Tai yra genetinė neurodegeneracinė liga. Absoliuti dauguma atvejų – paveldėti. Jeigu vienas iš tėvų serga Huntingtono liga, tikimybė, kad vaikas paveldės ją nulemiantį geną yra 50 procentų. Tada žmogus garantuotai susirgs.
Pasak medikų, Huntingtono liga primena demencijos, Parkinsono ir motorinių neuronų ligų derinį. Tik suserga jauni 30–40 metų amžiaus žmonės.
Medicina praktiškai bejėgė prieš Hungtingtono ligą, gali tik apmalšinti simptomus. Tačiau dabar mokslininkai skelbia, kad jiems pavyko ligos progresavimą sulėtinti 75 proc.
Tai reiškia, kad sergančiojo sveikata blogėtų 4 kartus lėčiau. Gydymas suteiktų pacientams dešimtmečius kokybiško gyvenimo, tikina prof. Sarah Tabrizi.
Naujasis gydymas yra genų terapijos rūšis, reikalinga sudėtinga 12–18 valandų trukmės smegenų operacija.
Pirmieji Huntingtono ligos simptomai paprastai pasireiškia 30–40 metų amžiaus žmonėms, pacientas palengva silpsta ir miršta per artimiausius 20 metų. Viliamasi, kad anksčiau pradėtas gydymas galėtų užkirsti kelią simptomų atsiradimui.
„Rezultatai – įspūdingi“, – sakė Londono universiteto koledžo (UCL) Huntingtono ligos centro direktorė profesorė S.Tabrizi.
„Net savo drąsiausiose svajonėse nebūtume tikėjęsi, kad klinikinis ligos progresas sulėtės 75 proc.“, – akcentavo ji.
Vienam iš pacientų po gydymo pavyko grįžti į darbą. Kiti tyrimo dalyviai vis dar vaikšto, nors pagal įprastas prognozes jie jau turėtų sėdėti neįgaliųjų vežimėliuose.
Gydymas tikriausiai bus labai brangus. Tačiau tai geriau nei nieko.
Ateitis atrodo šviesesnė
Huntingtono liga – Džeko šeimos prakeiksmas. Jis turi geną, kuris sukelia šią ligą, kaip ir jo tėvas Fredas bei močiutė Joyce.
Vyras prisipažįsta, kad buvo siaubinga stebėti kaip negailestinga ligą sugraužė jo tėvą.
Pirmieji simptomai pasirodė Fredui sulaukus 30-ies metų, pasikeitė elgesys, sutriko judėjimas. Galiausiai jam reikėjo 24 valandų per parą paliatyvios priežiūros, kol 2016 m. jis mirė sulaukęs vos 54-erių.
Džekui šiandien yra 30 metų. Jis yra advokato padėjėjas, neseniai susižadėjo su mylimąja Chloe. Tačiau Džekas suprato, kad jo laukia tėvo likimas.
Vyras griebėsi paskutinio šiaudo ir sudalyvavo klinikiniame tyrime. Jis sako pajutęs didžiulį skirtumą. Dabar ateitis atrodo šiek tiek šviesesnė. „Tikiu, kad mano gyvenimas gali būti daug ilgesnis“, – viltingai sakė Džekas.
Kaip veikia naujasis gydymas?
Huntingtono liga atsiranda dėl ketvirtoje žmogaus chromosomoje esančio geno mutacijos. Ypatinga jo savybė – huntingtino gamyba. Tai patologinis baltymas, kuris kaupiasi centrinėje nervų sistemoje. Huntingtiną gydytojai vadina tiesiog „neuronų žudiku“. Jis pasižymi toksiniu poveikiu ir lemia, kad žmogui išsivysto specifiniai Huntingtono ligos požymiai.
Naujojo gydymo tikslas – visam laikui sumažinti kenksmingo baltymo kiekį.
Terapijoje naudojama pažangiausia genetinė medicina, derinant genų terapiją ir genų slopinimo technologijas.
Pirmiausia į smegenis įvedamas saugus virusas, kuris buvo modifikuotas taip, kad jame būtų specialiai sukurta DNR seka.
Tada virusas suveikia kaip mikroskopinis paštininkas – pristato naują DNR fragmentą į smegenų ląsteles, kur jis suaktyvinamas.
Tai paverčia neuronus fabriku, kurio gaminamas produktas padeda išvengti jų pačių žūties.
Ląstelės gamina mažą genetinės medžiagos fragmentą (vadinamą mikroRNR), kuris yra sukurtas tam, kad išjungtų instrukcijas siunčiamas iš ląstelių DNR, skirtas mutavusio huntingtino gamybai.
Tai sumažina mutavusio huntingtino kiekį smegenyse.
Klinikinis tyrimas įtraukė 29 pacientus. Duomenys parodė, kad praėjus trejiems metams po operacijos liga sulėtėjo vidutiniškai 75 proc. Buvo įvertintos pažinimo ir motorinės funkcijos, taip pat gebėjimas tvarkytis su kasdienio gyvenimo iššūkiais.
Pravirkęs profesorius
Duomenys taip pat rodo, kad gydymas išsaugo smegenų ląsteles. Neurofilamentų kiekis nugaros smegenų skystyje – smegenų ląstelių žūties požymis – turėtų padidėti trečdaliu, jei liga toliau progresuotų, tačiau jis buvo net mažesnis nei tyrimo pradžioje.
„Tai yra rezultatas, kurio laukėme“, – sakė UCL gydytojas neurologas profesorius Edas Wildas.
Medikas net ir pats susigraudino, pagalvojęs, ką naujasis gydymas gali reikšti negailestingos ligos paliestoms šeimoms.
Pasak E.Wildo, vienos operacijos turėtų užtekti visam gyvenimui, nes smegenų ląstelės nėra atnaujinamos taip, kaip kraujas, kaulai ir oda.
JAV ir Europoje gyvena apie 75 000 žmonių sergančių Huntingtono liga, o šimtai tūkstančių yra mutacijos nešiotojai. Vadinasi, ateityje ir jiems pasireikš sunkūs simptomai.
Kiek galėtų kainuoti gydymas? Genų terapijos įprastai yra be proto brangios, tačiau jų ilgalaikis poveikis reiškia, kad jos vis tiek gali būti prieinamos. Jungtinėje Karalystėje padengia 2,6 mln. svarų sterlingų už vieno paciento genų terapiją hemofilijos B gydymui.
S.Tabrizi sako, kad ši genų terapija yra tik pradžia ir atvers duris naujiems gydymo metodams. Profesorė jau pradėjo naują tyrimą, kurio metu genų terapija bus išbandyta su pacientais, kurie ligą paveldėjo, bet dar neturi simptomų.
Galbūt pavyks Huntingtono ligą žymiai atidėti ar net visiškai sustabdyti?
Parengta pagal BBC inf.
***
Šis turinys yra mokamos partnerystės su „Google“ dalis, skirta „Google Trends“ populiarinimui.