Autizmas yra neurologinis vystymosi sutrikimas, kuriam būdingos socialinės sąveikos sunkumai, ribotas elgesys ir interesai. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, autizmu serga maždaug vienas iš 127 žmonių.
„Mums labiausiai rūpėjo atsakymas į klausimą: kodėl kai kuriems žmonėms autizmas diagnozuojamas tik vėlesniame amžiuje?“ – sako Kembridžo universiteto mokslininkas Varunas Warrieras.
Norėdami tai išsiaiškinti, jis ir jo kolegos surinko duomenis apie žmones, kuriems autizmas buvo diagnozuotas nuo 5 iki 17 metų amžiaus. Jų globėjai užpildė klausimyną apie jų socialinį, emocinį ir elgesio vystymąsi - kad komanda galėtų įvertinti, ar šie veiksniai buvo susiję su jų amžiumi diagnozės metu.
Anksčiau vaiko lytis ir jo socialinis bei ekonominis statusas buvo siejami su diagnozės amžiumi – ankstyvos diagnozės dažniau buvo nustatytos berniukams ir turtingų šeimų vaikams, tačiau komandos analizė parodė, kad šių veiksnių įtaka iš tiesų yra gana silpna. „Nė vienas iš veiksnių paprastai nepaaiškina daugiau kaip 10 procentų skirtumų“, – sako V. Warrieras.
Vietoj to, komanda rado įrodymų, kad autistiški vaikai vystosi skirtingomis trajektorijomis. „Mes nustatėme, kad autistiški žmonės buvo suskirstyti į dvi plačias grupes“, – sako tyrėjas. Viena grupė sunkumus pradėjo patirti anksti ir jie iš esmės išliko pastovūs. Kita grupė turėjo mažiau sunkumų ankstyvoje vaikystėje, bet jų patyrė daugiau vėlyvoje vaikystėje ir ankstyvoje paauglystėje. Tai paaiškino „10–25 proc. autizmo diagnozės amžiaus skirtumų“, – sako jis.
Be to, tyrėjai nustatė, kad šie skirtumai tarp dviejų grupių atsispindėjo vaikų DNR, kuris buvo surinktas anksčiau. Tiems, kuriems diagnozė buvo nustatyta vėliau, buvo būdingas kitoks bendrų genų variantų rinkinys nei tiems, kuriems diagnozė buvo nustatyta anksčiau - o tai paaiškino 11 proc. autizmo diagnozės amžiaus skirtumų. Komanda neturėjo reikiamų duomenų, kad galėtų ieškoti retų variantų arba tų, kurie atsiranda savaime, o ne yra paveldėti.
Nepaisant šių dviejų trajektorijų, nėra jokių požymių, kad jos būtų griežtai atskirtos viena nuo kitos, sako N. Sauerwald. „Grupės persidengia, tikriausiai todėl, kad jos nėra visiškai atskiriamos“, – sako ji. V. Warrieras taip pat apibūdina jas kaip egzistuojančias „gradiente“.
Jis pabrėžia, kad nė viena iš šių grupių neturėtų būti laikoma turinčia lengvesnę ar sunkesnę autizmo formą, nes tyrimai vis dažniau rodo, kad autizmas gali pasireikšti įvairiomis formomis. Liepos mėnesį N. Sauerwald ir jos kolegos paskelbė tyrimą, kuriame rado įrodymų, kad yra keturios gana skirtingos grupės, pasižyminčios skirtingais simptomais, elgesiu ir genetinėmis savybėmis.
V. Warriero komanda taip pat nustatė, kad vėliau diagnozuotiems vaikams buvo būdingos genetinės variacijos, susijusios su kitomis būklėmis, įskaitant ADHD ir potrauminį streso sutrikimą. N. Sauerwald tyrime jos komanda nustatė panašų ryšį tarp vėlyvo autizmo diagnozavimo ir ADHD, kuris, kaip ir autizmas, yra neuroįvairovės forma. Kodėl egzistuoja šis ryšys, nėra aišku, sako N. Sauerwald. „Stebina duomenų apie ADHD trūkumas“, – sako ji, ypač apie konkrečius simptomus, kuriuos patiria žmonės.
Geresnis autizmo potipių supratimas galiausiai galėtų padėti pagerinti diagnostikos praktiką ir suteikti labiau pritaikytą pagalbą autistiškiems vaikams ir jų šeimoms. „Tai gali pagerinti tik asmenų gyvenimo kokybę – kai geriau suprasime jų būklę, kaip jiems padėti, ko jiems tiksliai reikia ir ko jiems nereikia“, – sako Warrier.
Tyrimas publikuotas žurnale „Nature“.
Parengta pagal „New Scientist“.