Pasauliui gali tekti mokytis tarti lietuvio profesoriaus pavardę

Profesoriaus Vaidučio Kučinsko (70 m.) pavardę dar šiais metais gali pradėti linksniuoti ne tik garsiausi pasaulio genetikai, bet ir paprasti žmonės. Pasaulio genetikų elito siūlymu lietuvio mokslininko ir jo kolegos vardu turėtų būti pavadintas jųdviejų atrastas ir aprašytas itin retas protinės negalios sindromas. Tai būtų bene pirmas atvejis, kai liga būtų pavadinta žmonių iš Lietuvos vardais.

V.Kučinskas įsitikinęs – genetikos pasaulio atradimai ir naujovės gali padėti ateityje išspręsti daugybę sveikatos problemų.<br>R.Danisevičiaus nuotr.
V.Kučinskas įsitikinęs – genetikos pasaulio atradimai ir naujovės gali padėti ateityje išspręsti daugybę sveikatos problemų.<br>R.Danisevičiaus nuotr.
Daugiau nuotraukų (1)

Ernesta Vinevičiūtė („Lietuvos rytas“)

Mar 11, 2017, 1:03 PM, atnaujinta Apr 8, 2017, 4:43 AM

Praėjusių metų pabaigoje Vankuveryje (Kanada) vykusioje pasaulinėje genetikų konferencijoje dalyvavęs monografijos „Genomo įvairovė: lietuviai Europoje“ autorius V.Kučinskas įsitikinęs – genetikos pasaulio atradimai ir naujovės gali padėti ateityje išspręsti daugybę sveikatos problemų.

Pasakodamas apie sindromą, kurį, labai tikėtina, pasaulis vadins jo vardu, vienas garsiausių Lietuvos genetikų visų laurų neprisiėmė.

„Su šiuo projektu su kolegomis iš užsienio dirbome pastaruosius ketverius metus. Tyrinėjome intelektinės negalios sutrikimus ir visai atsitiktinai, atlikdami vieno paciento genomo tyrimą, radome iki tol buvusį neaprašytą geną ir jo pakitimus, lemiančius šį neuronų migracijos sutrikimą“, – pasakojo V.Kučinskas.

Bet rasti neįprastą geną su pakitimais nepakanka. Reikia daugybės įrodymų, kuriais patikėtų ne tik patys atradėjai, bet ir visi kiti.

„Vankuverio konferencijoje pristatėme šį protinės negalios sindromą. Ten pat buvo pasiūlyta pavadinti jį mano ir kolegos pavardėmis“, – sakė profesorius, 1990 metais Vilniaus universiteto Medicinos fakultete įkūręs Žmogaus genetikos centrą, kuris vėliau buvo pertvarkytas į Žmogaus ir medicininės genetikos centrą.

– Nutuokiate, kiek žmonių gali turėti šį jūsų naujai ištirtą ir aprašytą sindromą?

– Žinome tik tai, kad tokie atvejai – vienetiniai.

– Ar egzistuoja pasaulyje bent du žmonės, kurie turėtų identišką genomą?

– Kažin ar tai įmanoma. Net ir identiškų dvynių genomas skiriasi. Visai neseniai pasaulyje atsirado nauja mokslo šaka – epigenomika, kuri tyrinėja tiesioginį aplinkos poveikį genams, tai yra kaip aplinka, tam tikri žmogaus įpročiai gali pakeisti jo genomo struktūrą.

Tarkime, jei vienas iš dvynių rūko, jo genų raiška gali būti visai kitokia nei visiškai nerūkančio dvynio brolio ar sesers.

Kai kurios genomo vietos yra labai konservatyvios. Nustatyta, kad visų žinduolių, kurie susiformavo prieš daugybę milijonų metų, genomas yra labai panašus. Tačiau net ir tarp tų panašumų yra daug skirtumų. Vienas mūsų uždavinių – atrasti, kada ir kas nuo ko atsiskyrė.

Jau daug metų tyrinėjame lietuvių tautos genomą ir bandome išsiaiškinti, kada lietuviai atsiskyrė nuo kitų tautų.

Viena mano doktorančių šiuo metu bando nustatyti, iš kokio skaičiaus žmonių kilo lietuvių tauta.

Jos išvados mane šokiravo. Tas skaičius yra gana didelis – apie pusšešto tūkstančio žmonių.

Kitas doktorantas ką tik apsigynė disertaciją, kurioje nustatė, kokios ligos dažniausiai paplitusios lietuvių genome. Pastebėta įdomių dalykų.

Pasirodo, lietuvių genome pasireiškia net tokios ligos, kurios mums lyg ir neturėtų būti būdingos. Vienas pavyzdžių – šeiminė Viduržemio jūros karštligė.

Tai akivaizdus įrodymas, kad į Lietuvos žemes pirmieji žmonės atkeliavo iš Anatolijos.

Beje, visai neseniai patvirtintas ir šiek tiek keistas faktas, kad lietuvių genomą nemažai paveikė ir klajokliai iš Šiaurės Rytų. Etnografai rašo, kad lietuvių žemėse jie atsidūrė bėgdami paskui medžiojamus elnius.

– Ar kai kurios ligos išskirtinai būdingos vien lietuviams?

– Lietuvių genome yra paplitęs sunkus kombinuotas imunodeficitas, kurį lemia konkretus genas. Iki šiol niekas nė neįtarė, kad mums, lietuviams, ši sunki liga yra būdinga. Kombinuotas imunodeficitas gali būti susijęs su daugybe ligų.

Jungtinėse Amerikos Valstijose visi naujagimiai yra tiriami dėl šios imuniteto stokos. Lietuvoje – ne, tad siūlysime tai daryti. Tiesa, šios ligos diagnostika gali būti sudėtinga.

– Kada genų terapija leis padėti žmonijai išvengti daugybės paveldimų ligų?

– Daugelis paveldimų ligų gali būti sėkmingai gydomos chirurginiu būdu, terapija ar dieta. Genų terapija – tolesnis etapas.

Dabar visi kalba apie genomo koregavimo įrankį CRISPR/Cas9, kurį atrado Vilniaus universiteto profesorius Virginijus Šikšnys. Lietuvoje buvo intensyviai svarstoma, ar už šį atradimą jis bus apdovanotas Nobelio premija.

Genetikai daug diskutuoja, kaip pasitelkus šį genomo koregavimo metodą būtų galima gydyti ne tik paveldimas, bet ir virusines ligas, pavyzdžiui, žmogaus imunodeficito viruso sukeliamą AIDS.

Svarstoma, ar galima paveikti sergančio žmogaus genomą taip, kad virusas visiškai išnyktų iš jo organizmo.

Toks pat klausimas kyla ir dėl mano su kolega atrasto ir aprašyto naujo protinės negalios sindromo – kaip koreguoti genomą, kad žmogus galėtų užaugti su normaliu intelektu?

Net ir mokslininkų puikiai įvertintas genomo koregavimo įrankis CRISPR/Cas9, veikiantis tarsi genų žirklės, kuriomis galima tiksliai karpyti DNR grandinę, nėra tobulas.

Bene didžiausia problema ta, kad daugelis neurodegeneracinių ligų ląstelių nesidalija, o norint įterpti pakeistą genomo informaciją reikia, kad ląstelės dalytųsi.

Dabar mokslininkai ieško būdų, kaip sukurti naują sistemą, kuri leistų pakeisti genomo informaciją ir ląstelėms nesidalijant.

Genomo redagavimas yra labai sudėtingas procesas. Pirmiausia būtina tiksliai nustatyti, kas ir kur genome yra ne taip. Tik tuomet galima imtis priemonių, kurios padėtų atsikratyti nereikalingos genomo dalies ir ją pakeistų nauja. Nors ši sistema žinoma seniai, iki šiol neaišku, kaip ją pritaikyti.

– Ar sulauksime tos dienos, kai medikai galės keisti genomą taip, kad mes nebesirgtume?

– Naujausiais mūsų tyrimų duomenimis, kiekvienas žmogus turi maždaug 45 genų derinių variantus, kurie yra apibūdinami kaip patogeniniai.

Tai reiškia, kad pasaulyje nėra nė vieno žmogaus, kuris neturėtų įvairias ligas sukeliančių nukrypimų.

Jeigu imtume visus žmones „taisyti“, kuo tai baigtųsi? O „pataisyti“ galima bet kokią žmogaus fizinę savybę – akių, odos, plaukų spalvą.

Dar visai neseniai buvome gąsdinami, kad dėl genų mutacijos žmonija išnyks. Vis dėlto taip nutikti neturėtų, nes žmogaus organizme veikia mechanizmai, ištaisantys genomo klaidas.

Dabar yra žinoma, kad daugelį vėžio formų lemia DNR reparacijos sutrikimai.

Tačiau norint ištaisyti genomo klaidą, būtina imtis manipuliacijų embrioninėmis kamieninėmis ląstelėmis. Tuomet kyla bioetikos problemų. Būtent todėl Lietuvoje tokios procedūros nėra leidžiamos.

Be to, jos labai brangios. Vieno ligonio gydymas gali kainuoti net iki milijono eurų.

– Ar pastebite, kad pagausėjimą planuojančios šeimos vis dažniau kreiptųsi į genetikus?

– Taip, susidomėjimas kur kas didesnis. Tai, matyt, lemia ir pagerėjusi paveldimų ligų diagnostika. Technologijos keičiasi labai sparčiai. Vien per mano gyvenimą jos pasikeitė tris kartus.

Dabar ir Valstybinė ligonių kasa išimtine tvarka leido atlikti genomo tyrimus.

Vis dėlto Lietuvoje dar trūksta kompetentingų specialistų, kurie galėtų teisingai įvertinti genomo tyrimus ir diagnozuoti ligas.

– Diskusijos apie tai, kad homoseksualumą lemia genai, netyla jau seniai. Galbūt jau galite pasakyti, kaip yra iš tikrųjų?

– Daug mokslininkų bando tyrinėti homoseksualų elgesį. Tačiau iki šiol neaišku, kokie genai gali paveikti homoseksualumą ir kaip. Todėl sakyti, kad homoseksualumą lemia tam tikras genas, tikrai negalima.

Žmogaus elgseną lemia daugybė genų, kartais tam tikri genų variantai ir jų pakitimai.

Tačiau genų mutacijos neįvyksta per trumpą laiką.

Geras pavyzdys – šimpanzės. Nuo žmogaus jos daug kuo nesiskiria, tačiau kalbėti negali. Jau žinome, jog daugybė genų pakitimų ir lėmė, kad žmogbeždžionė virstų žmogumi.

Dar vienas pavyzdys, pateiktas Vankuverio kongrese, – tibetiečiai. Jų hemoglobino sudėtis yra kitokia nei visų kitų pasaulio gyventojų. Todėl net ir gyvendami keturių kilometrų aukštyje jie jaučiasi gerai, o visi atvykėliai – ne.

Jau yra žinoma, kokie genomo pakitimai lėmė, kad tibetiečiai galėjo prisitaikyti prie neįprastų gyvenimo sąlygų. Tokie genomo pakitimai tarsi užsifiksuoja žmogaus organizme ir yra perduodami iš kartos į kartą.

– Ar žalingi įpročiai keičia mūsų genomą? Ar jie gali nulemti ateinančių kartų sveikatą?

– Žmogaus elgsenai ir sveikatai daug įtakos gali turėti epigenetiniai pakitimai, kurie nėra užkoduojami DNR sekoje.

Pavyzdžiui, naujausias rūkančių nėščiųjų tyrimas parodė, kad rūkymas gali turėti neigiamos įtakos naujagimio svoriui ir lemia didesnį naujagimių mirtingumą.

Epigenetiniai pakitimai genome išlaiko tam tikrą atmintį, o vėliau jie per genų veiklą paveikia ir žmogaus sveikatą.

– Pastaruoju metu tiek daug kalbama apie lietuvių alkoholio vartojimo ypatumus. Galbūt tyrinėdami lietuvių genomą nustatėte, kad polinkis į alkoholizmą yra užkoduotas mūsų genuose?

– Esame linkę plakti save ir skelbti, kad pas mus viskas blogiausia – daugiausia prasigėrusių, savižudžių. Tačiau aš netikiu tomis kalbomis. Dalyvaudamas įvairiuose pasauliniuose sveikatos kongresuose nesu matęs duomenų, patvirtinančių, kad lietuviai pirmautų šiose srityse.

Šiuo metu vienas mano studentas atlieka įdomų tyrimą, kuris galbūt padės atsakyti į jūsų klausimą. Juk tam tikri genai lemia organizme fermentų, kurie padeda skaidyti alkoholį iki jam pasišalinant iš organizmo, gamybą.

Kiekviena tauta turi savo susiformavusį genomą, kuris gali turėti įtakos tam, kaip alkoholis virškinamas organizmo, ir polinkiui į jį.

Pavyzdžiui, daug alkoholio išgeriančių suomių ar estų genotipas lemia tai, kad jie yra linkę gausiau vartoti alkoholį, nes jis jiems sukelia tam tikras emocijas.

Tas pats, matyt, tinka ir mums, lietuviams. Japonai ar kitų Rytų šalių atstovai išgėrę jaučiasi nemaloniai ir tie pojūčiai juos atbaido nuo alkoholio vartojimo.

Kitas mano doktorantas tyrinėja, kokie genai lemia vaistų pasisavinimą.

Pavyzdžiui, gydant išeminę širdies ligą ne visų žmonių organizmas vaistus pasisavina vienodai. Tai lemia genai.

Aš pats turėjau bėdų dėl širdies ir turiu gerti vaistus.

Bet, pasirodo, aš kaip tik ir turiu tą geno variantą, kuris lemia, kad man netinka šiai ligai gydyti Lietuvoje skiriami kompensuojamieji vaistai.

Aš jų vartoti negaliu, todėl turiu pirkti kitus, brangesnius.

– Esate sakęs, kad turbūt egzistuoja altruizmo genas, kuris lemia mūsų norą padėti kitiems. Galbūt yra atrastas genas, kuris lemia ir lietuvių polinkį skųstis, dejuoti ir net pasitraukti iš gyvenimo?

– Toks genas, bent jau kol kas, nėra atrastas. Anglai atlieka tokius tyrimus – jie ieško genetinių priežasčių, lemiančių polinkį į savižudybę.

Neseniai dalyvavau viename tyrime, kurio metu nustatėme genus, galinčius nulemti polinkį sirgti šizofrenija.

Kaip yra depresijos atveju, kol kas nežinoma.

– Ar genai lemia mūsų charakterį ir gal tuomet galima jį pakeisti?

– Mūsų charakterį lemia šimtai genų, o juos pakeisti būtų labai sunku. Be to, kiltų bioetinių problemų.

Neabejotina, kad genetiškai gali būti nulemtas polinkis į tam tikrą charakterio tipą.

Tam tikra prasme charakteris yra paveldimas, o lietuviai, mano manymu, iš prigimties yra niūrūs žmonės.

Juk ne šiaip sau užsieniečiai vis klausia, ko mes tokie susiraukę ir susirūpinę, nemokame atsipalaiduoti.

– Ar kiekviename mūsų užkoduota, kam esame gabūs?

– Be abejo, gebėjimai yra nulemti genetiškai.

Būtų gerai, jei žinotume, kam esame gabūs. Teoriškai tokie tyrimai yra įmanomi, tačiau mokslininkai daugiausia tiria genus, kurie lemia ligas, ir ieško būdų, kaip jas būtų galima gydyti.

Be to, nežinia, ar tėvai norėtų iš anksto sužinoti, kam yra gabūs jų naujagimiai.

Net ne visi tėvai nori sužinoti, ar jų naujagimis bus sveikas, neturės genetinių defektų.

– Ar Vankuveryje didieji pasaulio protai diskutavo apie tai, kaip žmonija keisis?

– Genai keičiasi ne taip greitai. Viena mano doktorantė tyrinėja įvairias genomo vietas ir žiūri, kaip sparčiai jos keičiasi.

Kai kurios genomo vietos dažniau keičiasi, bet akivaizdžių pasekmių žmogaus anatomijai ir fiziologijai tai nesukelia. Jos, matyt, nėra labai svarbios evoliucine prasme.

Tie pakitimai, kurie vyksta pasikeitus aplinkos sąlygoms galbūt ir turės įtakos. Puikus pavyzdys – palmės.

Neseniai viešėjau Malaizijoje, Kvala Lumpūre, kur sodinama begalė palmių.

Jas ten klonuoja, bet jeigu įsimeta infekcija (o tai nutinka dažnai), žūsta tūkstančiai hektarų medžių.

Tas pat ir su žmogumi. Tarkime, žmogus serga AIDS – infekcine liga, kuriai organizmas nėra atsparus.

Kai ta infekcija išplinta didelėje populiacijos dalyje, staigiai pasikeitusios aplinkos sąlygos, pavyzdžiui, staigus atšalimas, gali netgi nulemti žmonijos išnykimą.

Pokyčiai vyksta nepriklausomai nuo to, norime mes to ar ne. Galime bandyti su jais kovoti, tačiau jie gali atsirasti visiškai atsitiktinai dėl genomo klaidų.

Kita vertus, randame vis daugiau genomo vietų, kurios lemia mūsų gebėjimą prisitaikyti. Kaip tik tai dabar yra mano nauja domėjimosi sritis.

Siekiu rasti būdą, kaip galėčiau koreguoti genomą pagal gamtos principus. Kartais žmogui nustatomas geno pakitimas, lemiantis cukrinį diabetą, tačiau jis ta liga neserga.

Vadinasi, egzistuoja kitas genas, kuris blokuoja ligą lemiančio geno veiklą. Vyksta tarsi savotiški genų karai. Kaip tai vyksta, ir bandau išsiaiškinti.

– Prieš kelerius metus kalbėta apie genialaus žmogaus geną. Ar vis dėlto toks egzistuoja?

– Jau prieš šimtą metų natūralios atrankos teoretiko brito Charleso Darwino (1809–1882) pusbrolis antropologas Francis Galtonas (1822–1911) tyrinėjo genialumą ir bandė įrodyti, kad intelekto koeficientas yra paveldimas. Jam pavyko.

Tyrinėdamas protinę negalią suprantu, kad ją, kaip ir aukštą intelektą, gali lemti tie patys genai. Yra žinoma, kad kiekvienoje populiacijoje yra apie 3 procentus protiškai atsilikusių žmonių. Vadinasi, panašus procentas turėtų būti ir genijų.

UAB „Lrytas“,
A. Goštauto g. 12A, LT-01108, Vilnius.

Įm. kodas: 300781534
Įregistruota LR įmonių registre, registro tvarkytojas:
Valstybės įmonė Registrų centras

lrytas.lt redakcija news@lrytas.lt
Pranešimai apie techninius nesklandumus pagalba@lrytas.lt

Atsisiųskite mobiliąją lrytas.lt programėlę

Apple App Store Google Play Store

Sekite mus:

Visos teisės saugomos. © 2024 UAB „Lrytas“. Kopijuoti, dauginti, platinti galima tik gavus raštišką UAB „Lrytas“ sutikimą.