Diagnozę išgirdo nėštumo metu
Gabija savo gyvenimą skirsto į du etapus – prieš ir po viską pakeitusios žinios. Kai Denisui buvo 5-eri, tėvai susirūpino dėl berniuko eisenos. Vaikas ėjo stiebdamasis ant pirštų galiukų ir dažnai griūdavo lygioje vietoje.
Ortopedas-traumatologas pasiūlė Achilo sausgyslių operaciją, tačiau šioji nedavė prognozuotų rezultatų.
Galiausiai 2016 m. vasarą, kai Denisui buvo 8-eri, paaiškėjo, kad berniukas serga Diušeno raumenų distrofija (DMD).
„Tiesą pasakius, mane ištiko šokas“, – prisimena Gabija, kuri tuo metu buvo 7-tą mėnesį nėščia. Moteris sužinojo, kad ir netrukus gimsiantis kūdikis sirgs reta liga.
Gabija su vyru užaugino sveiką dukrą, bet jaunėliams broliams pasireikė DMD. Tai – išskirtinai vyriškosios lyties atstovų liga. Taip yra, nes mutavęs genas slypi X chromosomoje, kurią berniukas paveldi iš motinos. Moterys turi dvi X chromosomas ir sveikosios užtenka, kad jos nesirgtų.
Lenktynės su laiku
Pasak pašnekovės, tuo metu buvo mažai informacijos apie DMD. Ligą jai patvirtino ir Prancūzijos gydytojai. Bet paaiškėjo, kad net ir užsienyje geresnės pagalbos nėra. Viskas, ką medikai galėjo pasiūlyti – steroidiniai vaistai.
DMD yra progresuojanti genetinė liga, pamažu atimanti judėjimą. Gabija sužinojo, kad ja sergantys negyvena ilgai. Dažnai labiausiai matoma DMD išraiška – prarastas gebėjimas judėti. Bet silpsta ir kiti raumenys, įskaitant širdį.
Tačiau apie niūriausias prognozes vilnietė tuomet negalvojo. „Baisiausia buvo, kad jis nevaikščios. Reikėjo galvoti, kaip ateityje su tuo susitvarkysime. Kaip vaikui paaiškinsi, kad jis negalės lakstyti su draugais, sėdės vėžimėlyje?“, – sako Gabija.
Palaipsniui berniukui judėti darėsi vis sunkiau, jis krisdavo, o mama jaudinosi, kad vaikas ko nors nesusilaužytų. Denisas vaikščioti nustojo 12-ikos metų.
„Nežinau, kaip reikės tą patį išgyventi ir vėl“, – atsidūsta Gabija.
Jos jaunėliui sūnui Damianui dabar 8-eri. Vaikas anksti pradėjo vartoti vaistus, gavo daugiadalykę priežiūrą ir atrodo, kad auga tvirtesnis. Mama pastebi, kad berniukas krinta rečiau nei brolis, jo eisena atrodo geriau.
Vaistai ir mankštos padeda pristabdyti raumenų silpimą, bet jo nesustabdo. Šeima viltis deda į medicinos pažangą. Galbūt atsiras gydymas, kuris pažabotų ligą?
„Tikimės, kad mokslas atras naujų galimybių ir mažasis galės vaikščioti ilgiau nei brolis. Be proto to norėčiau“, – sako Gabija.
Vyksta lenktynės su laiku. Jei naujas vaistas 3 metais atitolintų dieną, kai vaikinas nustos vaikščioti, tuomet juk gali atsirasti naujų gydymo metodų, kurie padėtų.
Būtinas giminės pokalbis
Kauno klinikų vaikų neurologė Milda Dambrauskienė pastebi, kad šeimas motyvuoja ir kitų ligų pavyzdžiai. Patirtis palieka bent teorinę viltį, kad greitu laiku įvyks medicinos proveržis. Todėl norima išsaugoti kuo geresnę sveikatą, jei ateitų diena, kai atsiras ligą išgydantis vaistas.
Bet šiandien, pasak jos, svarbiausia yra ankstyva diagnostika. Šeimos turėtų atkreipti dėmesį į pirmuosius ligos ženklus. Jei DMD bus diagnozuota anksti, vaikas anksčiau gaus priežiūrą, kuri sulėtins ligos progresą. Bus galimybė su medikais aptarti rizikas kylančias dėl tolesnio šeimos planavimo.
„Tie berniukai, kurie iki pusantrų metų nepradeda vaikščioti, turėtų būti nukreipti raumenų fermentų tyrimui“, – sako M.Dambrauskienė.
Kartais tėvai ligos požymius nurašo neva įgimtam vaiko „lėtumui“, nerangumui, per daug to nesureikšmina. Pasitaiko, kad į medikus kreipiasi, kai jis akivaizdžiai skiriasi nuo bendraamžių, berniukui pradėjus eiti į mokyklą.
„Jeigu šeimoje yra dėdžių, pusbrolių, brolių, kurie mirė jauname amžiuje nustoję vaikščioti, būtų gerai pasitikslinti. Ankstesniais laikais jie galėjo nebūti ištirti genetiškai, todėl moteris, potenciali būsima mama gali nežinoti, kad turi geno pokytį. Reikia pasikalbėti su gimine, ypač planuojant nėštumą“, – pataria M.Dambrauskienė.
Laukiama naujo vaisto kompensavimo
Gydytoja vaikų neurologė sako, kad Lietuvoje DMD sergantys pacientai gauna gydymą, kurį patvirtina Europos vaistų agentūra (EVA). Tiesa, už Atlanto – platesnės galimybės.
„DMD yra viena iš retų ligų, kur egzistuoja toks didelis skirtumas tarp JAV ir Europos. Informacijai sienų nėra ir šeimoms kyla klausimų. Kaip bebūtų, EVA yra registravusi nedaug preparatų“, – pasakoja M.Dambrauskienė.
Pasak jos, Europos Sąjungoje neseniai registruotas nesteroidinis vaistas. Tačiau aiškių jo kompensavimo mechanizmų Lietuvoje dar nėra.
„Kiekviena šalis šitą klausimą sprendžia individualiai. Šitą vaistą galėtų gauti berniukai, kuriems jau suėję 6-eri ir jie dar vaikšto. Logika – jie turi raumens, dar yra ką saugoti.
Jeigu liga progresuoja, raumens jau neatkursi. Lietuvoje yra berniukų, kurie galėtų gauti šį vaistą. Reikės su Valstybine ligonių kasa sutarti dėl kriterijų, kaip ir ilgai kam jis būtų skiriamas. Ką daryti, jei pacientas praranda vaikščiojimą? Labai sunkus būna sprendimas nutraukti gydymą. Vaikinas negali paeiti, bet dar yra rankų funkcija, kvėpavimas, jo būklę dar galima pagelbėti“, – pasakoja M.Dambrauskienė.
Paskutiniais duomenimis, DMD Lietuvoje serga 45 berniukai.
Labai tikėtina, kad EVA artimiausiu metu patvirtins genų terapiją, kuri pacientams JAV jau yra taikoma. Bet ir toks gydymas gali tik atitolinti ligos progresavimą, o ne ją visiškai išgydyti.
Ragina susitelkti į šiandieną
Pasak gydytojos, DMD išskirtinumas, kad pagrindinis progresas kol kas siejamas ne su vaistais, o daugiadalyke priežiūra, kuri pagerina sergančiųjų gyvenimo kokybę, prailgina gyvenimo trukmę.
„Anksčiau buvo diagnozuojama liga ir vaikai paleidžiami namo gyventi taip pat. Dabar šiek tiek anksčiau paskiriami vaistai širdies raumeniui išsaugoti, taikoma ventiliacija – kvėpavimo funkcijai išsaugoti. Jie gauna kineziterapiją.
Pasaulinė praktika rodo, kad šita priežiūra padėjo praktiškai dvigubai prailginti DMD sergančių vaikinų gyvenimo trukmę. Visi nori stebuklingo vaisto, kainuojančio milijonus, bet kartais daug lemia paprasti dalykai, kasdienės pastangos“, – pastebi M.Dambrauskienė.
Dar prieš kelis dešimtmečius dauguma vaikų nesulaukdavo pilnametystės. Šiandien jų gyvenimo trukmė jau siekia 30–40 metų. O ateityje pagrindinis klausimas gali tapti nebe „kiek ilgai gyvensiu“, o „kokia bus mano gyvenimo kokybė“.
Gydytoja sako, kad daugiausia entuziazmo turi tėvai, kurie ligos diagnozę išgirdo neseniai. Vaikas mažas, atrodo pakankamai sveikas, sunku patikėti, kad jis serga sunkia liga.
„Šeimos išbando viską, bet jei būtų stebuklingas gydymas, mes pasakytume, – tikina M.Dambrauskienė. – Tėvams paaiškinu, kad jei būtų kažkas, dėl ko verta parduoti namus, jie sužinotų. Kol kas DMD yra liga, kuri reikalauja susitelkimo į dabartį, reikia realistiškai suprasti, ką įmanoma dėl vaiko padaryti šiandien.“
M.Dambrauskienė išskiria ir dar vieną pokytį. Labiau susirūpinta mamų sveikata, kurios yra DMD geno nešiotojos ir susiduria su didesne širdies sutrikimų riziką jaunesniame amžiuje. Moterims reikalinga kardiologo priežiūra.