Šis doktorantūrą Kalifornijos universitete studijuojantis vyras neturėjo jokio medicininio pagrindo iš anksto iššifruoti sūnaus DNR struktūrą – nei iš jo, nei iš moters pusės kūdikiui negrėsė paveldimos ligos. Tačiau jis aiškina taip padaręs ne dėl praktinių sumetimų, o tam, kad parodytų, kur link juda technologijos.
Kiek anksčiau savo tinklaraštyje vyras rašė, kad embrionų sekvenavimas netrukus taps kasdienybe, patinka mums tai, ar ne: „Ateitis jau čia, susitaikykit.“
Sekvenavimas (kitaip sakant, DNR sekoskaita) – dar visai nauja ir jautri tema medicinos pasaulyje. Ši procedūra tapo tokia pigi ir paprasta, kad jos naudojimas nėštumo metu, siekiant išsiaiškinti būsimam kūdikiui gresiančias ligas, atrodo neišvengiamas.
„Per artimiausius penkerius metus mes siūlysime genomo sekvenavimą visoms nėščiosioms pirmojo trimestro (1–13 sav.) metu“, – prognozuoja Bayloro medicinos koledžo (JAV) molekulinės genetikos ekspertas Artas Beaudetas.
Panašiai savo knygoje „Optimisto kelionė į ateitį“ („Tyto alba“, 2014) rašo ir britas futurologas Markas Stevensonas. Lrytas.lt pateikia šios knygos ištrauką, kurioje autorius pasakoja apie kelionę į Bostoną ir pažintį su genetikos mokslo specialistu, profesoriumi George’u Churchu.
***
Kitą dieną pasuku į Bostono Fenvėjaus rajoną, kur yra įsikūrusi Harvardo medicinos mokyklos Genetikos katedra – šiek tiek slegiantis kampuotas stiklo ir betono statinys. Jis stovi Lui Pastero aveniu – tinkamoje vietoje, nes šio prancūzo pavardė šiandien turi simbolinę reikšmę. Jis davė mums ne tik pasterizuotą pieną, bet ir eksperimentus, parodžiusius pasauliui, kad ligas gali sukelti mikroorganizmai (tokie padarėliai kaip bakterijos ir virusai; George’o Churcho darbai padėjo demaskuoti jų genetinius kėslus ir privertė jų atsisakyti).
Artėdamas prie tikslo, susiduriu su gausybe ženklų, niūriai ir gana globėjiškai skelbiančių: „Laikykitės švaros. Harvardo Longvudo (Longwood) – Bostono rajonas (vert. past.) teritorijoje visiškai nerūkoma nei viduje, nei lauke.“ Šiek tiek netikėta, kad medicinos mokykloje tenka drausti rūkyti.
Bet mane išties pralinksmina greta šių žodžių pateiktas beprasmiškiausias pasaulyje žemėlapis.
Jame teritorijai priklausantys pastatai pažymėti tamsiai mėlyna spalva, o likusi dalis – šviesesniu tos pačios spalvos atspalviu. Žemėlapio legendą sudaro dvi dalys: tamsiai mėlynas kvadratas, pažymėtas kaip „vidus“, ir šviesesnis, pažymėtas kaip „išorė“. Patogu sumaniausiems pasaulio protams.
Su profesoriumi George’u Churchu susitinku viduje. Tai maloniausias mokslininkas, kokį tik gali tikėtis susitikti, – su tokiu žmogumi būtų malonu praleisti laiką prie kepsninės. Jo balso tonas vienodas ir švelnus. Tai nereiškia, kad jis visai nesiginčija ir su viskuo sutinka, – tiesiog man kyla įspūdis, kad jam nuomonių skirtumas būna proga ką nors sužinoti: arba pokalbio tema, arba apie pašnekovą. (Per pirmąjį mūsų pokalbį telefonu jis mane dėl to beveik įspėjo: „Pamatysite, kad esu truputį per smalsus.“)
Kalbant apie išvaizdą, jis stambus vyrukas: šešių pėdų ir keturių colių ūgio, o sveria 245 svarus (apie 193 cm ir 111 kg (vert. past.) – truputį daugiau nei Muhammadas Ali tuo karjeros momentu, kai svėrė daugiausiai. Bet George’as atrodo beveik kaip jo priešingybė. Žmonės jį dažnai nusako kaip meškiną, ir nors toks apibūdinimas gali skambėti pernelyg meiliai, jis gana netoli tiesos. Profesoriaus veidas platus, nuoširdus, odos spalva šviesi, barzda kaip dėdulės, tanki, akys – mąslios. Jos, regis, sako: „Na, ar pasaulis ne įdomus?“ Jis dirba dėl to, kad jam malonu atrasti ką nors nauja.
– Mano laisvalaikio pomėgiai labai brangūs, – prisipažįsta jis. – Sintetinė biologija ir asmeninė genomika.
Galiu pasakyti jums apie George’ą daug daugiau dalykų, kurių galbūt ir nenorėtumėte žinoti. Jo cholesterolio kiekis per didelis dėl hiperlipidemijos (todėl jis vartoja vaistą lovastatiną). Kartais jį ištinka rainelės uždegimas (dar vadinamas iritu). Jis kasdien vartoja multivitaminus ir po 100 miligramų kofermento Q10 – maisto papildo, kaip manoma, galinčio sumažinti kraujospūdį, taip pat sumažinti DNR trūkių riziką ir pailginti žiurkių gyvenimo trukmę. George’as dešiniarankis, jo kraujas yra O grupės, rezus teigiamas. Be to, jis serga narkolepsija (šiai ligai būdingas per didelis mieguistumas dieną).
Visa tai žinau ne dėl to, kad a) mano smalsumas būtų besaikis, b) George’as būtų atviras hipochondrikas arba c) mudviejų pokalbis būtų buvęs nuobodžiausias istorijoje, o dėl to, kad Churchas šiuos duomenis kartu su savo genomu noriai paskelbė internete, kad pasaulis galėtų susipažinti su, pasak jo, „tikriausiai plačiausio ir atkakliausio kada nors genetikoje atlikto tyrimo“ „Dalyviu nr. 1“. Tas tyrimas – tai minėtasis Asmeninio genomo projektas, ir šiuo metu jis aiškiau nei bet kuris kitas tyrimas rodo, kokia bus mano sveikatos priežiūros ateitis.
Artimiausiais metais šiame projekte bus sekvenuoti šimto tūkstančių savanorių genai, ir gautus duomenis bus mėginama susieti su jų asmeniniais požymiais, gyvensena ir ligos istorija. Tai naujausias bandymas nušviesti klausimą, dažnai supaprastintą iki „prigimties – patirties problemos“. Šiaip ar taip, monozigotiniai dvyniai aiškiai rodo, kad jūsų genomas yra viena, o jūs pats – kas kita.
Monozigotiniai dvyniai apvaisinimo momentu turi lygiai tokią pačią DNR, ir jų genomų sekos iki pat mirties tesiskiria nebent per plauką. Bet visi žinome, kad netgi monozigotiniai dvyniai galiausiai gali tapti skirtingi. Vienas dvynys gyvena sveikai, mankštinasi, nerūko, jo mityba subalansuota. Kitas surūko po dvidešimt cigarečių per dieną, mano, kad viskis iš tikrųjų yra gyvybės vanduo, ir valgo riebų maistą.
Nebūtina turėti medicinos diplomą, kad pasakytum, kuris dvynys kaip gyvena. Vienoda pradžia, tas pats kodas, bet skirtingi padariniai, nes skirtinga gyvensena.
Tačiau retai pasitaiko dvynių, gyvenančių labai skirtingai – šį faktą gerai patvirtina du trečdaliai Bee Gees narių. Todėl perprasti Bee Gees nario genomo ir gyvensenos subtilią sąveiką yra kur kas sunkiau. Ar sugebėjimas dainuoti aukštesniu balsu nei bažnytinio choro berniukas, gavęs per didelę dozę helio, yra genetikos padarinys, ar išsivysto vartojant daug saliamio arba per repeticijas daug valandų mūvint ankštomis kelnėmis, o gal jį lemia visų trijų veiksnių derinys?
Šiek tiek rimčiau: kaip sąveikauja mūsų genomas ir kasdienis gyvenimas, sukeliantis ligą? Kodėl jūsų sesuo persišaldo visada, o jūs retai? Ar dėdė Bobas susirgo širdies liga dėl to, kad suvalgė vienu mėsainiu per daug? Ar tai nuo pradžių buvo įrašyta jo kode? O gal jis tapo kokio nors dar nenustatyto ryšio, siejančio suvožtinių su garstyčiomis valgymą ir darbą skalbykloje, auka? Kodėl kai kurie iš mūsų tampa alergiški lateksui?
Kodėl įgėlus bitei gali mirtinai sustoti legendinio riedlentininko Andy Kesslerio, bet ne mano širdis – ir kodėl yra taip, kad kuo daugiau kartų jums įgėlė, tuo didesnė tikimybė, kad jums išsivystys alergija, galinti baigtis mirtimi? Arba, kitaip tariant, kaip Keithui Richardsui pavyko išgyventi?
Vienas kraštutinumas yra ligos, „glūdinčios genuose“. Tai genetinis determinizmas, griežtas kaip Richardas Dawkinsas per tikybos pamoką. Geras pavyzdys – Hantingtono liga (plačiai žinoma, kad 1967-aisiais nuo jos mirė legendinis folkmuzikantas Woody Guthrie’is). Ja sergantieji dažniausiai praranda koordinaciją, atmintį ir gebėjimą sutelkti dėmesį, pamažu sunyksta ir miršta. Anksčiau ar vėliau jiems nebegali padėti nei mitybos, nei aplinkos pakeitimas. Šiuo metu tai nepagydoma liga.
Kita rūšis – genetiškai neišvengiamos ligos, kurioms kaip nors įmanoma priešintis tinkama gyvensena. Viena iš jų – Fiolingo liga, dar vadinama fenilketonurija. Ja sergant organizme gali susikaupti per daug medžiagos, vadinamos fenilalaninu, ir sukelti pražūtingus padarinius.
– Fenilketonurija, – sako George’as ir parodo esąs biologas, nes ištaria šį žodį neužsikirsdamas, – yra liga, dėl kurios išsivysčiusio pasaulio ligoninėse tikrinamas kiekvienas naujagimis. Jei ja sergate, reikia saugotis fenilalanino ir aspartamo.
Tai reiškia: turite vengti daugumos dirbtinių saldiklių, mėsos (ir paukštienos), žuvies ir visko, kam gaminti naudojami pieno produktai. Jei nevengsite, liga pakenks smegenims.
– Taip gyventi nelengva, bet įmanoma, ir liga nesibaigia visišku protiniu atsilikimu, smegenys vystosi normaliai, – aiškina George’as.
Be to, kaip visi žinome, asmeniškai pasirinkta gyvensena (greta to, ką renkamės priversti ligų, tokių kaip Fiolingo liga) taip pat gali paveikti jūsų sveikatos būklę. Pavyzdžiui, devyniasdešimt procentų plaučių vėžio atvejų susiję su rūkymu.
Tačiau viskas retai kada būna taip paprasta.
- Jei tiriate, kaip išgydyti ligą, svarbu žinoti, kad jūsų genomo receptų knygą sudaro dvidešimt trys poros tomų, vadinamų chromosomomis (vienas rinkinys iš mamytės, kitas iš tėvelio). Jūsų biologiniai mechanizmai nuolat skaito šiuose tomuose (daugumoje jūsų ląstelių laikomas visas jų rinkinys) glūdinčius ląstelių komponentų receptus ir naudoja gaminti viskam, ko toms ląstelėms reikia.
Abiejų rinkinių turinys apytikriai tas pats, bet kiekvienos poros viename iš tomų („mamytės tome“ arba „tėvelio tome“) dažnai būna receptas, kuriam gaminant konkretų ląstelės komponentą teikiama pirmenybė. Tai „dominuojantysis“ variantas, ir jis ląstelių šalyje laikomas galutiniu autoritetu. Jei kitame tome esanti kopija „recesyvioji“, jos paprastai nepaisoma. Tačiau pasitaiko ir dvi to paties „dominuojančiojo“ recepto arba dvi to paties „recesyviojo“ recepto kopijos (jei iš mamytės ir tėvelio gavote tuos pačius duomenis). Tada abu tomai būna lygiaverčiai. Tokie porininkus turintys receptai vadinami „aleliais“ (pagal graikų kalbos žodį allēlōn, reiškiantį „vienas kitą“).
Jūsų genomą sudarantis recesyviųjų ir dominuojančiųjų alelių (receptų) mišinys dažniausiai ir nulemia tėvų požymius jumyse: koks bus jūsų ūgis, akių spalva, ar užuosite smidrus savo šlapimo kvape, ar paveldėsite mamytės rusvus plaukus, kokioms ligoms nebūsite atsparus ir taip toliau.
Paprastai bet kuris iš receptų vadinamas genu, tačiau, kalbant visiškai tiksliai, genas – tai abu porą sudarantys receptai („genas“ reiškia „alelį iš mamytės“ ir „alelį iš tėvelio“ drauge), o ląstelė iš tikrųjų vadovaujasi instrukcijomis, paimtomis iš to alelio, kuriam teikiama pirmenybė. Paprastai tai būna baltymo receptas, o „baltymas“ yra bendrasis biologijos terminas, galintis reikšti labai įvairias ląstelių medžiagas.
Taip, biologai mėgsta šį šiurpų terminų srautą, bet po to jie, kaip ir kai kurie politikai, kartais gali tam tikrus dalykus pavadinti paprastu jums žinomu žodžiu, nors reiškiančiu kažką visai kita. Kai biologai kalba apie „baltymus“, jie turi omenyje ne maisto medžiagą, aptinkamą mėsoje, žuvyje ir kiaušiniuose.
Jiems „baltymai“ yra žodis, nusakantis visą ląstelių medžiagų katalogą. Kai kurie baltymai padeda mums perdirbti maistą – pavyzdžiui, hormonas insulinas, kuris ląstelėms gliukozę paverčiant energija atlieka svarbų vaidmenį. Kiti reguliuoja chemines reakcijas, kaip antai fermentas telomerazė, taip rūpinti transhumanistams. (Jei norite truputį išsamiau sužinoti, kodėl telomerazė transhumanistų šalyje kelia tiek triukšmo, skaitykite šio skyriaus priedą „Tie rusai velniškai gudrūs“.)
Baltymas – tai patiekalas, gaminamas pagal receptą, saugomą alelyje, pasirinkus vieną receptą iš versijų poros, vadinamos „genu“, o ta pora būna paimta iš receptų knygos tomo, vadinamo „chromosoma“, ir ištraukto iš to kulinarinio šedevro – jūsų genomo, tai yra iš receptų knygos, užkoduotos keturiomis molekulinėmis genetinio kodo raidėmis, užrašomomis kaip A, T, G ir C, ir saugomos standžiajame diske, vadinamame DNR.
