Bet po praėjusios savaitės įvykių atsiliepė seni bičiuliai, buvę klasės, studijų draugai, išsibarstę po visą pasaulį, o ir visai nepažįstami žmonės skambino, siuntė e. laiškus.
Jau nekalbu apie mūsų nuolatinę draugų ir artimųjų „palaikymo komandą“ - esame stiprūs, visus juos turėdami. Ačiū jums!
Bandau suprasti ir tuos, kurie mane drabsto purvais.
Žmonių pyktis dažnai kyla iš nesupratimo, nežinojimo. O apie genetines ligas iš tiesų žinome labai labai mažai.
Svarbiausia, ką būtina žinoti - mukopolisacharidozė, VI tipas (MPS VI) nėra perduodama iš kartos į kartą, ar per kurio nors VIENO gimdytojo liniją, kaip čia kai kurie bandė mane „atvest į protą“.
Liga paveldima autosominiu-recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad ABU tėvai turi būti to paties geno nešiotojai (kad taip atsitiks, - ypač reta tikimybė, vos 1:1,5 mln.).
Net ir susitikus tokiems dviem žmonėms, ligos paveldimumo tikimybė pasiskirsto taip: 50 proc. - sveikas palikuonis, geno nešiotojas (kaip aš ir buvęs mano vyras); 25 proc. - visiškai sveikas vaikas, ir tiek pat, 25 proc. - sergantis MPS.
Tad, matematiškai, - 75 proc. prieš 25 proc. Rizikingas - kas ketvirtas nėštumas.
Genetikai - ne viešpačiai, konsultuodami jie irgi rėmėsi tik ta pačia schema. Iki pat šiol, kai diagnozė jau patvirtinta visiems mano vaikams, įvairių šalių ekspertai sutaria, kad genetinė kombinacija, ištikusi mūsų šeimą, yra neįtikėtina.
O juk mes abu, bet su kitais partneriais, būtume galėję susilaukti sveikų vaikų.
Nėštumo diagnostika pradėta taikyti tik nuo 2004-ųjų.
Tai, beje, irgi ilgas ir labai brangus procesas, susijęs su fermento išskyrimu; rezultato tenka laukti ne vieną savaitę. Todėl poros susiduria su etiniais-moraliniais dalykais dėl gana vėlyvo nėštumo nutraukimo, bet bent turi realią galimybę išsitirti.
Genetikos mokslas sudėtingas, įvairiausi tyrimai trunka ne metus, o dešimtmečius.
Tikslią geno mutaciją, turinčią specialų kodą, sužinojome 2010 metais.
Todėl tik dabar, mano ir buvusio vyro giminaičiai, planuodami šeimas, jau galėtų sužinoti, ar nėra šios konkrečios geno mutacijos nešiotojai.
Tyrimai Lietuvoje neatliekami, bet šiandien yra visos galimybės kitų šalių laboratorijose.
MPS sergama visame pasaulyje - ir šalyse, kuriose mokslo, technologijų ir ankstyvosios diagnostikos lygis bei galimybės gerokai viršija mūsiškes.
Tai tik įrodo galbūt banaliai skambančią tiesą - nuo likimo nepabėgsi.
Ir šeimos, kurias pažįstu, - labai šaunios, išsilavinusios, pavyzdžiui, Rusijos MPS asociacijos prezidentė yra žinoma Maskvos teisininkė, Italijos - vienas svarbiausių žmonių sveikatos apsaugos sistemoje, Lenkijos organizacijos vadovė, pati serganti MPS IV tipu, pardavė sėkmingą verslą, ekonomistai, architektai, vertėjai, tarptautinių kompanijų vadovai, galų gale, patys medikai - liga juk nesirenka!
Mano šeima iširusi. Išsiskyriau 2006-aisiais ir neturėjau progos bent kartą dėl to pasigailėti; vaikų gyvenime jų tėvas nedalyvauja - nei morališkai, nei finansiškai. Mūsų šalyje tai - joks išskirtinis atvejis. Deja. Teisinė sistema palanki vengiantiems atsakomybės.
Tačiau dėl to nebuvau ir nesu valstybės išlaikytinė. Dirbu kūrybinį-organizacinį darbą, turiu pajamų, o ir kilusi esu ne iš skurdžios šeimos, valstybei sumokėjusios užtektinai milijonų mokesčių visiems MPS sergantiesiems gydyti.
Ir tai - ne patetiškas teiginys.
MPS turi 7 tipus, šie - dar potipius, jie labai skirtingi. Be to, kaip ir kitos ligos, turi sunkias ir lengvas formas, nuo to priklauso ir laikas, kada išryškėja požymiai.
Pažįstantys mano šeimą dėl tyrimų rezultatų 2006 metais buvo tokie pat šokiruoti, nes vaikai augo gražūs, aktyvūs, ne pagal amžių protingi.
Ir dabar, nors turėdami mažesnes fizines galimybes, tebėra neįtikėtinai smalsūs gyvenimui, jų platus interesų ratas. Vyriausioji bendradarbiauja vokiečių ir anglų kalba Berlyne leidžiamame stiliaus tinklaraštyje, yra mokyklos prezidentūros narė; mažoji - klasės seniūnė, šeimos „virtuvės šefė“, abu su broliu jie - ir azartiški vaikų „Protų kovų“ dalyviai, o kur dar muzikos mokykla, būreliai, t. t. Yra mylimi savo draugų, moka burti apie save žmones, turi ateities planų ir atkaklumo jų siekti.
Ir pasieks, nes auga laisvos dvasios žmonėmis, nesvarbu, kiek nepaklusnus darytųsi jų fizinis kūnas.
Liga jau paliko savo pėdsakus. O jai kontroliuoti vaistų yra, ir jie veiksmingi. Sakau tai labai atsakingai. Pažįstu jais gydomų žmonių, klausau naujausių medikų pranešimų konferencijose, ir matau rezultatą.
Turėję galimybę gydytis ankstyvoje vaikystėje, niekuo nesiskiria nuo bendraamžių. Bet ir vyresniame amžiuje, o ypač spėjusiems pradėti iki 21-erių, taip pat sustabdomas ligos progresas.
Turbūt mano šeima ir kiti panašūs atvejai taps savotišku visuomenės sąmonėjimo indikatoriumi.
Juk šiandien nekyla abejonių dėl sergančiųjų cukriniu diabetu gydymo. O ligos principas - panašus. Ligoniai visą gyvenimą turi leistis natūralaus insulino pakaitalą, be kurio būtų pasmerkti: inkstų nepakankamumas, aklumas, kojos amputacija ir kitokios komplikacijos. Liga taip pat NEPAGYDOMA, tik kontroliuojama.
Vos prieš gerus porą dešimtmečių sergantieji vėžiu irgi buvo „nurašyti“; žmonės net tikėjo mitais, kad vėžys - užkrečiamas!
Dauguma ligų ir yra nepagydomos, o tik kontroliuojamos: aukštas kraujospūdis, inkstų, širdies ir kraujagyslių, nervų sistemos, psichikos sutrikimai - sąrašą galima tęsti ir tęsti.
Todėl vieši SAM atstovų pareiškimai apie vaistą MPS VI tipo terapijai - neetiški ir net melagingi.
Pirmiausia - kaina. Kuo pagrįsta skelbiama suma - 30 mln. Lt metams 9 pacientų gydymui?
Juk kaina - nesuderėta, kaip pavyzdys paimta Belgijos Karalystės (o kodėl?), nežinomas ir pacientų skaičius, pageidausiančių terapijos bei jų svoris (pagal svorį skaičiuojamos vaisto dozės).
Neabejoju, kad ir naujausia informacija apie klinikinių tyrimų išvadas, atsiųsta dar pernai trijų pasaulyje žinomų klinikų profesorių, tiesiog nugrūsta giliai į stalčių.
O kas gali įvardinti, kuris pilietis VERTESNIS gauti gydymą?
Sakykime, fiziškai sveikas, bet sąmoningai žalojantis save narkotikais ar kitomis priklausomybėmis (ir taip pat gydomas valstybės sąskaita), ar, pavyzdžiui, sergantis, bet dirbantis mokslinį darbą ir apsigynęs daktaro laipsnį (toks yra vienas iš gydomų MPS VI tipo pacientų Italijoje).
Kas tie dievai, kiaurai permatantys būsimus naudingiausius BVP kūrėjus vartotojiškai visuomenei?
Sergantieji MPS VI tipo liga yra aukšto intelekto žmonės, ir vaistas reikalingas fizinėms kančioms palengvinti bei sustabdyti juos luošinantį ligos progresavimą ir išvengti su tuo susijusių daugybės operacijų.
Prašau suprasti teisingai, aš juk nekaltinu valstybės dėl savo problemos. Neturiu, kuo skųstis ar barstytis galvą pelenais; gyvenu visavertį gyvenimą - ir kaip mama, ir kaip moteris, ir kaip visuomenės dalis.
Bet tie žmonės, kurių valioje yra politiniai sprendimai, lemiantys sveikatą ar net GYVYBĘ, turi elgtis atsakingai.
Lėšų yra, ir nereikia atimti iš vienų, kad būtų galima atiduoti kitiems. Tai tik gudri manipuliacija, norint pateisinti savo neveiklumą, nukreipti dėmesį nuo to jovalo visoje sveikatos apsaugos sistemoje (skaitykite valstybės audito išvadas).
Konkrečiu mūsų atveju, valstybininkai turi neatidėliojant kviesti prie derybų stalo vaisto gamintoją ir išsireikalauti palankiausių sąlygų. Jei nėra patyrusių derybininkų (o turbūt nėra, nes nuolat permokame) - samdykite.
„BioMarin“ kompanijos atstovas Christianas Lookas spaudos konferencijoje penktadienį patvirtino, kad vaisto, reikalingo pakaitinei fermento terapijai, kaina galėtų sumažėti ketvirtadaliu.
Valstybė turi tartis ir su ligoniais - aiškiai įvardyti sumą, kurią būtų pajėgi kompensuoti, o ne vyti šalin kaip raupsuotuosius. Gal tą skirtumą nuo kompensuojamosios sumos kiti ligoniai jau seniai būtų susimokėję patys ar kreipęsi dėl privačios paramos ar į fondus ir t. t?
Turime įsisąmoninti, kad gydymas, o ne slauga turi būti TAS kelias, kai vaistas jau yra sukurtas!
Ir nereikėtų jaustis pranašesniems už tuos, kurie serga ŠIANDIEN.
„Nė vienas nesame tobulas. Darosi prieinami vis daugiau genetinių testų, ir bet kuriam iš mūsų juos atlikus, būtų aptikta kokią nors ligą lemianti mutacija“, - Frensis Collinsas, genetikas, pasaulinio projekto „Žmogaus genomas“ vadovas.
Meilės visiems ir sveikatos jūsų vaikams!