Serrinha dos Pintos – atoki gyvenvietė šiaurės rytų Brazilijoje, kur gyvena beveik 5 tūkst. žmonių. Čia atvykusi genetikė nustatė iki tol nežinotą ligą – Spoano sindromą.
Dėl genetinės mutacijos atsiradusi liga pažeidžia nervų sistemą ir palaipsniui silpnina organizmą. Spoano sindromas pasireiškia tik tada, kai pakitęs genas paveldimas iš abiejų tėvų.
S.Santos pirmoji aprašė šią ligą, o Serrinha dos Pintos gyventojai dėkoja mokslininkei už jos atradimą.
„Ji mums nustatė diagnozę, kurios niekada neturėjome. Po tyrimų atsirado pagalba: žmonės, finansavimas, neįgaliųjų vežimėliai“, – sako Marquinhosas, kuris serga Spoano sindromu.
Dievo pamirštas kampelis
S.Santos gimtinė – daugiamiljoninis San Paulo miestas. Tačiau daugelis jos kaimynų priklausė tai pačiai šeimai, kilusiai iš Serrinha dos Pintos miestelio. Daugelis jų buvo įvairaus laipsnio pusbroliai ir pusseserės, susituokę tarpusavyje.
Šie pasakojo genetikei, kad daugelis žmonių jų gimtajame mieste negali vaikščioti, bet niekas nežino, kodėl taip yra.
Viena iš kaimynų dukterų, Zirlândia, kentėjo nuo alinančios ligos: vaikystėje jos akys judėjo nevalingai, o laikui bėgant ji prarado jėgą kojose ir buvo priversta naudotis neįgaliojo vežimėliu.
Po ilgų tyrinėjimų S.Santos kartu su kolegomis nustatė, kad tai yra Spoano sindromo simptomai.
Vėliau jie nustatė dar 82 šios ligos atvejus.
Kaimynų kvietimu Santos aplankė Serrinhą per atostogas. Ji pasakojo atsidūrusi kitame pasaulyje – ne tik dėl vešlaus kraštovaizdžio ir kalnų vaizdų, bet ir dėl to, kas atrodė reikšmingas socialinis sutapimas.
Kuo daugiau ji vaikščiojo ir kalbėjosi su vietiniais gyventojais, tuo labiau ją stebino, kokios dažnos buvo pusbrolių ir pusseserių santuokos.
Dėl Serrinos geografinės izoliacijos ir nedidelės vidinės migracijos daugelis gyventojų yra giminaičiai, todėl pusbrolių ir pusseserių santuokos daug labiau tikėtinos ir socialiai priimtinos.
Pasaulyje 2010-ųjų pradžioje giminaičių santuokų skaičius siekė apie 10 proc. Naujesni duomenys rodo, kad šis rodiklis labai skiriasi: nuo daugiau kaip 50 proc. tokiose šalyse kaip Pakistanas iki 1–4 proc. Brazilijoje ir mažiau nei 1 proc. JAV. Dauguma pusbrolių ir pusseserių porose gimusių vaikų yra sveiki, teigia ekspertai.
Tačiau Serrinha dos Pintos gyventojų santuokoms būdinga didesnė rizika, kad šeimoje atsiras kenksminga genetinė mutacija.
„Jei tėvai nėra susiję giminystės ryšiais, tikimybė susilaukti vaiko su retu genetiniu sutrikimu ar negalia yra apie 2–3 proc. Pusbroliams ir pusseserėms rizika išauga iki 5–6 proc.“, – aiškino genetikas Luzivanas Kosta Reisas iš Brazilijos Rio Grande do Sul federalinio universiteto.
2010 m. S. Santos vadovaujamas tyrimas parodė, kad daugiau nei 30 proc. Serrinha dos Pintos porų buvo susijusios giminystės ryšiais, o trečdalis iš jų turėjo bent vieną vaiką su negalia.
Geną atnešė protėviai iš Europos?
S.Santos užsibrėžė tikslą išsiaiškinti atokaus miestelio fenomeną ir atliko išsamų genetinį tyrimą. Moteriai net teko pačiai persikraustyti.
Ji vaikščiojo nuo durų iki durų, prie kavos puodelio bendravo su vietiniais ir rinko jų DNR mėginius.
Iš pradžių S.Santos manė, kad mįslę įmins per 3 mėnesius, tačiau prireikė ne vienerių metų sunkaus darbo.
Galiausiai buvo paskelbtas komandos tyrimas, atskleidęs Spoano sindromo egzistavimą Brazilijos gilumoje.
Tyrėjai nustatė, kad mutacija susijusi su mažo chromosomos fragmento praradimu, dėl kurio genas smegenų ląstelėse per daug aktyviai gamina svarbų baltymą.
„Jie sakė, kad tas genas atėjo iš Maksimiano, mūsų giminės mergišiaus“, – sakė ūkininkas Lolô, kurio dukra Rejane serga Spoano sindromu.
Lolô, kuriam dabar 83 metai, vedė savo pusseserę ir niekada nepaliko gimtojo miestelio. Jis vis dar prižiūri galvijus ir pasikliauja šeimos nariais, kurie rūpinasi Rejane.
Tačiau Spoano genetinė mutacija yra kur kas senesnė nei Senojo Maksimiliano legenda: ji greičiausiai atkeliavo daugiau nei prieš 500 metų su pirmaisiais Europos kolonistais Brazilijos šiaurės rytuose.
„Sekvenavimo tyrimai rodo, kad pacientai turi europietiškos kilmės protėvius, o tai patvirtina įrašai apie portugalų, olandų ir sefardų atsikėlimą į regioną“, – sakė S.Santos.
Ši teorija sustiprėjo po to, kai Egipte buvo nustatyti du Spoano sindromo atvejai, o tolesni tyrimai parodė, kad ir ten sergančiųjų protėviai buvo kilę iš Pirėnų pusiasalio.
„Tikėtina, kad mutavęs genas atkeliavo su sefardais arba maurais, bėgančiais nuo inkvizicijos“, – sakė S.Santos. Ji mano, kad pasaulyje, ypač Portugalijoje, gali būti ir daugiau nenustatytų Spoano sindromo atvejų.
Nebando stabdyti giminių santuokų
Deja, padaryta tik menka pažanga ieškant veiksmingo gydymo, tačiau ligos atpažinimas atnešė teigiamų požymių. Rejane prisimena, kad anksčiau žmonės buvo vadinami „luošiais“. Dabar tiesiog sakoma, kad jie serga Spoano sindromu.
Neįgaliųjų vežimėliai suteikė ne tik nepriklausomybę, bet ir padėjo išvengti deformacijų – anksčiau daugelis sergančiųjų šia liga likdavo tiesiog gulėti lovoje arba ant grindų.
Progresuojant Spoano sindromui, su amžiumi didėja fiziniai apribojimai, o iki 50-ųjų gyvenimo metų beveik visi pacientai tampa visiškai priklausomi nuo slaugytojų.
Taip nutiko Inesos vaikams. 59 metų Chiquinho nebegali kalbėti, o 46 metų Marquinhosas turi ribotas bendravimo galimybes.
„Sunku turėti „ypatingą“ vaiką. Mes juos mylime vienodai, bet ir kenčiame“, – sakė Inesa, ištekėjusi už antros eilės pusbrolio.
25 metų Larisa taip pat ištekėjo už tolimo giminaičio. Ji ir jos vyras bendrą protėvį atrado tik po kelių mėnesių pasimatymų.
„Serrinha dos Pintos mieste, giliai širdyje, visi esame pusbroliai ir pusseserės. Su visais esame giminės“, – sakė ji.
Tokios poros naujo mokslinių tyrimų projekto dėmesio centre. Jį remia Brazilijos sveikatos apsaugos ministerija, o jo metu 5 000 porų bus tikrinami genai, susiję su sunkiomis recesyvinėmis ligomis.
S.Santos sako, kad tikslas nėra sustabdyti pusbrolių ir pusseserių santuokas, bet padėti poroms suprasti jų genetinę riziką. Dabar ji yra universiteto profesorė, taip pat vadovauja genetikos mokymo centrui ir stengiasi išplėsti testavimą Brazilijos šiaurės rytuose.
Nors ji nebegyvena Serrinha dos Pintos, kiekvieną kartą čia apsilankiusi jaučiasi tarsi grįžusi namo.
„S.Santos yra tarsi mūsų šeimos narė“, – sakė Inesa.
Parengta pagal BBC inf.