Danieliaus Serapino, šeimos klinikos „Alfa clinic“ gydytojo genetiko, teigimu, genetinės ligos ir chromosominiai pakitimai vaisiuje gali pasireikšti bet kurioje šeimoje – nesvarbu, ar moteris jauna, ar vyresnė. Tačiau pastebėta, kad vyresnėms nei 40 metų amžiaus moterims tikimybė susilaukti, pavyzdžiui, Downo sindromu sergančio vaiko statistiškai yra didesnė, t. y. 1 iš 100.
„Lietuvoje vyresnių nei 35 metų moterų kiekvienais metais pastoja apie 18 proc., o kuo moteris vyresnė, tuo genetinių ligų tikimybė būsimam kūdikiui didesnė. Žinoma, amžius nėra vienintelis kriterijus. Kiek dažniau Downo, Edvardso ir kitais sindromais sergantį kūdikį gali pagimdyti moterys, kurioms pastojimo laikotarpiu buvo atliktas pilvo organų rentgenas. Arba toms, kurios prieš pastodamos ar nėštumo pradžioje vartojo vaisiui pakenkti galinčių vaistų, įskaitant ir hormoninius kontraceptikus. O vartojančių kontraceptikus Lietuvoje – šimtai“, – sakė D.Serapinas.
Moterims, norinčioms sužinoti vaisiaus sveikatos būklę, atliekami specialūs, vadinamieji prenataliniai (iki gimimo) invaziniai, t. y. vaisiaus vandenų, arba neinvaziniai, t. y. kraujo, genetiniai tyrimai. Gydytojo teigimu, invaziniai tyrimai yra tikslesni, tačiau gali sukelti komplikacijų. O neinvaziniai, arba dar kitaip vadinami biocheminiai, tyrimai saugesni, tačiau jų tikslumas 70–80 proc.
D.Serapinas teigia, jog atliekant vaisiaus vandenų invazinius tyrimus, kada plona adatėle per pilvo priekį paimamas vaisiaus vandenų mėginys, vienai iš šimto moterų gresia persileidimu arba infekcija.
„Teko konsultuoti moterį, kuri pas mane atvyko dėl to, jog negali išnešioti kūdikio. Paaiškėjo, kad prieš dešimt metų, kai jai buvo daugiau nei 35 metai, jai buvo darytas vaisiaus vandenų tyrimas. Po jo, šešioliktą nėštumo savaitę, moteriai nutekėjo vandenys. Taip ji prarado vaisių, kuris, beje, buvo sveikas“, – apie galimas invazinių tyrimų komplikacijas pasakojo gydytojas.
Visai neseniai JAV buvo pradėti taikyti dar vieni – naujieji – neinvaziniai tyrimai (NIPT), kurių patikimumas artimas invaziniams tyrimams ir siekia 99 proc. Šiuo metu Lietuvoje juos atlieka vos kelios klinikos, bendradarbiaujančios su JAV laboratorijomis.
„Naujieji neinvaziniai tyrimai – tai nauja genetinių tyrimų rūšis. Jais tiriami vaiko genai mamos kraujyje. Jie išskirtiniai tuo, jog sujungia tiek neinvazinių tyrimų, kada imamas nėščiosios kraujo mėginys, tiek invazinių tyrimų tikslumą“, – teigė gydytojas genetikas.
Naujuosius tyrimus rekomenduojama atlikti vyresnėms moterims bei toms, kurių preliminarūs biocheminiai tyrimai parodė, jog yra rizika susilaukti genetinėmis ligomis sergančio kūdikio. Atsakymas dėl tyrimo rezultatų pacientą pasiekia per 7–14 dienų.
