Daug mokslininkų tyrinėja nutukimą, aiškinasi jo priežastis ir su juo susijusias genetines žmonių ypatybes. O štai iš Austrijos kilęs ir Kanadoje dirbantis biomedicinos specialistas Josefas Penningeris sumanė apversti viską atvirkščiai ir ėmė tyrinėti liesumą.
„Mes visi pažįstame tokių žmonių, kurie valgo daug, nedaro jokių įtūpstų, bet niekada nesustorėja ir yra visiškai sveiki.
Tokių yra tik apie vieną procentą mūsų populiacijos“, – sakė J.Penningeris, Britų Kolumbijos universiteto medicininės genetikos srities profesorius, vadovavęs naujam tyrimui.
J.Penningerio komanda tyrė 47 102 žmonių nuo 20 iki 44 metų duomenis, paimtus iš Estijos biobanko, kuriame yra sukaupta biologinių duomenų bazė.
Mokslininkai lygino kliniškai sveikų liesų žmonių ir normalaus svorio individų DNR duomenis ir atrado, jog lieknieji turi dvi ALK geno variacijas.
Iki šiol mokslininkai žinojo, jog ALK genas dažnai mutuoja įvairiose vėžio formose ir turi vadinamojo vėžio geno, kuris kursto auglių vystymąsi, reputaciją. Tačiau šio geno vaidmuo už vėžio srities nebuvo iki galo aiškus.
Dabar šis naujas atradimas pateikia užuominą, jog šis genas gali įgyti svarbų vaidmenį kaip naujas liesumo genas, dalyvaujantis priešinantis svorio priaugimui.
Tyrėjai taip pat pastebėjo, kad musės ir pelės, neturinčios ALK geno, išliko liesos ir atsparios specialiai tukinančiai mitybai.
Be to, nepaisant vienodos mitybos ir aktyvumo, ir normalaus svorio pelė, ir pelė, kuriai ALK genas buvo ištrintas, buvo mažesnio kūno svorio ir turėjo mažiau riebalų.
Šie mokslininkų tyrimai su pelėmis taip pat atskleidė, kad ALK genas, kuris stipriai veikia smegenis, turi daug įtakos priverčiant riebalų audinius žmogaus kūne deginti kuo daugiau iš maisto gaunamų riebalų.
Tyrėjai tikina, kad terapinis geno taikymas gali padėti ateityje mokslininkams kovoti su nutukimu.
„Jei galėtume išjungti ALK geną ar sumažinti ALK funkcijų apimtį ir patikrinti, ar vis dar išliktume liekni? ALK slopintuvai jau yra tikslingai naudojami gydant vėžį.
Mes galėtume užslopinti ALK ir ateityje tai tikrai pamėginsime“, – neabejojo J.Penningeris ir užsiminė apie tolesnius šio geno tyrimus.
Artimiausiu metu jie bus atliekami, kad mokslininkai sužinotų, ar tie slopintuvai galėtų būti efektyvūs ieškant kovos su nutukimu būdų.
Ta pati J.Penningerio suburta komanda taip pat planuoja atlikti tolesnį tyrimą, kaip ALK veikia smegenis molekuliniame lygmenyje balansuodami medžiagų apykaitą ir skatindami liesumą.
Nors panaudoti Estijos biobanko duomenys padėjo mokslininkams, ateityje jie ketina tyrimams panaudoti ir kitus duomenų bankus.
„Galima daug sužinoti ir iš biobankų, tačiau galutinio ir neginčijamo atsakymo jie nesuteikia. Vis dėlto tai gera pradžia ir buvo nuveikta daug siekiant pastebėti svarbių sąsajų sveikatos srityje“, – paaiškino J.Penningeris.
Mokslininkų komanda džiaugėsi, jog šis jų darbas yra išskirtinis tuo, kad atliekant tyrimą buvo sujungti skirtingi objektai – biobanko duomenys ir musių bei pelių genetiniai tyrimai.
„Visa tai sujungiama į vieną istoriją apie atradimus medžiagų apykaitoje, evoliucinį ALK geno vaidmenį su žmogaus biologijos, biochemijos ir genetikos įrodymais siekiant priežastinių įrodymų“, – kalbėjo Kanadoje dirbantis J.Penningeris, kurio komandos pasiekimai buvo paskelbti mokslo žurnale „Cell“.
Labiau žinomas dėl vėžio
Raimonda Kubiliūtė
Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro doktorantė genetikė
„Daugybė ALK geną aktyvinančių mutacijų nustatoma įvairių navikų atveju, įskaitant neuroblastomą, plaučių vėžį ir limfomą.
Normaliose ląstelėse ALK padeda kontroliuoti ląstelių augimą, tačiau esant padidėjusiam ALK baltymo kiekiui nustatomas suaktyvėjęs ir nekontroliuojamas ląstelių augimas, laikomas vienu pagrindinių vėžio požymių.
Nors ALK geno reikšmė vėžio progresijai plačiai išstudijuota, šio geno funkcijos normaliose ląstelėse iki šiol menkai suprastos.
Žinoma, kad ALK baltymas yra insulino receptorių šeimos narys. Insulino receptoriai yra membraniniai ląstelės baltymai, prisijungiantys insuliną, kuris yra svarbus normaliam gliukozės pernešimui į ląsteles.
Be gliukozės pernešimo, insulinas taip pat yra atsakingas ir už lipidų kaupimąsi, nes dalyvauja susidarant subrendusioms riebalų ląstelėms ir kartu slopina lipolizę (riebalų skaidymą).
Tad tikėtina, kad pakitęs ALK baltymo kiekis gali turėti įtakos ir pakitusiam riebalų kaupimuisi organizme bei svorio augimui. Kaip teigia ir patys autoriai, tiesioginis ryšys tarp ALK ir žmogaus lieknumo yra tik preliminarus ir reikalauja papildomų tyrimų siekiant įrodyti šio geno galimą potencialą kovoti su nutukimu.
Tačiau mažai tikėtina, kad šio vieno geno nuslopinimas gali lemti liekną žmogaus fenotipą, kuriam svarbią įtaką daro ne tik genetiniai, bet ir epigenetiniai pokyčiai, nulemti įvairių aplinkos veiksnių, mitybos, streso ir kurie gali būti perduodami naujoms kartoms – paveldimi.“
Parengė Vykintė Budrytė
