Pateikiame šio mediko iš Vokietijos pasakojimą.
„Kai esu kviečiamas konsultacijoms pas pacientą, dažniausiai tai būna sunkus atvejis. Kai prieš keletą metų įžengiau į jaunos moters kambarį, ji jau buvo patyrusi penkis insultus.
Penktąjį – reabilitacijos metu po patirto ketvirtojo insulto. Jaunos moters dešinioji kūno pusė dalinai buvo nejautri.
Ji buvo nusilpusi, sunkiai rinko žodžius. Blogiausia šiai jaunai moteriai buvo baimė.
Jau septyneri metai niekas nežinojo, kodėl jai taip atsitiko. Nė vienas medikas negalėjo sustabdyti besikartojančių insultų.
Pirmiausia pagalvojau apie veikiau tipiškus tokių insultų sukėlėjus. Kaip antai, širdies vožtuvų problemos ar kraujo krešėjimo sutrikimai. Bet visa tai medikai jau buvo patikrinę.
Padidėjęs uždegiminio proceso žymuo kraujyje buvo nustatytas jau vaikystėje, bet iki šiol niekas nenustatęs jo ryšio su insultais. Visi kiti tyrimai iki šiol nebuvo sukėlę kokių nors įtarimų.
Bet iš atlikto specialaus kraujo tyrimo paaiškėjo, kad moteris turėjo per mažai antikūnų gynybai nuo infekcijų. Kažkas ne taip buvo su jos imunine sistema.
Prisiminiau, kad esama kai kurių retų genetinių sutrikimų, kurie gali būti kalti dėl insultų, šiuos susiejus su antikūnų trūkumu. Be to paaiškėjo, kad tėvai buvo susiję kraujo giminystės ryšiais.
Tokių santuokų vaikai turi didesnę riziką paveldėti retas genetines ligas, nes tos pačios mutacijos genai per šeimyninius ryšius dažniau susiduria.
Nusprendžiau atlikti jos paveldimųjų savybių testą. Rezultatų teko laukti pora savaičių.
Visą tą laiką pacientei buvo duodami kraują skystinantys medikamentai, tikintis, kad jos neištiks dar vienas insultas.
Pagaliau atėjo testo rezultatai: mano jaunaijai pacientei buvo nustatytas ADA2 deficitas – adenozinės diaminazės deficitas. Pasaulyje iki šiol palietusi tik apie 100 žmonių.
Sergant šia liga, dėl mutacijų trūksta geno ADA2. Ir dėl to organizme įvyksta savaiminis kraujagyslių uždegimas.
Tuomet kraujas nebegali uždegimo vietose tekėti laisvai, arterijos ir venos užsikemša.
Šią ligą nelengva atpažinti, nes ji gali pasireikšti įvairiausiais požymiais. Kai kurie pacientai kenčia nuo pilvo skausmų, nes kraujagyslės užsidegusios pilve.
Kiti turi užsidegusias kraujagysles odoje ar plaučių infekcija.
Mano pacientei daugiausia buvo pažeistos galvos smegenys – uždegimai galiausiai sukėlė insultus.
Sužinojusi savo diagnozę, jaunoji moteris jautėsi taip lyg būtų numetusi jos pečius slėgusią sunkią naštą.
Ir po daugelio kančių metų galima buvo ne tik pasakyti jos ligos pavadinimą, bet ir pasiūlyti specifinę terapiją – ko gero priimtiniausią. Tai būtų buvusi kaulų čiulpų transplantacija.
Jaunoji pacientė turėjusi gauti sveikas imunines ląsteles iš donoro, kurios būtų pajėgios pakeisti ląsteles su trūkstamu ADA2 genu. Tuomet moteris būtų pagijusi.
Turint omenyje, kad pacientė vyresnė nei 20 metų, rizika mirti nuo kaulų čiulpų transplantacijos, buvo maždaug 20 proc. – pernelyg didelė.
Dėl to buvo pasitelkti TNF alfa blokatoriai – specialios uždegimo procesą slopinančios medžiagos.
Pavyko.
Per savaitę uždegimo žymenys sumažėjo, ir pacientė su krūva švirkštų lagamine galėjo keliauti namo.
Nuo to laiko pacientė privalo kartą per savaitę į pilvo odą susileisti medikamentą.
Palyginti nedidelė kaina už tai, kad jai nebereikia baimintis insultų.
Diagnozė ir naujoji terapija pakeitė jos gyvenimą. Šviesesnis moters gyvenimo etapas pradžiugino ir mane, nustačiusį jos dignozę.
Jaunajai moteriai pasisekė: iki šiol Vokietijoje buvo galima padėti tik 20-40 proc. sergančiųjų sunkiomis imuninės sistemos ligomis“.
Pagal žurnalą „Stern“ parengė ONA KACĖNAITĖ
