Sužinojus apie dukters ligą plyšo širdis. Ja pasaulyje serga vos 9 žmonės

Dviejų metų mergaitė yra vos 1 iš 9 žmonių, kurie kenčia nuo itin reto sveikatos sutrikimo, kuris net neturi pavadinimo. Tėvai suprato, kad su dukra kažkas ne taip, kai susižeidusi neišleido nė menkiausio garso. Kai liga serga tiek nedaug žmonių pasaulyje, medikams yra tikras iššūkis tinkamai nustatyti diagnozę ir rasti gydymo būdų.

 Ellouise Thompson iš Jorko, Anglijos, turi chromosominį sutrikimą.<br> 123rf.com nuotr.
 Ellouise Thompson iš Jorko, Anglijos, turi chromosominį sutrikimą.<br> 123rf.com nuotr.
Daugiau nuotraukų (1)

Lrytas.lt

Aug 16, 2018, 9:37 PM

Ellouise Thompson iš Jorko, Anglijos, turi chromosominį sutrikimą, kuris žinomas tik kaip „3p26.3-25.3 pašalinimas“. Tai turi įtakos tik 1 iš 820 mln. žmonių.

Mergaitė, kuri negali nei kalbėti, nei girdėti, dėl reto sutrikimo nenutuokia, kas jos laukia ateityje. Tačiau žinoma, kad tai yra susiję su širdies, inkstų ir žarnyno problemomis.

Ellouisos tėvai susirūpino, kai pastebėjo, kad ji niekada susižeidusi neverkė ar neleido kūdikiams įprastų garsų, todėl keletą kartų apsilankė pas pediatrą. Tik po kelių mėnesių medikai nustatė diagnozę.

„Kai sužinojome apie dukros sveikatos sutrikimą, plyšo širdis. Mes nutirpome iš baimės“, – naujienų portalui „Daily Mail“ pasakojo jos 40 metų mama Emma Thompson.

Ellouisai, kurios atvejis yra 1 iš 3 Jungtinėje Karalystėje, atliekama daugybė tyrimų bei reabilitacija, siekiant atkurti jos kalbos ir pažinimo funkcijas.

„Skaitėme, kad kai kuriais atvejais vaikams nėra pastebimi jokie simptomai, kol jie neužauga iki mokyklinio amžiaus.

Šiuo metu nežinome, kokia ateitis laukia Ellouisos, tačiau kiti šeimos nariai bei draugai padeda kiek tik gali“, – sakė Emma.

Moteris tikino, kad vienintelis informacijos šaltinis apie sutrikimą buvo internetiniame puslapyje „Unique“.

Ji pridūrė, kad ši svetainė padėjo jiems susisiekti su kitomis šeimomis, kurios turi panašių problemų, tai pagelbėjo rasti atsakymus į rūpimus klausimus.

„Mes nežinome, kas toliau laukia Ellouisos, bet „Unique“ padeda kovoti už dukrai reikalingą pagalbą, kad ji galėtų savo unikaliu būdu džiaugtis gyvenimu“, – džiūgavo mergaitės mama.

Ellouisos tėtis Jonas Thompsonas pridūrė, kad „Unique“ labdara buvo „visiškai nuostabi“, nes be jos jie ir toliau būtų nerimavę bei gyvenę nežinioje.

„Kitų šeimų įžvalgos ir patirtys padėjo surasti profesionalius medikus bei suvokti, kas yra įmanoma ir kokią pagalbą galime gauti. Tai padeda Ellouisai tapti tuo, kuo gali tapti ir dar daugiau“, – pasakė jis.

Mergaitės tėtis kitą mėnesį dalyvaus 160 km „Velo South“ dviračių lenktynėse, kad būtų galima surinkti daugiau pinigų „Unique“ labdarai.

UAB „Lrytas“,
Gedimino 12A, LT-01103, Vilnius.

Įm. kodas: 300781534
Įregistruota LR įmonių registre, registro tvarkytojas:
Valstybės įmonė Registrų centras

lrytas.lt redakcija news@lrytas.lt
Pranešimai apie techninius nesklandumus webmaster@lrytas.lt

Atsisiųskite mobiliąją lrytas.lt programėlę

Apple App Store Google Play Store

Sekite mus:

Visos teisės saugomos. © 2023 UAB „Lrytas“. Kopijuoti, dauginti, platinti galima tik gavus raštišką UAB „Lrytas“ sutikimą.