„Galime pasidžiaugti ir tuo, kad Santaros klinikų Medicininės genetikos centras pirmasis bei vienintelis Lietuvoje pradėjo taikyti naują tyrimą – preimplantacinę genetinę diagnostiką (PGD). Tai genetinių ligų tyrimas, atliekamas iki implantacijos embrionams, sukurtiems pagalbinio apvaisinimo būdu.
Šio tyrimo metu embrionams tiriamos iš tėvų paveldėtos genetinės ligos, kurias lemia vieno geno pokyčiai, chromosomų struktūros arba skaičiaus pokyčiai“, – pasakoja Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.
Tyrimas gali būti atliekamas šeimoms, kuomet vienas arba abu partneriai yra genetinių pokyčių, lemiančių sunkias, su gyvybe nesuderinamas arba didelę negalią sukeliančias ligas, nešiotojai.
„Iki šiol tokioms šeimoms, norinčioms susilaukti sveiko vaiko, buvo rekomenduojamas prenatalinis vaisiaus tyrimas, leidžiantis diagnozuoti genetinę vaisiaus ligą nuo 11 nėštumo savaitės. Tokiu atveju tėvai susidurdavo su sunkiu sprendimu – tęsti ar nutraukti nėštumą.
Preimplantacinė genetinė diagnostika yra alternatyvus tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti, ar embrionas(-ai) paveldėjo genetinę ligą lemiantį mutavusį geną arba nesubalansuotą chromosomų rinkinį dar prieš perkeliant embrionus į gimdą.
Tyrimas atliekamas jau trečią arba penktą dieną po apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) procedūros, ištiriant vieną arba kelias IVF būdu sukurto embriono ląsteles“, – tyrimo privalumus vardina Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Priklausomai nuo tiriamos genetinės ligos priežasties, kiekvienai šeimai PGD tyrimas yra pritaikomas individualiai, tikslingai tiriant specifines šeimines ligą lemiančias mutacijas ar chromosomų pokyčius.
