Mokslininkai paskelbė pirmuosius revoliuciniais metodais atlikto plataus genų tyrimo rezultatus. 50 tyrimų grupių ir 200 mokslininkų padaryti atradimai vadinami beprecedenčiais. Tirdami keliolikos tūkstančių žmonių DNR, mokslininkai aiškinosi kelių svarbių ligų priežastis.
Jau dvejus metus atliekama studija kainavo 9 mln. svarų sterlingų. Jos metu surinkti 17 tūkst. žmonių DNR pavyzdžiai, iš kurių rinkta genetinė informacija. Ji turėtų padėti iš naujo suprasti įvairių ligų kilmę. Kiekvienai ligai tirti pakviesti po 2 tūkst. tam tikra liga sergančių savanorių ir 3 tūkst. sveikų žmonių.
Kol kas imtasi tirti septynias ligas: maniakinė depresija (visame pasaulyje serga apie 100 mln. žmonių), vainikinių širdies arterijų liga (iki 2020 metų gali tapti pagrindiniu žmonių „žudiku“ visame pasaulyje), padidėjęs kraujospūdis (vien Didžiojoje Britanijoje nuo to kenčia apie 16 mln. žmonių), reumatoidinis artritas (serga beveik 400 tūkst. britų), pirmo tipo diabetas (serga apie 350 tūkst. britų), antro tipo diabetas (serga beveik 2 mln. britų), Krono liga (serga daugiau nei 60 tūkst. britų).
Pirminiai rezultatai rodo, jog rizika susirgti tam tikra liga lemia tuzinas genų arba smulkios „mutacijos“ žmogaus genome. Vienu iš netikėtų rezultatų laikomas atrastas ryšys tarp pirmo tipo diabeto ir Krono ligos (plonosios žarnos uždegimo). Abi ligos susijusios su genu, vadinamu PTPN2.
Studijoje dalyvaujantys mokslininkai tvirtina, kad tyrimai atvers duris naujai „individualizuotos“ medicinos erai. Gydytojai, užuot išrašę „visiems tinkančius“ receptus, analizuos žmogaus DNR ir išsiaiškins, kurie vaistai pagal kliento genus labiausiai tinka.
Tyrimo duomenys rodo, kad genų analize bus galima išsiaiškinti ir psichines ligas, pavyzdžiui, maniakinę depresiją ar šizofreniją.
„Dauguma ligų yra kompleksinės, nulemtos ir „gamtos“, ir „gyvenimo sąlygų“, t.y. įgimtiems genams sąveikaujant su gyvenamąja aplinka ir gyvenimo būdu“, - teigia studijoje dalyvaujantis Oksfordo universiteto profesorius Peteris Donnelly.
Lygindami sergančių žmonių genų sekas su sveikų žmonių, mokslininkai nustatė smulkias „mutacijas“, kurios lemia žmogaus riziką susirgti tam tikra liga. Pavyzdžiui, tyrimais atrasti nauji genai, kurių kiekvienas padidina riziką susirgti Krono liga nuo 20 iki 40 procentų. Kiek anksčiau aptikti keturi genai, kurie 70 proc. padidina riziką moterims susirgti krūties vėžiu.
Didžiojoje Britanijoje ketinama sukurti milžinišką žmogaus DNR duomenų banką, vadinamą „UK Biobank“. Jame bus renkama genetinė informacija žmonių, kurie bus stebimi visą likusį savo gyvenimą ir taip ieškoma ryšio tarp genų ir ligų.
Teikti savo DNR informaciją genų bankui sutiko apie pusę milijono britų nuo 40 iki 69 metų.
Pagrindiniai atradimai:
Krono liga: atrasti aštuoni nauji genetiniai ryšiai su šia liga. Žmogui, turinčiam bent vieną iš šių genų, rizika susirgti padidėja iki 40 proc.
Diabetas: atrasti keturi nauji genai, padidinantys rizika susirgti pirmo tipo diabetu. Tyrimas taip pat patvirtino, kad antro tipo diabetas taip pat susijęs su genetinėmis mutacijomis.
Maniakinė depresija: studijos gauti rezultatai sufleruoja, jog genai atlieka lemiantį vaidmenį nervo ląstelėms „bendraujant“ tarpusavy.
Vainikinių širdies arterijų liga: atrasti keli nauji genai, lemiantys didesnę riziką susirgti. Kai kuriais atvejais ši rizika išauga 50 proc. ar net dvigubai.
Padidėjęs kraujospūdis: tyrimai rodo, kad padidėjusį kraujospūdį sukelia daug faktorių, tarp jų - ir trys genai.
Reumatoidinis artritas: atrasti trys genai, galintys nulemti šią ligą.