Kas lemia genetines ligas?
Genetinė liga – tai įgimtas genetinių priežasčių sukeltas negalavimas ar susirgimas, kuris dažniausiai yra paveldimas. A. Utkus sako, kad pirmiausia turėtume išsiaiškinti, kas lemia paveldimas ligas. „Genetinius sutrikimus lemia skirtingos žmogaus genų mutacijos. Priklausomai nuo paveldėjimo tipo, genetinės ligos skirstomos į autosomines dominantines, autosomines recesyvines, su X chromosoma susijusias recesyvias ir dominantines. Be šių, taip pat yra chromosominės, mitochondrinės, poligeninės, epigenetinės ligos. Žmogus turi 21 tūkst. genų, mutacija gali pasireikšti bet kuriame iš jų, todėl genetinių ligų įvairovė – ypač didelė“, – kalba profesorius.
Jo teigimu, iš kartos į kartą paveldimos autosominės dominantinės genetinės ligos. Jei vienas iš tėvų yra pažeisto geno nešiotojas ir jau serga, vaikui gimti su tokiu pat sutrikimu, nepriklausomai nuo lyties, tikimybė yra net 50 proc. Autosominei recesyvinei ligų grupei priskiriamomis ligomis taip pat susergama dėl genų mutacijų. Tai – tokios ligos, kai abu tėvai yra sveiki, tačiau abu yra to paties pakitusio geno nešiotojai. Tokiu atveju tikimybė susirgti jų vaikams siekia 25 proc.
Kita grupė paveldimų ligų – su X chromosoma susijusio recesyvaus paveldėjimo. Kai mama yra pažeisto geno nešiotoja, rizika susirgti genetine liga sūnums yra 50 proc. Dukterys šio tipo ligomis nesuserga, bet 50 proc. atvejų tampa to paties pažeisto geno nešiotojomis.
Tačiau, pasak profesoriaus, dažnai vaikai su autosominėmis dominantinėmis paveldimomis ligomis gimsta ir tais atvejais, kai abu tėvai yra visiškai sveiki. „Taip nutinka tada, kai vieno iš tėvų lytinė ląstelė prieš susijungimą patiria atsitiktinę genų mutaciją. Tėvai turėtų žinoti apie tokią tikimybę, tai padėtų išspręsti daugybę nesusipratimų, kylančių tarp tėvų ar giminaičių, gimus genetine liga sergančiam vaikui“, – teigia A. Utkus.
Pasak jo, paveldimų ligų yra apie 10 tūkst., kai kurios jų dažnesnės, kai kurios – retesnės. Skirtingose populiacijose paveldimos ligos yra skirtingos. Lietuvos gyventojai neserga kokiomis nors specifinėmis genetinėmis ligomis, šiuo atveju jie nesiskiria nuo kitų Europos tautų. „Specifinės genetinės ligos paprastai atsiranda uždarose visuomenėse, kai žmonės gyvena izoliuotai, vieni su kitais tuokiasi giminaičiai, kartais net patys to nežinodami. Tokiu atveju daugėja autosominio recesyvinio paveldėjimo ligų. Mūsų šalies žmonės kontaktų turėjo su įvairiomis tautomis, todėl ir genetinių ligų nėra specifinių“, – pabrėžia A. Utkus.
Ar psichikos liga susirgs vaikas, jei serga tėvai?
Į šį klausimą, pasak profesoriaus, atsako moksliniai tyrimai apie dažniausiai pasitaikančias sunkias psichikos ligas – šizofreniją, bipolinį sutrikimą, depresiją. Empirinės rizikos duomenys nustatyti stebint šeimas, kuriose diagnozuota psichikos sutrikimų. „Atlikus tyrimus nustatyta, jog teorinė rizika, kad vaikas susirgs šizofrenija, jei ši liga diagnozuota vienam iš tėvų, yra apie 13 proc. Priminsiu, kad kiekvienam iš mūsų teorinė tikimybė susirgti šia liga yra vos apie 1 proc.“, – sako A. Utkus. Jei taip sutampa, kad šizofrenija diagnozuota abiem tėvams, rizika susirgti šia sunkia psichikos liga vaikams padidėja iki 45 proc.
Šiek tiek didesnė galimybė vaikui susirgti bipoliniu sutrikimu, jei jis diagnozuotas vienam iš tėvų. Teorinė tikimybė tokiu atveju yra 15 proc. Jei sutrikimas diagnozuotas abiem tėvams – teorinė rizika padidėja iki 50 proc.
Pastaruoju metu internete sumirgėjo pranešimų, gąsdinančių, kad depresija paveldima. Profesorius ramina: tai – tik vienos mokslininkų grupės tyrimo rezultatai. „Depresija gali būti įvairių ligų požymis, taip pat ir genetinių, tokių kaip Hantingtono liga. Pastaroji, jei ja serga vienas iš tėvų, yra 50 proc. paveldima. Vienas iš šios ligos simptomų gali būti depresija, kurią lydi padidėjęs noras nusižudyti. Taigi diagnozuojant depresiją, visada būtina atsižvelgti į įvairius veiksnius, atlikti ir genetinius tyrimus“, – kalba A. Utkus.
Psichikos sutrikimų nelemia vienas genas
Pasak profesoriaus, šizofreniją ir bipolinį sutrikimą lemia ne vienas kuris nors pakitęs genas, o daug genų pokyčių, tam tikra genų sąveika, prie kurių prisideda ir neigiamas aplinkos poveikis.
A. Utkus pabrėžia, jog tai, ar psichikos sutrikimas diagnozuotas tėvui, ar motinai, neturi lemtingos įtakos. Bet kuriuo atveju tikimybė paveldėti ligą yra tokia pati. Kitaip yra kai kurių kitų genetinių ligų grupių, kai tėvų lytis reikšminga dėl paveldėjimo. Taip pat, pasak profesoriaus, negalima teigti, kad esama geno, lemiančio galimybę susirgti depresija: „Tai poligeninis daugiaveiksnis sutrikimas. Aiškiai pasakyti, kad žmogus turi tikimybę susirgti, jei serga vienas iš tėvų, tikrai negalima.“
Pastaruoju metu daug kalbama apie genų inžineriją, galimybę keisti DNR grandinę, „iškerpant“ tam tikrus pažeistus genus. Tačiau, pasak profesoriaus, panašūs tyrimai kol kas tebėra mokslinio lygmens, vykdomi tik su gyvūnais, ne su žmonėmis. „Be to, kaip minėjau, psichikos sutrikimas nėra vieno geno pokytis, juos lemia daugelio genų pakitimai. Todėl negaliu pasakyti, kad genų inžinerija būtų tinkamas būdas šiai problemai spręsti. Ar panašūs genetinės inžinerijos metodai bus taikomi gydant psichikos sutrikimus, parodys laikas“, – sako A. Utkus.
Kaip elgtis, kad nesusirgtum?
Profesoriaus teigimu, susirgti psichikos liga, jei ji diagnozuota vienam ar abiem tėvams, palyginti didelė, gerokai didesnė negu bendros populiacijos. Vis dėlto ir tai jokiu būdu nereiškia, kad vaikai būtinai susirgs. „Sunkioms psichikos ligoms būdinga daugiaveiksmė etiologija, tai reiškia, kad turi susiklostyti daugybė įvairių veiksnių, kad žmogus susirgtų. Tai – ir neigiama aplinkos įtaka, ir paveldėjimas, ir žmogaus gyvenimo būdas. Jei psichikos liga serga vienas ar abu tėvai, vaikai turėtų vengti įvairių dirgiklių, įtampos, streso, stengtis teigiamai reaguoti į iškilusias problemas, rinktis ramų gyvenimo būdą, nevartoti alkoholio ar kitų svaigiųjų medžiagų“, – teigia profesorius.
Psichikos sveikatą taip pat padeda stiprinti sportas, judėjimas, pasivaikščiojimai, kurie mažina streso hormonų ir padeda pamiršti blogas mintis. Taip pat labai svarbu turėti mėgstamą užsiėmimą, rasti savyje kūrybinių galių. Didelę reikšmę turi ir sveika mityba, geras miegas, ryšys su aplinkiniais.
Išprovokuoti psichikos sutrikimus gali konfliktai, išsiskyrimai, netektys, taip pat – ir vartojami kvaišalai ar galvos traumos. „Baigdamas norėčiau pabrėžti: jokiu būdu negalima uždėti antspaudo žmonėms, kurių artimieji serga psichikos ligomis, ir pasakyti, kad jie būtinai susirgs. Tokia tikimybė tikrai nėra šimtaprocentinė ir labai retai siekia 50 proc. teorinės tikimybės ribą“, – pabrėžia profesorius.
Susiję straipsniai
