1-erių metų ir 7 mėnesių Nojus – trečiasis vaikas šeimoje. Kaip sakė G.Venckūnienė, žinia apie dar vieną vaikelį jiems buvo netikėtas stebuklas. Marijampoliečiai atliko genetinius tyrimus ir ramia širdimi ėmė laukti naujojo šeimos nario, nes rezultatai nieko blogo neparodė.
Priepuolių metu nustoja kvėpavęs
Deja, laukimo laikotarpis buvo ne toks, apie kokį būtų galima svajoti. Marijampolietė kiekvieną dieną jautėsi vis blogiau, ją kankino aukštas kraujo spaudimas. Gydytojai ramino, kad nėra dėl ko jaudintis, bet G.Venckūnienės nuojauta sakė ką kita.
„Visą laiką jaučiau, kad neišnešiosiu. Be to, visą nėštumą nejaučiau Nojaus judesių. Gydytojai sakė, kad dėl didelio vandens kiekio, nes buvau didelė nėštukė.
Tačiau paskutinėmis dienomis išvis nieko nebejaučiau, man tik buvo labai bloga, todėl išsikvietėme greitąją medicinos pagalbą“, – pasakojo berniuko mama.
Moteriai buvo atlikta skubi Cezario pjūvio operacija. Nojus pasaulį išvydo anksčiau laiko, 34 nėštumo savaitę, ir jau pirmosiomis gyvenimo akimirkomis kovojo už gyvybę. Vaikas gimė nekvėpuodamas, jo plaučiai nebuvo pilnai išsivystę.
Galiausiai po dešimties dienų reanimacijoje G.Venckūnienė su sūnumi išvažiavo namo, kur jų laukė tėtis, brolis Gabrielius (9 m.) ir sesutė Ema (7 m.). Kai atrodė, kad negandų debesis jau ima sklaidytis, po savaitės berniuką ištiko pirmasis kvėpavimo priepuolis.
Situacija šeimą ne juokais išgąsdino. Iš pradžių jie pamanė, kad berniukas galėjo užspringti, nes jis savarankiškai nevalgė, buvo maitinamas per zondą.
„Kai išsikvietėme greitąją medicinos pagalbą, mus nuramino, kad tai gali būti miego apnėjos etapai, kurie pasireiškia neišnešiotiems vaikams“, – sakė ji.
Tačiau vos po kelių dienų Nojų ištiko dar vienas kvėpavimo priepuolis, kurio metu berniukas ėmė atpylinėti krauju.
„Vyrui teko daryti Nojui dirbtinį kvėpavimą. Greitoji pagalba išvežė mus į ligoninę. Ten reanimacijoje praleidome tris mėnesius“, – dalijosi G.Venckūnienė.
Vienintelis toks atvejis Lietuvoje
Šeimai gyvenimas tarsi išslydo iš po kojų. Kiekvieną dieną ėmė lydėti baimė. Gydytojai bandė viską – tyrė plaučius, smegenų veiklą, įtarė epilepsiją. Vaikui buvo atlikta visa eilė sudėtingų tyrimų. Nors encefalograma nieko neparodė, Nojui buvo skirti vaistai nuo epilepsijos, nes tikėtasi, kad tai galėtų padėti.
G.Venckūnienė su vyru gyveno nežinioje, niekas negalėjo pasakyti, kas lemia sunkią jų sūnaus būklę. Tik po pusmečio gauti išsamūs genetiniai tyrimai atskleidė skaudžią tiesą.
Paaiškėjo, kad Nojaus diagnozė – itin reta medžiagų apykaitos metabolizmo genetinė liga, kurią pirmą kartą aprašyta vos 2017 m. Šią ligą paveldi tik berniukai, todėl mamos gali nešioti mutaciją to nežinodamos. Pasaulyje žinoma vos 4 šios ligos atvejai, o G.Venckūnienės sūnus – vienintelis Lietuvoje paženklintas šio reto genetinio sutrikimo.
Šios ligos atvejai nagrinėjami Vokietijoje, bet šeima neturėjo galimybės išvykti į užsienį. Kelionės Nojui būtų per daug sudėtingos, nes kvėpavimo sustojimus jis patiria nuo bet kokio skausmo ar dirgiklio.
„Kol sūnus mažas, jį reikia ištisai saugoti, nes priepuoliai jį ištinka nukritus, susižeidus, net tuštinimosi metu“, – sakė pašnekovė.
Priepuolio metu Nojus kurį laiką būna sąmoningas – jis judina kojas, rankas. „Kaip aiškino gydytojai, jis tuo metu girdi, bet ar supranta, kas vyksta, abejoju“, – kalbėjo berniuko mama.
Kaip vėliau paaiškėjo, šią ligą paveldėjo ir G.Venckūnienės pirmagimis, bet jam pasireiškė lengvesnė forma. Marijampolietei gydytojai aiškino, kad taip greičiausiai nutiko, nes Nojus yra ankstukas ir jo organizmas silpnesnis nei brolio.
„Gabrieliui buvo diagnozuoti raidos sutrikimai, astmos priepuoliai ir klausos problemos, darytos dvi ausų operacijos. Mes neįtarėme, kad tai galėtų būti genetinis sutrikimas, nes ši liga visame pasaulyje dar yra naujiena“, – pasakojo ji.
Kasdien patys gaivina kvėpuoti nustojusį sūnų
Kadangi liga tokia reta ir apie ją duomenų beveik nėra, gydytojai Lietuvoje konsultavosi su užsienio specialistais. Galiausiai buvo nuspręsta Nojų gydyti brangiais B12 vaistais. Iš pradžių injekcijos buvo leidžiamos į raumenį, bet kiekvienas dūris sukeldavo priepuolį.
„Mums patarė įsigyti pompą, kuri leidžia vaistus į poodį. Vienintelis minusas – vaistai leidžiami apie 20–25 minutes, tai skausminga. Kasdien tenka durti iš naujo, nes Nojus neleidžia jam įstatyti kateterio, jį nusiplėšia“, – išgyvenimais dalijosi vaiko mama.
Nors ilgą laiką mažasis herojus buvo gydomas ligoninėje, šiuo metu marijampoliečiai jį prižiūri namuose. Sunku įsivaizduoti, kokias siaubo kupinas akimirkas G.Venckūnienė su vyru išgyvena kasdien. Per dieną berniuką ištinka nuo 1 iki 10 priepuolių. Tėveliai patys gaivina sūnų, kad jis neuždustų.
„Mes esam apmokyti ir patys susitvarkome, turime gaivinimui skirtas priemones. Aš naudojuosi Ambu maišu, o vyras daro dirbtinį kvėpavimą. Jeigu Nojus neatsigautų, kad ir kaip baisiai tai skamba, tada tektų kviesti greitąją pagalbą“, – atvirai kalbėjo ji.
Liga pasireiškia ne tik kvėpavimo sustojimais, bet ir raidos sutrikimais, kai kurie žmonės, kaip pasakojo G.Venckūnienė, netgi nebegali vaikščioti. Tačiau šeima džiaugiasi, kad dėka greitai gauto gydymo Nojus vaikšto, bendrauja, žaidžia kaip ir jo bendraamžiai.
„Jei ne priepuoliai, net nepasakytum, kad kažkas ne taip. Nojus kalba savo kalba, nors anksčiau išvis tylėjo, yra labai aktyvus. Taip pat mėgsta muziką, bet neeilinę, o retro stiliaus, pagal ją šoka. Labai artimai sutaria su broliu ir sese – jie jo numylėtiniai“, – su šypsena pasakojo moteris.
Kas laukia ateityje – niekas negali pasakyti. Gydytojai nesiryžta prognozuoti, tačiau šeima nepraranda vilties. Jie tikisi, kad Nojus išmoks suvaldyti priepuolius, o mokslas atras daugiau būdų padėti šia reta liga sergantiems žmonėms.
„Tikiuosi, kad Nojus išmoks atpažinti, kada priepuolis artėja, išmoks su tuo susitvarkyti, nes dabar jis dar per mažas. Tai vienintelis variantas, kurį aptarėme su gydytojais. Tačiau niekas negali garantuoti, ar jis atsigaus priepuolių metu, ar bus pagerėjimas“, – neslėpė G.Venckūnienė.
Šiuo metu berniuko būklė stabili, jo tėveliai nuolat bendrauja su genetikais ir neurologais, o kas 1–2 mėnesius Nojui būtina gultis į ligoninę, kur jam atliekami išsamūs tyrimai.
„Bėda ta, kad jį reikia guldyti į reanimacijos skyrių ir tyrimus atlikti su narkoze, nes nė viena slaugytoja nenori dirbti su mumis, kai kiekvieno dūrio metu Nojų ištinka priepuolis“, – dalijosi G.Venckūnienė.
Brangios gydymo priemonės
Nors kiekvieną dieną tenka matyti, kaip kenčia jų sūnus, marijampoliečiai stengiasi išlaikyti ramybę ir viltį prieš savo vaikus, ypač Nojų. Jie ieško būdų, kaip sunkias situacijas paversti kiek įmanoma lengvesnėmis.
„Namuose turime „linksmąją dėžutę“ – taip vadiname vietą, kur esame sudėję visus vaistus ir adatas. Tačiau Nojukas jau supranta, kas joje yra, ir kiekvieną kartą pamatęs, išbėga iš kambario“, – liūdnai šyptelėjo ji.
G.Venckūnienė kiekvieną akimirką turi būti šalia sergančio sūnaus ir juo rūpintis, todėl negali dirbti. Tėtis –vienintelis šeimos maitintojas, bet jam vienam išlaikyti tris vaikus ir aprūpinti Nojų vaistais, papildais ir kitomis gydymo priemonėmis yra per daug sudėtinga.
„Valstybės finansuojamas reabilitacijas jau esame išnaudoję, bet mums būtina ergoterapija, mankštos baseine, nes priepuolių metu Nojuko raumenys išvargsta. Šiuo metu laukiame atsakymo, ar B12 vaistai mums toliau bus kompensuojami, ar reikės mokėti patiems. Deguonies aparatas, kuris mums gyvybiškai reikalingas, taip pat nekompensuojamas“, – dalijosi pašnekovė.
Šeima jaučiasi dėkinga Rimanto Kaukėno paramos fondui ir visiems geros valios žmonėms, kurie nelieka abejingi jų istorijai ir finansiškai prisideda prie Nojaus sveikimo kelionės.
Norintys ir galintys padėti šeimai paramą gali pervesti čia:
Gavėjas: Greta Venckūnienė
Sąskaitos nr.: LT757300010173641995
Bankas: Swedbank
Paramos paskirtis: Parama Nojui