LSMU ligoninės Kauno klinikų Retų širdies ir kraujagyslių ligų centro vadovė gydytoja kardiologė prof. Eglė Ereminienė pasakojo, kad apie širdies transtiretino amiloidozę šiuo metu kalba viso pasaulio medikai, 2025-ųjų Europos kardiologų kongrese, vykusiame Madride (Ispanija), šiai ligai buvo skirta ne viena mokslinė sesija.
Transtiretino amiloidozė gali būti nulemta genetinių priežasčių, tačiau liga gali išsivystyti ir su amžiumi dėl iki galo dar nežinomų mechanizmų. Ši liga gali pažeisti ne tik širdį, bet ir nervų sistemą – gali sukelti širdies nepakankamumą, ritmo sutrikimus, riešo ar stuburo kanalo problemas bei tirpimą ir skausmą kojose.
Laiku nediagnozavus ir nepradėjus tinkamo gydymo liga progresuoja, o vidutinė išgyvenamumo trukmė siekia vos 3,5–5 metus.
„Pati liga neatsirado staiga, tiesiog visame pasaulyje nebuvo priemonių jai nustatyti“, – įsitikinusi prof. E.Ereminienė.
Pastaraisiais metais daugėjant žinių apie šią patologiją ir atsiradus gydymo galimybėms visame pasaulyje nustatoma vis daugiau sergančiųjų.
Pacientų, sergančių šeimine, genetine ATTR amiloidoze, skaičius nėra didelis – apie 9 naujus atvejus milijonui gyventojų, o laukinio tipo, su amžiumi susijusios ligos atvejų pasaulyje skaičiai didesni – 3 atvejai 10 tūkst. gyventojų.
Prof. E.Ereminienė mano, kad įvertinus duomenis apie ligos paplitimą kitose šalyse galima spėti, jog Lietuvoje transtiretino amiloidoze serga apie 850 žmonių.
Iki 2025-ųjų pradžios iš viso buvo nustatyti 82 pacientai, sergantys šia sunkia liga, – tai yra daugiau kaip 10 kartų mažiau, negu galėtų būti.
Didžiajai daliai diagnozuotų pacientų liga nustatyta jau pažengusios stadijos, kai pakitimai širdyje negrįžtami, o gydymo rezultatai nedžiugina.
„Kodėl taip nutinka? Kadangi liga reta, net ir dabar didžioji dalis medikų nėra susidūrę su šia liga, trūkstant žinių nepagalvojama, nenukreipiama reikalingiems tyrimams“, – svarstė prof. E.Ereminienė.
Tokiais atvejais diagnozė lieka – tiesiog širdies nepakankamumas, aortos vožtuvo stenozė ar širdies blokada, stuburo stenozė ar kitos dažniau pasitaikančios diagnozės, o paskirtas gydymas nepagerina pacientų savijautos.
Kauno klinikose pirmasis šia liga sergantis pacientas buvo nustatytas tik 2019 metais pradėjus taikyti naujas diagnostikos galimybes. Iki 2025 metų nustatyti 46 ligos atvejai.
Kasmet naujų diagnozių skaičius auga, jau šiais metais Retų širdies ir kraujagyslių ligų centre nustatyta 14 naujų šia liga sergančių pacientų, daliai dar atliekami tyrimai.
Liga įtariama pagal simptomus, įvertinus elektrokardiogramos, širdies ultragarsinio tyrimo, kraujo laboratorinių tyrimų duomenis.
„Detalesnei diagnostikai atliekami sudėtingesni tyrimai – tai gali būti širdies magnetinio rezonanso tyrimas, scintigrafija su radioaktyviuoju techneciu, kai kuriais atvejais reikalinga širdies ar kitų organų biopsija, specialūs detalūs histologiniai tyrimai.
Būtinas genetinis ištyrimas, nes ir vyresniame amžiuje nustatomos genų, atsakingų už šios ligos atsiradimą, mutacijos – taip atradome ligą šeimos nariams ankstyvoje ligos stadijoje“, – pabrėžė profesorė.
Iš pradžių manyta, kad liga nepagydoma, tačiau atsiranda vis daugiau galimybių ją suvaldyti – sukurti nauji vaistai, galintys stabilizuoti baltymą, slopinti jo formavimąsi, vyksta studijos, kaip išvis pašalinti amiloidą iš organizmo.
Jei liga nustatoma ankstyvoje stadijoje, skiriami medikamentai padeda sustabdyti ligos progresavimą, didėja pacientų išgyvenamumas, gerėja gyvenimo kokybė.
„Žmogus gali dirbti savo darbą, užsiimti mėgstama veikla, ir medikų pastangos tampa prasmingos“, – įsitikinusi prof. E.Ereminienė.
Žinoma Kauno klinikų kardiologė puikiai prisimena pirmąjį savo pacientą, kuriam liga buvo diagnozuota dar 2019 metais.
Lietuvoje transtiretino amiloidozės specifinis gydymas pradėtas tik 2022 metais, o šiuo metu vien Kauno klinikose Retų širdies ir kraujagyslių ligų centre specifiniais medikamentais gydomi 35 pacientai.
Kiekvienu ligos atveju vis dar reikia kreiptis į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją, nes gydymas brangus.
„Gydymas skiriamas ir pirmajam mūsų pacientui, tačiau ligą suvaldyti, kai gydymas paskirtas kiek per vėlai, nėra paprasta, – teigė prof. E.Ereminienė. – Rūpinamės, prižiūrime savo pacientus. Juos konsultuojame kas 6 mėnesius, mokome gyventi su reta liga, rengiame paskaitas tiek patiems pacientams, tiek jų šeimos nariams – tai tikrai padeda mums kartu pasiekti geresnius gydymo rezultatus.“
Vertinant retų širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikos ir gydymo galimybes Lietuvoje reikia pasidžiaugti, kad dviejų Lietuvos universitetų – Kauno klinikų ir Vilniaus Santaros klinikų – centrai yra afilijuoti Europos referentinio „Guard Heart“ tinklo nariai, aktyviai dalyvauja retų ligų mokslinėje, klinikinėje, edukacinėje veikloje.
„Tikiu, kad pasidalintos žinios yra svarbios ir padės dar geriau suprasti, atpažinti ir laiku pradėti tinkamą gydymą šia reta ir sunkia liga sergantiems Lietuvos žmonėms“, – vylėsi prof. E.Ereminienė.