Vaiko kluptelėjimai įspėjo apie sunkios ligos pradžią

Justas gimė išnešiotas, visiškai sveikas, didelis – svėrė daugiau nei keturis kilogramus. Mama krūtimi jį maitino iki pusantrų metų. Berniukas laiku pradėjo vaikščioti, kalbėti, vystėsi kaip ir bet kuris kitas jo amžiaus mažylis. „Pirmieji simptomai pasireiškė prieš pat mokyklą. Pastebėjau, kad vaikas eidamas pradėjo klupti. Kaip tik prieš pradedant lankyti pirmą klasę reikėjo patikrinti jo sveikatą. Atkreipiau į simptomus gydytojų dėmesį. Medikai pradėjo sūnų stebėti, nusiuntė į Vilnių genetiniams tyrimams. Ten ir nustatyta diagnozė – Diušeno raumenų distrofija“, – pasakoja mama Laima.

Liga kurį laiką tūnojo tarsi pasislėpusi. Jokių požymių nebuvo matyti, tad mama save guodė, kad gydytojai suklydo. Tačiau vėliau liga ėmė žaibiškai progresuoti. Sulaukus aštuonerių, sutrumpėjo pirmoji Achilo sausgyslė. Ją išoperavus, situacija tarsi pagerėjo, bet jau po metų sutrumpėjo kitos kojos Achilo sausgyslė. Medikai tada jau patarė nebeoperuoti. Būdamas dešimties metų ir devynių mėnesių, Justas atsisėdo į neįgaliojo vežimėlį.

Moteris apgailestauja, kad procesas nesustojo ir dabar liga nuolat progresuoja. Trumpėja berniuko sausgyslės, silpsta juosmuo, sūnui vis sunkiau atlikti įvairius judesius.

Tuo metu, kai Justui buvo diagnozuota Diušeno raumenų distrofija, jai Lietuvoje nebuvo skiriama pakankamai dėmesio. Niekas negalėjo pasakyti, kiek šalyje yra šį sutrikimą turinčių vaikų. „Man pavyko suskaičiuoti, kad tokių vaikų Lietuvoje yra apie dvidešimt. Kasmet Diušeno raumenų distrofija diagnozuojama maždaug vienam ar dviem vaikams“, – aiškina mama.

Laimai teko daug konsultuotis su užsienio specialistais, vežioti Justą po įvairias gydymo įstaigas. Nors Lietuvoje jau veikia Retų ligų centras, ji iki šiol daugiausia bendrauja su užsienio – Prancūzijos, Belgijos – specialistais. „Vienoje iš Belgijos ligoninių vienu metu gydosi trys dešimtys šia liga sergančių vaikų. Galima įsivaizduoti, kokia ten dirbančių medikų patirtis. Lietuvoje mūsų medikams tenka susidurti vos su keletu panašių atvejų, o teoretikai daug kuo skiriasi nuo praktikų“, – kalba Laima.

Užsienio medikų patarta moteris atliko genetinius tyrimus, nes Diušeno raumenų distrofija perduodama per X chromosomą. „Tuo metu, kai Justui buvo nustatyta diagnozė, laukiausi ketvirtojo vaiko. Turėjo gimti berniukas. Gydytojai prognozavo, kad jis greičiausiai irgi paveldės ligą, o dvi vyresniosios dukros yra geno nešiotojos. Tačiau genetiniai tyrimai parodė – nesu Diušeno raumenų atrofiją lemiančio geno nešiotoja, vaiko ligą lėmė spontaninė genų mutacija“, – pasakoja Laima.

Moteris neslepia: yra nemažai šeimų, kurios, išgirdusios panašią diagnozę, užsidaro tarp keturių sienų, gaili savęs ir vaiko, neretai nuleidžia rankas ir neieško galimybių gydytis. Rudokų šeima Justo labui stengiasi daryti viską, kas tik įmanoma.

Berniukas visą laiką ėjo į mokyklą kartu su kitais vaikais. Jau ketverius metus Justas mokosi Šiaulių sanatorinėje mokykloje, kur gauna visas reikalingas paslaugas. Kasdien su juo dirba kineziterapeutas, kuris tokiems vaikams ypač svarbus. Justui atliekamos mankštos, mokykloje veikia renovuotas ir neįgaliems žmonėms pritaikytas baseinas. Jam skirtas ir asmeninis asistentas, kuris padeda per pamokas.

Mama džiaugiasi, kad mokslai Justui sekasi puikiai. Jis dalyvauja olimpiadose, yra aktyvus mokyklos bendruomenės narys. „Sūnus nori dalyvauti visur. Štai šiuo metu jo mokykloje lankosi vaikų iš Suomijos, Estijos, Latvijos. Justas puikiai kalba angliškai, todėl kartu su šiais vaikais dalyvauja įvairiose veiklose – mankštinasi, lankosi muziejuose. Mums svarbu, kad jis kuo daugiau būtų kartu su visais“, – tikina mama.

Berniukas turi du ištikimus draugus – Klaudijų ir Saimoną. Jie nuolat ateina į svečius, visi kartu susigalvoja įvairiausių žaidimų, įdomios veiklos. „Draugus traukia Justo optimizmas, gera nuotaika. Abu jo draugai labai aktyvūs, tačiau su Justu visada turi ką veikti, nors jis ir nesikelia iš neįgaliojo vežimėlio, jam daug ką reikia paduoti į rankas. Mūsų šeimą tokia draugystė labai džiugina“, – sako mama.

Laimos teigimu, dar ne taip seniai Diušeno raumenų distrofija sergantys vaikai buvo gydomi vien tik prednizolonu, turinčiu itin stiprų šalutinį poveikį. Šiuo metu atsiranda tobulesnių, ne taip sveikatai kenkiančių vaistų. Sužinojusi, kad užsienyje vaikai gydomi „Deflazacort“, Laima kartu su Retų ligų centro medikais pasistengė, kad šis vaistas būtų kompensuojamas ne tik Justui, bet ir kitiems Diušeno raumenų distrofija sergantiems Lietuvos vaikams. Tiesa, kol kas tai ne gydymas – tokie vaistai tik pailgina raumenų funkcionavimą.

„Hormoninis vaistas, kurį šiuo metu vartoja Justas, suteikia jėgų rankoms, stiprina raumenis, taip sūnui lengviau valdyti kompiuterį, rašyti“, – pabrėžia mama ir priduria, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose įregistruotas net dvidešimt metų testuotas naujas vaistas nuo Diušeno raumenų distrofijos. Kol kas jis labai brangus. Be to, šis vaistas kol kas ne visiems prieinamas.

Vis dėlto šeima nesiliauja tikėti, kad Justas pasveiks. „Nepalyginsi to, kas buvo pasaulyje prieš dvi dešimtis metų, ir to, kas yra dabar. Štai viena mama, prieš šešiolika metų jau palaidojusi savo Diušeno raumenų distrofija sirgusį sūnų, prasitarė: tuo metu, kai sirgo jos sūnus, ji neturėjo nei interneto, nei mobiliojo telefono, bet kokia informacija buvo sunkiai prieinama. Septyniais traukiniais per naktį, be pritaikyto vėžimėlio, be jokių asistentų, važiuodama operuoti sūnaus į užsienį, ji kartu su savimi vežėsi didžiulę sumą gydymui surinktų pinigų, nes ir banko kortelių tada nebuvo. Štai tokias kliūtis tuo metu tekdavo įveikti sergančių vaikų tėvams. Mokslas progresuoja septynmyliais žingsniais, todėl ir vaisto nuo mūsų ligos galime tikėtis jau artimiausiu metu“, – įsitikinusi Laima.

Dabar optimizmu trykštanti moteris neslepia išgyvenusi visus jausmus, kaip ir kiti panašią naujieną sužinoję tėvai. „Ko gero, būčiau išprotėjusi, jei minčių nebūčiau nukreipusi kitur. Kadangi laukiausi, privalėjau būti stipri. Labai padėjo veikla tiek savo, tiek ir kitų Diušeno raumenų distrofija sergančių vaikų labui“, – aiškina mama.

Laima kovoja už visų šia liga sergančių žmonių gerovę. Ji siekia, kad nei vaikai, nei tėvai nebūtų gąsdinami ar žlugdomi. „Neseniai vienam 22-ejų sulaukusiam vaikinukui medikai rėžė – jis ir taip ilgai išgyveno. Tačiau pažįstu užsienyje gyvenančius Diušeno raumenų distrofija sergančius 34-erių dvynius, kurie puikiai jaučiasi, žaidžia ledo rutulį, yra tikri stipruoliai. Niekada nereikia užsibrėžti ribos pačiam, niekas neturi teisės jos užbrėžti. Juk nė vienas nežinome, kas kiekvieno iš mūsų laukia rytoj“, – sako mama.

Moteris įkūrė pacientų organizaciją, taip pat Justo paramos fondą, kurio siekis – padėti Diušeno raumenų distrofija sergantiems vaikams. Už surinktas lėšas rengiamos mokslinės konferencijos, Lietuvos gydytojai vyksta į užsienį, kad pasisemtų daugiau patirties, sužinotų naujoves. „Labai svarbu, kad tobulintųsi medikai. Įgytas žinias jie gali pritaikyti praktikoje, gydydami mūsų vaikus“, – tikina Laima.

Dar daugiau nei mama optimizmo turi pats Justas. Jis net neabejoja, kad sulauks jį išgydysiančio vaisto. „Kai man kas nors sako, kad esu stipri mama, atsakau – nematote, koks stiprus mano vaikas. Tai jo optimizmas ir tikėjimas mus visus palaiko“, – šypsosi Laima ir priduria, kad šiuo metu Justas yra laimingas, o kai laimingas vaikas, laiminga ir visa šeima.