Ne silpnas imunitetas. Liga, kurios gydytojai gali nepastebėti metų metus

Iš pirmo žvilgsnio tai gali atrodyti kaip silpnesnis imunitetas, bet kartais tai rimtas signalas. Medicinoje tokios būklės vadinamos pirminiais imunodeficitais – imuninės sistemos sutrikimais, kurie dažnai lieka nepastebėti metų metus.

„Dešimt metų buvau tik mama, slauganti savo vaiką. Manęs, kaip specialistės, nebuvo“, – sako Loreta, trylikamečio Miko mama (vardai pakeisti. – Aut.). – Per metus 14 kartų jis vartodavo antibiotikus nuo infekcinių ligų.“

Kad Mikui kažkas ne taip, buvo aišku vos tik jis gimė – mažas svoris, nesuaugęs gomurys – dėl to buvo sunku jį maitinti, pienas bėgdavo pro nosį. „Ko tik neišbandėme, – sako Loreta. – Jis negalėjo žįsti, krito svoris – vargome nežmoniškai.“

Po keturių dienų iš Vilniaus Antakalnio ligoninės šeima buvo perkelta pas specialistus į Santariškes, čia praleido pusantro mėnesio.

Mikas buvo neramus, dažnai verkė, kai mama nebegalėdavo jo nuraminti, į pagalbą ateidavo slaugytojos.

Gydytojai įtarė, kad Mikui gali būti įgimta liga. Prasidėjo tyrimų maratonas.

Visų pirma buvo nustatytas inkstų nepakankamumas. Loreta prisimena, kad gavus vaistų ir susiruošus vykti namo Mikas staiga susitraukė į kamuoliuką, išraudo, o paskui atsileido ir pabalo – ant kvėpavimo takų užkrito liežuvis ir jis nebegalėjo kvėpuoti. „Namie jis būtų miręs“, – teigia moteris.

Mikas buvo išsekęs, tad jam įstatė zondą ir maitino pro jį. Gydytojai vėl skyrė tyrimus. Paaiškėjo, kad yra problemų su širdele.

Genetiniai tyrimai parodė, kad Mikui – DiGeorge sindromas, genetinis sutrikimas, kurį sukelia 22-osios chromosomos dalies trūkumas. Reta liga, kuria serga vienas iš 4000 naujagimių.

„Vyras ėmė ieškoti informacijos apie šią ligą – lietuviškai nieko nebuvo. Tapo labai baisu – Mikas gali mirti!“ – prisimena Loreta.

Į Vilnių iš Aukštaitijos miestelio jie važinėjo kas savaitę – tai pas širdies gydytojus, tai pas endokrinologus, tai pas genetikus, tai pas širdies chirurgus – kai Mikui buvo pusė metų, jie net planavo atlikti širdies operaciją, bet jo svoris ėmė augti ir gydytojai šios minties atsisakė.

8 mėnesių – vėl nemalonus siurprizas: Mikas labai dažnai sirgdavo peršalimo ligomis, kartodavosi šlapimo takų infekcijos. Kilo klausimas – kodėl? Gydytojai nustatė, kad nepakankamai išsivysčiusi Miko imuninė sistema, o dėl šlapimo takų sutrikimo jis negali tinkamai šlapintis – kyla šlapimo takų infekcijos.

Kai Mikui buvo treji metai, būnant sanatorijoje „užsidegė“ kelio sąnarys. Skausmai buvo tokie dideli, kad Mikas negalėdavo paeiti. Įprastiniai vaistai nuo artrito jam negalėjo padėti, nes jie skatino jau esančias ligas. Kaip gydyti, specialistai net konsultavosi su užsienio kolegomis.

Galiausiai po 5 metų jie skyrė metotreksatą. Loreta pasakoja, jog Mikas greitai suprato, kad šis vaistas – blogis, nes vos tik jį išgerdavo, imdavo vemti. Tuomet buvo skirti leidžiamieji vaistai ir Mikas vėl suprato, kad tai tas pats vaistas, ir kaskart vemdavo. „Vaistai pradėjo veikti tik po metų. Iki tol jis nuo skausmų pabusdavo naktimis – nešiodavau jį ir glostydavau kojas, kol nurimdavo“, – prisimena mama.

Loreta teigia, kad ligoninėje jie būdavo kone dažniau nei namie. Apie vaikų darželį nė negalvojo, net į parduotuvę su Miku neidavo, kad jis neužsikrėstų kokia nors infekcine liga. Skiepytis reikėjo ne tik Mikui, bet ir visai šeimai, kad būtų sudaryta saugi grandinė.

O tada prie pirštų ėmė atsirasti pūlinukai. Jei nepastebėsi – sepsis. Gydytojai išsiaiškino, kad tai dėl imunoglobulino G – antikūno, kuris saugo nuo infekcijų, stokos.

„Pradėjau mokytis sūnui leisti pakaitinę terapiją“, – sako Loreta.

Prasidėjus kovido epidemijai, kai Mikui buvo 7 metai, prasidėjo sepsis. Tuomet jam operavo inkstus.

„Mikas ėmė kalbėti: „Mama, kai man sukaks aštuoneri, būsiu jau didelis ir nebereikės vartoti vaistų.“ Jis manė, kad vaistus vartoja visi vaikai, bet greitai išsiaiškino, kad kitiems vaikams jų nereikia. Buvo sunku paaiškinti, kad jis gimė ligotas“, – pasakoja Loreta.

Bet Mikas iš tiesų paaugo ir serga rečiau. Pavyko pasiekti ir artrito remisiją. Jis pirmąkart eina į mokyklą, labai džiaugiasi draugais, klase, nebuvo nė dienos, kad nenorėtų į mokyklą. O Loreta pirmą kartą įsidarbino ir baigia studijas.

Tačiau Mikui 13-a – paauglystė, kai persitvarko hormonai, tad reikia būti atsargiems.

„Labai džiaugiuosi, kad turime Retų ligų centrą, – nemoku apsakyti, kaip jis supaprastina vizitus pas gydytojus. Labai džiaugiuosi, kad gyvename Lietuvoje, – esu pasaulinės grupės, kuri vienija turinčius DiGeorge sindromą žmones, narė ir žinau, kad jei gyventume JAV ir būtume nedrausti, gydymas nebūtų kompensuojamas. Ir turime nuostabius gydytojus, į kuriuos galime kreiptis bet kada. Gydytojus iš didžiosios raidės!“

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų gydytoja alergologė, klinikinė imunologė, vaikų alergologė Neringa Stirbienė teigia, kad pirminiai imunodeficitai dažniausiai yra įgimti. Jie atsiranda, kai dėl įvairių genetinių mutacijų sutrinka imuninės sistemos funkcijos.

Sutrikimai gali būti įvairiose imuninės sistemos grandyse. Tai lemia, kad ligos pasireiškia ne tik skirtingai, bet ir yra skirtingo sunkumo.

„Medicinos literatūroje yra aprašyta apie 550 pirminio imunodeficito formų.

Pavyzdžiui, gali sutrikti antikūnų gamyba arba gali būti tam tikrų imuninės sistemos ląstelių trūkumas arba nebuvimas, arba gali trūkti tam tikrų komponentų, reikalingų normaliai imuninės sistemos funkcijai.

Ieškant priežasčių atliekami įvairūs laboratoriniai tyrimai, padedantys nustatyti, kurioje imuninės sistemos grandyje yra sutrikimas. Ne visada lengva priežastį rasti iš karto. Tyrimus tenka kartoti, atlikti patikslinančius tyrimus.

Kartais prireikia ne vienų metų, kol diagnozė patvirtinama. Genetiniai tyrimai leidžia nustatyti tikslią priežastį, t.y. kokie genų ar genų grupių pakitimai atsakingi už pasireiškiančius sutrikimus“, – pasakoja gydytoja.

Pirminis imunodeficitas gali pasireikšti bet kurio amžiaus žmogui. Pagrindinis požymis – padidėjęs imlumas infekcijoms.

Vaikams yra normalu sirgti dažniau nei suaugusiesiems, pavyzdžiui, kūdikiai ir priešmokyklinukai virusinėmis kvėpavimo takų ir žarnyno virusinėmis ligomis gali sirgti 6–12 kartų per metus, mokyklinio amžiaus vaikai – iki 5–6 kartų per metus, o paaugliai ir suaugusieji – 2–3 kartus per metus.

Gydytoja sako, kad įtarimų apie pirminį imunodeficitą kyla tuomet, kai pasireiškia neįprastai sunkios, neįprastų sukėlėjų sukeltos infekcijos, infekcinės ligos, kurių neįmanoma gydyti įprastai.

Ligos sunkumas lemia, kaip gyvens vaikas su šiuo sutrikimu. Jei sutrikimas sunkesnis, gali varginti ne tik dažnos infekcijos, kurias tenka gydyti ligoninėje, bet ir augimo, vystymosi sutrikimai, atsirasti socialinė atskirtis, ir tėvams, ir vaikams didėja psichologinė našta.

N.Stirbienė sako, jog atsitinka, kad padidėja ir finansinė našta, nes dėl dažno vaiko slaugymo tėvams nebeįmanoma dirbti.

Daliai vaikų iki nustatant diagnozę tenka nueiti ilgą kelią – kartais metų metus jie lankosi pas skirtingus gydytojus.

Gydytoja teigia, kad tai gali lemti kelios priežastys. Visų pirma pirminio imunodeficito simptomai kiekvienam vaikui gali būti kitokie ir neretai nespecifiniai ar primena įprastines infekcijas. Be to, skirtingiems pacientams imunodeficitas pasireiškia nevienodai. Skirtingų specialybių gydytojai gali daugiau dėmesio kreipti į savo srities nusiskundimus ir ne visada matyti bendrą vaizdą. Kita vertus, vaikai, užsikrėtę infekcija, gali jaustis gerai, todėl tėvai ne visada kreipiasi pagalbos į gydytojus.

N.Stirbienė teigia, kad pirminio imunodeficito gydymas priklauso nuo konkretaus sutrikimo. Pavyzdžiui, esant imunoglobulino A stokai nereikia gydyti, tačiau jei yra kitų antikūnų stoka, gydoma pakaitine imunoglobulinų terapija. Prasidėjus infekcijoms skiriami antibakteriniai, antigrybeliniai ar antivirusiniai vaistai.

Tam tikrais atvejais gali būti skiriamas profilaktinis priešbakterinis ar priešgrybelinis gydymas, o esant sunkiems imunodeficitams kartais net taikoma kaulų čiulpų transplantacija.

Jeigu vaikas, sergantis pirminiu imunodeficitu, nepradedamas gydyti laiku, jam kartojasi sunkios infekcijos, kurios gali komplikuotis organų pažeidimais ar net kilti grėsmė gyvybei.

Gydytoja pabrėžia: kai kurios imunodeficito formos turi būti gydomos ypač anksti, pavyzdžiui, sunkaus kombinuoto imunodeficito atveju kaulų čiulpų transplantacija turi būti atliekama kuo anksčiau, nes kitu atveju pacientai miršta 1–2 gyvenimo metais. Jei tėvai įtaria, kad jų vaikas gali turėti imunodeficitą, pirmiausia turėtų kreiptis į savo šeimos gydytoją ar pediatrą ir pasidalinti nuogąstavimais. Gavus siuntimą toliau kreipiamasi į vaikų alergologą.

„Rekomenduočiau kreiptis į trečiojo lygio gydymo įstaigą, kurioje konsultuojami vaikai dėl pirminio imunodeficito“, – pataria gydytoja N.Stirbienė.

Pagalvoti apie įgimtą sutrikimą ir tėvus, ir gydytojus galėtų paskatinti šie įspėjamieji pirminio imunodeficito požymiai:

1. keturis ar daugiau kartų per metus sergama ausų infekcijomis;

2. du ar daugiau kartų per metus sergama sunkiomis sinusų infekcijomis;

3. du ar daugiau mėnesių gydoma antibiotikais be reikšmingo poveikio;

4. du ar daugiau kartų per metus sergama plaučių uždegimu;

5. sunkiai auga kūdikio svoris, sutrikęs normalus vystymasis;

6. pasikartojantys gilūs odos ar kitų organų pūliniai (abscesai);

7. lėtinė burnos pienligė ar odos grybelinės infekcijos;

8. intraveninių antibiotikų poreikis infekcijai gydyti;

9. dvi ar daugiau giliai organizme esančios infekcijos, įskaitant septicemiją;

10. šeimoje yra (buvo) sergančių pirminiu imunodeficitu.

N.Stirbienė teigia, kad sutrikimą vaikams reikia įtarti, jei yra du ar daugiau iš šių požymių. Tuomet būtina atlikti papildomus tyrimus. O tai sprendžia gydytojas, įvertinęs tam vaikui pasireiškiančius simptomus.

Vis dažniau kalbama apie naujagimių patikros plėtrą. Gydytoja teigia, kad ankstyva diagnostika leidžia pradėti gydymą dar nepasireiškus pirminio imunodeficito simptomams, o tai ypač svarbu sunkaus kombinuoto imunodeficito atveju.

Anksti pradėtas gydymas leistų ne tik apsaugoti šiuos vaikus nuo sunkių infekcijų bei jų komplikacijų, bet ir išsaugotų gyvybę.

Naujagimių testavimas dėl sunkaus kombinuoto imunodeficito jau atliekamas ne vienoje Europos šalyje, JAV, Kanadoje, kai kuriose Azijos šalyse. Ankstyva diagnozė padeda išvengti sunkių infekcijų, komplikacijų, ilgo gulėjimo ligoninėje ir su tuo susijusių finansinių išlaidų. Po ankstyvos kaulų čiulpų transplantacijos vaikai gali gyventi įprastinį gyvenimą, o tai yra didelis pliusas vaikui, jo tėvams, sveikatos apsaugos sistemai ir valstybei.