Padėjo užsiauginti „storą odą“
Kai Aurelija buvo mažesnė, medikai jai buvo konstatavę Downo sindromą. Bet diagnozė nepasitvirtino.
„Gimiau su didoku liežuviu, kuris netilpo burnoje. Vaikščiodavau jį iškišusi. Bet paaugus burna pasidarė didesnė ir liežuvis telpa.
Bet jis yra didelis, dėl to šiek tiek švepluoju.
Taip pat turiu problemų dėl sąkandžio ir lėtokai mąstau: užtrunka, kol išsprendžiu kokį uždavinį mokykloje“, – pagrindinius sunkumus įvardijo gimnazistė.
Bet joks gydymas dėl Beckwito-Wiedemanno sindromo jai netaikomas.
„Kasmet tik reikia atlikti tyrimus ultragarso aparatu – medikai pažiūri, ar nėra auglių vidaus organuose. Iš tiesų apie šį sindromą stinga informacijos“, – pripažino mergina.
Šiuo metu ji mokosi gimnazijoje ir teigė, kad bendramoksliai čia kur kas supratingesni. Bet taip buvo ne visuomet.
„Kenčiau ir patyčias. Labiausiai kitiems užkliūdavo atsikišęs žandikaulis, nemokėjimas bendrauti, drovumas, nepasitikėjimas savimi.
Buvo skaudu, verkdavau, mušdavausi, rėkdavau. Tačiau dabar suprantu, kad tai padėjo užsiauginti storą odą.
O pakeitus mokyklą – iš vidurinės perėjus į gimnaziją, problemos nebėra. Čia visi draugiški ir mąstantys žmonės“, – patirtimi dalijosi Aurelija.
Baigusi gimnaziją ji ketina studijuoti ikimokyklinį ugdymą.
Gyventi galima kokybiškai
„Beckwitho-Wiedemanno sindromas iš tiesų itin retas: jis pasireiškia 1–5 asmenims iš 10 tūkstančių.
Tad jei apie šį sutrikimą stinga informacijos, ją turėtų suteikti gydytojai, pas kuriuos mergina vyksta į apžiūras“, – įsitikinusi Kauno klinikų Endokrinologijos klinikos vadovė, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Endokrinologijos instituto direktorė Rasa Verkauskienė.
Kiek Lietuvoje sergančiųjų šia liga, sunku pasakyti, nes nėra tam skirto registro.
„Kauno klinikose per kelerius metus būtų galima suskaičiuoti nuo 5 iki 10 Beckwitho-Wiedemanno sindromo atvejų“, – sakė profesorė R.Verkauskienė.
Dažniausiai nustatomi pavieniai šio sindromo atvejai (80–90 proc.).
Likusi dalis gali būti ir šeiminiai, tačiau tai būna itin retai.
Beckwitho-Wiedemanno sindromą lemia genetiniai pakitimai. Paprasčiau sakant, žmogus turi vieną chromosomos alelį mamos, kitą – tėvo, tačiau šiuo atveju abi aleliai gali būti tėvo.
Gali būti ir kitokių chromosomų pakitimų.
Aleliai – tai skirtingi geno variantai, susidarantys dėl mutacijų lytinėse ląstelėse.
Esama ir atvejų, kai kliniškai požymiai itin būdingi sindromui, tačiau chromosominių pakitimų nerandama.
Esant šiam genetiniam sutrikimui pirmoje nėštumo pusėje vaisius labai greitai auga, tad kūdikiai gimsta dideli.
Dideli gali būti ir kai kurie jų organai: liežuvis, vidaus organai – kasa, kepenys, blužnis. Taip pat tokiems vaikams būdingos bambos ar net pilvo sienos išvaržos.
Dėl per didelės kasos naujagimio organizme gaminama per daug insulino, todėl nukrinta cukraus kiekis kraujyje, pasireiškia hipoglikemija.
„Ši situacija praeinanti, bet tuo laiku – itin pavojinga. Kūdikį būtina gydyti saugant naujagimio smegenis“, – įspėjo profesorė.
Paliestiems Beckwitho-Wiedemanno sindromo yra didesnė rizika, kad jų organizme vystysis augliai. Dažniausiai pasitaiko inkstų, kepenų, kiek rečiau – smegenų augliai.
„Dėl šios priežasties tokius vaikus reikia nuolat tikrinti. Iki ketverių metų kraujo tyrimus būtina atlikti kas porą mėnesių, pilvo tyrimą ultragarso aparatu – kas tris keturis mėnesius.
Mat augliai dažniausiai atsiranda būtent iki ketvirtųjų gyvenimo metų.
Vėliau tikrinimai gali būti retesni, tačiau vaiką aktyviai stebėti reikėtų iki 8–10 metų“, – patarė R.Verkauskienė.
Kai kuriais atvejais per didelius organus, pavyzdžiui, liežuvį, tenka operuoti, tačiau tai nėra dažna.
„Šia reta liga sergantys pacientai gali gyventi kokybišką gyvenimą, jų intelektas normalus, o tikimybė perduoti šią ligą savo palikuonims – itin nedidelė“, – optimistiškai nuteikė medikė.Merginos natūralūs sėdmenys – ir palaima, ir prakeikimas
