Kaip paaiškino Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus, šiuo metu visuotinė naujagimių patikra vykdoma dėl keturių retų ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, adrenogenitalinio sindromo ir galaktozemijos. Gimus vaikui, tėvų yra atsiklausiama sutikimo, ir dėl jų atliekamas sausas kraujo mėginys. 99,8 proc. atvejų tėvai tam neprieštarauja.
Tačiau medikai mato prasmę tirti daugiau ligų. „Technologiškai mes esame pasiruošę tikrinti dėl trisdešimties ligų. (...) Visuotinės naujagimių patikros nauda yra tokia, kad yra laiku, anksti diagnozuojama liga, kol dar nėra išsivystę jokių ligos požymių. Kai jau yra atsiradę požymiai, tai jau yra ligos pasekmės, kurias reikia gydyti. (...) Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose, kai kuriose valstijose, visuotinė naujagimių patikra yra atliekama dėl 70 ligų“, – sakė prof. A. Utkus.
Tokiu atveju tyrimas, pasak profesoriaus, pabrangtų dvigubai nuo 14 iki trisdešimt kelių eurų, tačiau, anksti diagnozavus tokias ligas, būtų išvengta komplikacijų ir su jų gydymu bei socialinėmis pašalpomis susijusių išlaidų.
Mediko teigimu, Sveikatos apsaugos ministerijai yra pateikti duomenys, pagrindžiantys siūlymo plėsti ligų, dėl kurių tikrinama, naudą. Šiuo metu laukiama atsakymo.
VU ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovas taip pat paneigė įsitikinimą, kad visais atvejais genetinių ligų gydymas yra brangus.
„Yra kai kurios ligos, kurios priklauso retoms ligoms, tai – iš medžiagų apykaitos grupės, ir dėl ko mes siūlome tikrinti naujagimius, kai kartais užtektų tik žinojimo, kad yra toks defektas ir kad vaikas neturėtų ilgą laiką likti nevalgęs. Dažnesnis maitinimas sąlygoja tai, kad nebus kažkokių pažeidimų. Kartais užtenka tik vitaminų terapijos, ir jos taip pat kompensuoja fermento trūkumą organizme“, – kalbėjo A. Utkus.
Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. dr. Rimantė Čerkauskienė pasidžiaugė, kad Santariškių klinikos su aštuoniais kompetencijų tinklais pateko į vadinamąjį Europos referencijų tinklą, kuriame medikai galės keistis informacija ir kartu ieškoti atsakymų gydant retas ligas.
„Pagrindinis jų uždavinys yra suvienyti gydytojus, kad būtų kuo daugiau sužinoma apie vieną arba kitą retą ligą, būtų analizuojamos retos ligos, atliekami moksliniai tyrimai, būtų bendros diagnostikos, gydymo, priežiūros gairės“, – kalbėjo R. Čerkauskienė.
Medikės teigimu, pirmiausia yra siekiama padėti pacientui vietoje, kad jam nereikėtų ieškant pagalbos keliauti iš vienos šalies į kitą, tačiau šiuolaikinės komunikacijos padeda medikams keistis informacija ir dalintis žiniomis.
„Mes galime nusiųsti ne patį pacientą, o paciento biologinę medžiagą, kai kažko trūksta. Turime puikų genetikos centrą, kasmet gerėja diagnostika, mes čia pat vietoje galime padaryti (tyrimus – ELTA). Tik kad vienas pats būdamas sau ekspertu nepasidarysi, tai – ir yra susijungimas, bendradarbiavimas, galbūt žinios apie vieną ar kitą ligą nagrinėjimas Europos tinkle“, – paaiškino R. Čerkauskienė.
Tuo tarpu glaudesnio institucijų bendradarbiavimo pačioje Lietuvoje laukia pacientai ir jų artimieji. Vaikų retų ligų pacientų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka kalbėjo apie tai, kad trūksta bendradarbiavimo tarp Sveikatos apsaugos, Švietimo ir mokslo bei Socialinės apsaugos ir darbo ministerijų sprendžiant retomis ligomis sergančių vaikų problemas.
„Dažniausiai sergantieji retomis ligomis turi vienokią ar kitokią negalią. Bendrai galime ant vienos rankos pirštų suskaičiuoti, kiek mokyklų turi liftą. Kitas dalykas yra programinis pritaikymas. Tos bendrosios pagalbos yra adaptuotos, pritaikytos, bet pasižiūrėkime, kas vyksta realiai, o realybė yra tokia – mano dukrai yra penkiolika metų, ji eina į devintą klasę, jai mažiau užduoda, mažiau kreipia dėmesį į kažką, bet ar tai yra tas būtent jai pritaikytas mokymas? Bendradarbiavimas yra svarbus tarp Sveikatos apsaugos, Švietimo ir mokslo ir Socialinės apsaugos ir darbo ministerijų“, – teigė D. Čeilitka.
Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkst. žmonių. Dažniausiai jos yra genetinės kilmės ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Retomis ligomis serga maždaug 6-8 proc. populiacijos, retų ligų priskaičiuojama apie 7000-8000. Taigi nors šios ligos retos, tačiau paliečia nemažą visuomenės dalį – apie 30 milijonų europiečių. Lietuvoje, apytikriais duomenimis, retomis ligomis serga maždaug 200-240 tūkst. gyventojų. Tarp jų apie 160 tūkstančių – paveldimomis genetinėmis ligomis.
Paskutinę vasario dieną minima diena, skirta retoms ligoms. Šiemet jos šūkis – „Mokslinių tyrimų teikiamos galimybės – neribotos“. Ta proga visame pasaulyje organizuojami informacijos sklaidos renginiai mokslinių tyrimų tema.
