Retos širdies ir kraujagyslių ligos itin grėsmingos gyvybei, progresuojančios ligos. Daugeliui tokių ligų nėra savito gydymo, tačiau savalaikė diagnostika, tinkama paciento ir jo artimųjų stebėsena bei medicininė priežiūra gali pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę ir pailginti jo gyvenimo trukmę.
„Šios ligos nėra pavieniai atvejai. Apie jas reikia kalbėti todėl, kad, atitinkamai sureagavus, galima užkirsti kelią galimoms komplikacijoms“, – nuotoliniame pokalbyje „Retos širdies ir kraujagyslių ligos: kaip išvengti staigios mirties?“ teigė gydytoja kardiologė Dovilė Jančauskaitė.
– Kokios ligos priskiriamos prie retų širdies ir kraujagyslių ligų?
Doc. Jūratė Barysienė: Klausimas gana platus. Mes retas kardiovaskulines ligas skirstome į dvi pagrindines grupes.
Pirmosios grupės ligos yra susijusios su struktūriniais širdies pokyčiais. Antrajai grupei ligos priskiriamos tuomet, kai nerandame širdyje struktūrinių pakitimų.
Atrodo, žmogus turėtų būti sveikas, o staigios mirties rizika labai didelė. Kalbu apie retas elektrinės širdies sistemos ligas, dar vadinamas kanalopatijomis.
Kanalopatijos – ligos, kuriomis sergantys žmonės neturi struktūrinių pakitimų. Liga slepiasi elektrinėje širdies sistemoje.
– Ar iš tikrųjų retos širdies ir kraujagyslių ligos susijusios su staigia jaunų žmonių mirtimi?
Doc. J.Barysienė: Jaunų žmonių mirtys 80 proc. susiję su genetika, paveldimumu. Svarbu, kad mes patys bendradarbiaujame su genetikos centru: turime galimybes ištirti jauną žmogų genetiškai ir paskirti tinkamą gydymą.
Galime strateguoti jauno žmogaus gyvenimą ir padėti jam gyventi visavertiškai. Jei anksčiau šių ligų bijojome, nes negalėjome nuspėti ir padėti, dabar situacija pasikeitė.
– Kada derėtų kreiptis į specialistus? Kokie simptomai išskiriami?
Gyd. Dovilė Jančauskaitė: Simptomai skirstomi pagal tai, ar jie būdingi elektrinei širdies ligai ar struktūrinei.
Esant struktūrinei širdies ligai, randami struktūriniai pakitimai.
Tuo tarpu dažniausi simptomai, kai galima įtarti elektrinę širdies ligą, yra nepaaiškintos sinkopės – alpimai, kurie ypač būdingi fizinės veiklos metu.
Doc. J.Barysienė: Tai – pagrindiniai simptomai. Apžiūrėdami pacientą, mes, visų pirma, atliekame įprastinius tyrimus: elektrokardiogramą, echokardioskopiją. Dažnai vien tik šių tyrimų užtenka, kad būtų galima įtarti retą ligą.
Kiti simptomai – perplakimai, skausmas, dusulys leidžia įtarti apskritai bet kurią širdies ir kraujagyslių ligą.
Pacientą kryptingai tirdami, mes atkreipiame dėmesį į detales, niuansus. Medicinos žinių dėka galime „išgriebti“ tai, kas būdinga retoms ligoms.
- Kada simptomai pasireiškia dažniausiai?
Gyd. Dovilė Jančauskaitė: Dažniausiai, ypač kanalopatijas, provokuoja stresas, fizinis krūvis. Kai nustatome kanalopatiją, išskiriami tam tikri rizikos veiksniai, kurių mes rekomenduojame vengti.
Dažniausiai šie simptomai pasireiškia fizinio krūvio arba streso metu.
Jei pasireiškia struktūriniai pakitimai, pvz., dėl sustorėjusio širdies raumens kraujas iš širdies neišteka į bendrą kraujo apytakos sistemas, pacientas fizinio krūvio metu taip pat gali jausti sunkumą krūtinėje, dusulį.
– Jeigu žinome, kad pacientui nustatyta genetiškai paveldima liga, kokias gydymo galimybes turime?
Doc. J.Barysienė: Gydymo naujovės, visų pirma, yra tiksli ligos diagnostika. Šiai dienai turime platų genų ištyrimo spektrą – tai mums padeda nustatyti ligą.
Kai turime patologinį geną, mes galime, žinodami apie tą ligą, paskirti gydymą. Dažniausiai tai visapusiškas gydymas: rekomendacijos gyvensenai, medikamentinis gydymas ir, trečia, gali būti implantuojamas elektrinis kardioverteris-defibriliatorius – jei įvyks staigi mirtis, jis iškart suveiks ir paciento gyvybė bus išgelbėta.
– Kokių sričių specialistai gydo retas širdies ir kraujagyslių ligas?
Gyd. Dovilė Jančauskaitė: Kardiologai, genetikai, širdies chirurgai, gydytojai radiologai, neurologai, reumatologai, endokrinologai, hemotologai.
Doc. J.Barysienė: Yra retos ligos, kurios paliečia keletą sistemų: neorologiją, sąnarius, inkstus, ir kt. Todėl yra atvejų, kada privalome bendradarbiauti, nes liga pažeidžia ne vieną organą. Be bendros taktikos mes nieko nepasieksime.
– Santaros klinikos yra daugiaprofilinė ligoninė. Kokia situacija su kitais miestais ir kitais medikais? Ar jie žino apie tokias retas ligas?
Doc. J.Barysienė: Žino mažai. Liūdniausia, kad ne tik visuomenė mažai žino, bet ir kolegos. Klaidingas mąstymas – „įvyko tai įvyko, nieko nepakeisi“.
Ilgą laiką mes buvome vieninteliai Lietuvoje, kurie atliko genetinius tyrimus. Nuo 2019 m. genetinius tyrimus atlieka ir Kauno klinikos. Aišku, patirtis nėra tokia plati kaip mūsų, nes mes dirbame penkerius metus.
Labai gražiai į komandą įsijungė Klaipėda, kuri turi puikią genetikų komandą.
Stengiamės apjungti visą Lietuvą ir dirbti „vienu kvėpavimu“. Lietuva – maža ir svarbu, kad dirbtume kartu. Turime įprasti mokytis vieni iš kitų.
– Girdėjome, kad Santaros klinikoms atsirado galimybė bendradarbiauti su užsienio šalių specialistais.
Doc. J.Barysienė: Didelis pasiekimas – nuo 2019 m rugsėjo turime oficialią galimybę konsultuotis su Europos retų kardiovaskulinių ligų specialistais.
Gyd. Dovilė Jančauskaitė: Nuo 2015 m. Santaros klinikose veikia suaugusiųjų retų kardiovaskulinių ligų kompetencijos centras.
Per penkerius metus buvo kaupti pacientų duomenys, gilinamasi į šią sritį. Europoje egzistuoja referentiniai ligų centrų tinklai. 2019 m. tapome vieno iš centro tinklo nariu.
Tinklas domisi retomis širdies ligomis: elektrinėmis širdies ligomis, kardiomeopatijomis ir kt. Kai įstojome į centrą, gavome galimybę aptarti pacientus su Europos retų ligų profesionalais nuotoliniu būdu.
Anksčiau siųsdavome pacientus į užsienį, dabar galime aptarti paciento duomenis nuotoliniu būdu.
Centras vykdo įvarius mokymus, seminarus, kad būtų skleidžiama informacija apie šias ligas.
– Kiek yra retomis širdies ir kraujagyslių ligomis sergančių pacientų?
Doc. J.Barysienė: Didžiausią patirtį turime kanalopatijose – registruoti apie 250 žmonių. Reikia turėti omenyje, kad tai – ne tik pacientas, kuris turi ligą.
Mes būtinai tiriame pirmos eilės gimines – jie gali būti nebylūs genų nešiotojai, jiems gali būti ta pati rizika. Nustačius ligą, galime prognozuoti ir palikuonių ligas.
Šiai dienai tai – labai dideli skaičiai. Turėti tiek ištirtų žmonių, reikalingas didžiulis specialistų darbas.
Svarbu paminėti, kad žmonės prižiūrimi toliau, jiems skiriamas gydymas ir mes kaupiame savo patirtį.
Gyd. Dovilė Jančauskaitė: 2016 m. įkūrėme pacientų stebėjimo, sekimo sistemą. Kadangi bendradarbiaujame su įvairių sričių specialistais, mums reikėjo vieningos sistemos.
Šiuo metu turime sukaupę virš 600 pacientų duomenis. Kiekvienais metais konsultuojame apie 200 naujų pacientų, kuriems įtariama reta širdies liga.
– Kur reikėtų kreiptis įtarus retą širdies ir kraujagyslių ligą?
Gyd. Dovilė Jančauskaitė: Pacientai, kuriems įtariama reta širdies liga, nukreipiami į trečio lygio kardiologo konsultaciją, į ambulatorinės kardiologijos skyrių mūsų ligoninėje.
Doc. J.Barysienė: Planuojame, kad nuo spalio mėnesio bus paskirtas konsultacijų telefonu laikas, kur bus galima užsirašyti nuotolinėms konsultacijoms pas daktarę Dovilę Jančauskaite.
Reikėtų kreiptis į registratūrą, kurioje bus pateikiami nuotolinių konsultacijų laikai. Jei klausimai kyla – galėsite pasinaudoti šia galimybe ir būsite nukreipti pas retos ligos specialistą.
