gerėja pacientų priežiūra. Tikiu, ateis toks metas, kai visi, sergantys retomis ligomis, sulauks suaugusiųjų amžiaus, tuomet balansas bus kitoks“, – kalba V. Usonis.

Profesorius pasidžiaugia, kad kai kurios ligos, dėl kurių anksčiau mirdavo nemažai vaikų, dėl skiepų tampa retos. „Atsiradus skiepams, daugelis ligų tiesiog dingo. Tai lemia ir geresnį visuomenės imunitetą. Saugesni tampa ir tie vaikai, kurių skiepyti negalima. Kitaip tariant, net imlūs ligoms vaikai tampa saugūs“, – teigia V. Usonis.

Vis dėlto daugelį retomis ligomis sergančių vaikų skiepyti galima ir reikia, nes jų imuninė sistema funkcionuoja normaliai. Šie vaikai skiepijami vadovaujantis bendraisiais dėsningumais, tačiau individualiai. „Nėra dviejų retų ligų, kiekvienu atveju reikia įvertinti įvairius aspektus“, – pabrėžia profesorius.

Gydytoja R. Čerkauskienė sako, kad Lizosominių kaupimo ligų centre diagnozuojama ir labai retų, pasaulyje mažai žinomų ligų. Jomis susergama, kai dėl fermentų trūkumo įvairių medžiagų ima kauptis lizosomose ir sutrikdoma organų ląstelių funkcija. Čia pirmąsyk Baltijos šalyse diagnozuota Fabry liga, pradėta taikyti pakaitinė fermentų terapija. Centre taip pat gydomi Hunter, Pompe ligomis, mukopolisacharidozėmis sergantys žmonės. „Medikai turėtų žinoti požymius, kada galima įtarti vieną ar kitą sutrikimą. Retą ligą rodo ir nespecifiniai požymiai: nuovargis, sutrikęs prakaitavimas, fizinio krūvio netoleravimas, galvos svaigimas, pilvo skausmas, viduriavimas, pykinimas, karščiavimas ar karščio netoleravimas, labai dažni ausų uždegimai, svorio ir ūgio atsilikimas, kurį reikia pastebėti ir sekti“, – pabrėžia gydytoja.

Lipidologijos kompetencijos centro profesorė Žaneta Petrulionienė sako, kad širdies ligas ir infarktus dažnai lemia laiku nediagnozuotos retos ligos. Viena iš tokių – šeiminė hipercholesterolemija. „Ši liga blogai diagnozuojama ir gydoma. Tai – sunki autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, kuri nėra reta, tačiau sukelia labai ankstyvą aterosklerozę bei infarktus, taip pat generalizuotą aterosklerozę, ankstyvą mirtį. Ankstyvame amžiuje šias ligas turėtų diagnozuoti ne kardiologai, o vaikų ir šeimos gydytojai. Medikams pagelbėtų ir sergančių šiomis ligomis registras“, – sako profesorė.

Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos kompetencijos centro daktarė Jelena Rascon teigia, kad kompetencijų centras prisidėjo prie to, kad pacientai išgyvena ilgiau. Diagnozuojant ir gydant šias ligas, dalyvauja įvairių sričių specialistų, jie aptaria sudėtingesnius atvejus. „Tai turėjo įtakos ir gydymo rezultatams. Vaikų, susirgusių onkohematologinėmis ligomis, išgyvenamumas padidėjo nuo 30 iki 72 proc. Tai puikus rezultatas“, – teigia J. Rascon.

Jos teigimu, prie puikių rezultatų prisideda ir tarptautinis bendradarbiavimas su užsienio klinikomis, virtualūs anoniminiai pacientų aptarimai, jungimasis prie tarptautinių klinikinių tyrimų komandos. Šis kompetencijos centras yra Europos referencinio tinklo narys vaikų transplantacijų srityje. „Tai mums ir didelė garbė, ir atsakomybė, ir iššūkis. Ligoninė yra labiau matoma“, – pabrėžia J. Rascon.

Kai kurios retos ligos, nuo kurių anksčiau buvo mirštama dar vaikystėje, jau nebėra nuosprendis. VUL SK Vaikų ligoninės daktarė Sonata Šaulytė-Trakymienė sako, kad nuo kraujo krešėjimo sistemos ligų dar ne taip seniai buvo mirštama paauglystėje. „Dar 1960-aisiais sergantys hemofilija gyvendavo iki 16 ar 27 metų. Dabar šių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo likusios populiacijos. Be abejo, šie žmonės nepasveiksta, tačiau jau yra sukurti tinkami vaistai, be to, šiems žmonėms teikiamos kasdienės ir ilgalaikės paslaugos, kurios lemia ilgesnę gyvenimo trukmę. Tik specifinė ir visapusiška krešėjimo ligomis sergančių pacientų priežiūra suteikia jiems galimybę gyventi visavertiškai“, – sako daktarė.

Ilgiau bei kokybiškiau gyvena ir retomis nervų ir raumenų ligomis sergantys pacientai. Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centro docentė Jurgita Grikinienė teigia, kad sergantys tokiomis sunkiomis ligomis kaip Diušeno raumenų distrofija ar spinalinė raumenų atrofija sėkmingai gydomi steroidais, jiems skiriami maisto papildai. Pacientai prižiūrimi įvairių sričių specialistų, todėl jų gyvenimo trukmė pailgėja. „Labai svarbūs ir nervų bei raumenų ligomis sergančių pacientų registrai, laiku nustatyti ir gydyti problemas, sekti ir pritaikyti mokslo naujoves ir pasiekimus bei informacijos sklaida“, – teigia J. Grikinienė.

Pasak specialistės, retomis nervų ir raumenų ligomis sergantiems pacientams ypač svarbus reabilitacinis, ortopedinis gydymas, tinkama kompensacinė technika, adekvati mityba, gastrostomos, taip pat vakcinacija ir ventiliacija. Pastaruoju metu šie žmonės jau nenori gyventi užsidarę namuose, todėl jiems labai reikalinga psichosocialinė pagalba, asmeninis asistentas.

Gerėja ir epilepsiją ar miego sutrikimų turinčių pacientų gyvenimo kokybė. Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų kompetencijos centro daktarė Rūta Praninskienė sako, kad šie sutrikimai geriau diagnozuojami, gydymas pradedamas anksčiau. „Norėčiau pasidžiaugti, kad skirtingų formų epilepsija vis geriau atpažįstama. Tai padaryti padeda ir encefalogramos, ir genų tyrimas, ir kiti diagnostikos metodai“, – teigia R. Praninskienė.

Prie retų ligų Lietuvoje priskiriamas ir ŽIV. Šiuo metu Lietuvoje yra septyni šį virusą turintys vaikai. „Šeši iš jų užsikrėtė nuo motinos tiesioginiu būdu. ŽIV galima įtarti, kai vaikas nepriauga svorio, jį kamuoja sunki pienligė, anemija, nuolatinis viduriavimas. Kai vaikui ar motinai diagnozuojamas ŽIV, būtina tirti ir kitus šeimos narius“, – sako VUL SK Vaikų ligoninės daktarė Inga Ivaškevičienė.

Pasak jos, šiuo metu ŽIV jau nėra mirties nuosprendis. Tinkamai gydomi žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą, susilaukti vaikų „Tiesa, vaistų gavimo tvarka vaikams kur kas sudėtingesnė nei suaugusiesiems. Be to, tokie vaikai dažnai auga socialinės rizikos šeimose, sunku užtikrinti nepertraukiamą vaistų vartojimą, reguliarius vizitus pas medikus. Šiuos vaikus gydant reikalingas komandinis darbas“, – sako I. Ivaškevičienė.

VUL SK Vaikų ligoninės direktoriaus pavaduotoja, vaikų ligų gydytoja dr. Sigita Burokienė, studijuojanti Harvardo medicinos mokykloje, pabrėžia, kad paciento ir jo šeimos dalyvavimas gydymo procese ir priimant sprendimus yra labai svarbus. „Nepakanka diagnozuoti ligą, paskirti gydymą. Svarbu, kad ir gydymo procesas vyktų sklandžiai, kad paslauga būtų kokybiška. Visa sveikatos priežiūra turi būti orientuota į pacientą. Pacientui informacija turi būti pateikiama jam suprantamu būdu. Svarbu atsižvelgti ir į šeimos patirtį – reta liga sergančio vaiko mama apie ligą išmano daugiau negu gydytojas. Reikia priimti šeimų pagalbą ir ja pasinaudoti“, – sako S. Burokienė.

Pasak jos, šeimos įtraukimas prisideda prie geresnių klinikinių rezultatų, sumažina gydymo išlaidas, pagerina gydymo režimo laikymąsi, taip pat paciento įgūdžius. Vis dėlto, S. Burokienės teigimu, gydant retas ligas, šeimas įtraukti į gydymo procesą ne visada pavyksta. „Šios šeimos dažnai būna nusivylusios, ilgai vaikščiojusios nuo vieno mediko prie kito. Retomis ligomis sergantys pacientai tris kartus dažniau būna nelaimingi, serga depresija nei likusi populiacija, todėl ir darbas su tokiomis šeimomis yra sudėtingesnis“, – teigia daktarė.

VUL SK Vaikų ligoninės profesorė, vaikų nefrologė Augustina Jankauskienė paneigia mitus, kad šeimos gydytojas negali prisidėti prie retų inkstų ligų gydymo. „Gydant šiuos pacientus, labai svarbu tinkamai surinkti duomenys, tada ir nustatyti diagnozę yra paprasčiau. Labai svarbu įsiklausyti ir į ligonių skundus, tai padaryti geriausiai pavyksta šeimos gydytojui. Sergantiems kai kuriomis ligomis, pavyzdžiui, inkstų policistoze, šiuo metu jau yra atsiradęs vaistas“, – teigia A. Jankauskienė.

Nacionalinio retų ligų aljanso prezidentas Danas Čeilitka džiaugiasi, kad prieš penketą metų buvo įkurtas Vaikų retų ligų koordinavimo centras, kad jis sėkmingai veikia. „Žinoma, pacientai nori daugiau, trūkumų buvo ir bus, bet progreso nematyti būtų neteisinga. Vakarų Europoje įprasta, kad pacientų organizacijos dalyvauja sprendžiant problemas, yra įtakingos. Retomis ligomis sergantys pacientai, jų šeimos geriausiai mato problemas, todėl yra svarbus partneris. Galiu pasidžiaugti, kad pacientų organizacijos stiprėja ir Lietuvoje“, – teigia D. Čeilitka.

„Spina Bifida ir Hidrocefalija“ asociacijos atstovė Rūta Udraitė-Mikalauskienė teigia, kad atsiranda vis daugiau aktyvių šeimų, kurios dalyvauja tarptautinėje veikloje, organizuoja susitikimus, konferencijas, domisi naujovėmis ir stengiasi jas diegti.

Nacionalinės mukopolisacharidozės (MPS) ir kitų genetinių metabolinių ligų asociacijos vadovė Ramunė Šliuožaitė mena, kaip buvo kuriamas Vaikų retų ligų koordinavimo centras, kaip pasikeitė situacija jam įsikūrus. „Tėvai dabar laiką skaičiuoja kitaip. Mūsų specialistai jau baigia pasiekti tai, ko užsienyje siekta dešimtmečius. Ligos dabar diagnozuojamas kur kas anksčiau, anksčiau pradedamas gydymas, todėl jis – kur kas efektyvesnis. Gera matyti, kaip keičiasi požiūris į retą ligą ir paciento šeimą. Medikai jau nebesako: „Mamyte, palaukite už durų, mes nuspręsime“. Problemos sprendžiamos iš esmės, drauge. Medicinos sistema įsteigus retų ligų centrą pasikeitė iš esmės“, – teigia pati reta liga sergančius vaikus auginanti moteris.