Pagal apibrėžimą, Europoje retomis ligomis laikomi tie sutrikimai, kuriais suserga ne daugiau nei 5 iš 10 tūkst. gyventojų.
Serga 3 dideli miestai
Retų ligų viso yra apie 6 tūkst. Todėl viena ar kita reta liga suserga daugybė lietuvių.
„Iš tikrųjų 6-8 proc. Lietuvos gyventojų serga retomis ligomis. Tai susidaro vos ne 3 Lietuvos miestai, sergančių retomis ligomis“, – sako Vilniaus universiteto Santaros klinikų, Retų ligų koordinavimo centro, klinikinio poskyrio vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė.
Profesorė pastebi, kad svarbus ne tik ligos dažnumas. Dauguma retų ligų yra itin sunkios. „Tai yra komplikuotos ligos, tokios, kurios tęsiasi visą gyvenimą. Yra ligos, kurios gydomos labai brangiais vaistai, bet yra ir tokių, kurios vaistų jokių neturi. Tokį pacientą belieka tik prižiūrėti, žinant kas jo laukia, stengtis jo gyvenimo kokybę pagerinti“, – R.Čerkauskienė.
„Esame turėję pacientę, kuriai diagnozuota liga visame pasaulyje yra gal 15 sergančiųjų“, – pridūrė ji.
Diagnozei prireikia daugybės metų
Gydytojos teigimu, itin retų ligų gydymas kelia papildomų problemų.
Pirmiausia, sunkumų kyla dėl diagnostikos. Retai ligai nustatyti paprastai prireikia labai daug laiko, gydytojams sunku užčiuopti siūlo galą, aiškinamasi, ar pacientas neserga dažnesne liga, kurios simptomai panašūs, taip galimų susirgimų ratas mažėja labai palengva.
„Jeigu mes turime 15 susirgimo atvejų visame pasaulyje, tai labai sunku pasakyti čia šita liga, ar kažkuri kita“, – paaiškino profesorė.
R.Čerkauskienė sako, kad yra net toks terminas „diagnostinė Odisėja“, kuri gali trukti metų metus.
Europos retų ligų pacientų asociacija neseniai atliko tyrimą, kurio metu į anketos klausimus atsakė daugiau nei 60 tūkst. pacientų. Paaiškėjo, kad net 25 proc. atvejų liga buvo diagnozuota po 5-30 (!) metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo laiko.
„Gydytojai nežino tų simptomų, pacientai nežino, kas su jais darosi“, – pridūrė R.Čerkauskienė.
Specialistės teigimu, per pastarąjį dešimtmetį ženkliai pagerėjo informacijos apie retas ligas sklaida. Svarbiu lūžiu, pasak jos, tapo 2006- 2007 m., kai prasidėjo retų ligų judėjimas. Tiesa, dar prieš tai didelį postūmį suteikė Europos retų ligų paceintų asociacijos susikūrimas 1997 m.
Svarbus šeimos gydytojo vaidmuo
R.Čerkauskienė sako, kad ypač svarbios pirminės grandies sveikatos priežiūros specialistų, šeimos, vaikų ligų gydytojų žinios.
„Jie pamato tą pacientą, jį išklauso, supranta, kad galbūt čia yra kažkas ne taip, ligos eiga netipinė, simptomai nėra tokie“, – pastebi profesorė ir priduria, kad tuomet labai svarbu, jog gydytojas nenumotų ranką, žinotų, kur kreiptis kolegų pagalbos.
„Jis turi pacientą nukreipti tinkama linkme. Bent jau į retų ligų kooordinavimo centrą. Mes jau paskui paskirstysim į smulkesnius centrus.
Na, o pacientams irgi reikėtų atkreipti dėmesį, kad kažkas ne taip. Jeigu sloga, plaučių uždegimas ar šlapimo pūslės uždegimas – visi, turbūt, žino, kas per simptomai, pats žmogus gali nustatyti“, – paaiškino R.Čerkauskienė.
Tačiau pacientas pastebėjęs netipinius simptomus, o gydytojams niekaip neprieinant diagnozės galėtų pagalvoti ir apie retą ligą.
Profesorės teigimu, Lietuva retų ligų gydyme žengia koja kojon su Vakarų Europa. Lietuvos nacionalinis retų ligų veiklos planas buvo sukurtas 2012 metais, kai pirmieji planai Senajame žemyne pasirodė 2010 m.
„Esame vieni pirmaujančių, valstybė, turinti strategiją retų ligų srityje“, – pabrėžia R.Čerkauskienė.
Ji akcentuoja, kad Lietuvoje veikia ne tik retų ligų koordianvimo centras, bet sukurti ir kompetencijos centrai vienai ligai, ar jų grupei. Taip pat suburtos komandos, dirbančios su konkrečia liga.
Trūksta paramos
Visgi specialistė pastebi, kad retų ligų gydymo situacija šalyje galėtų būti ir geresnė, nepamaišytų ir didesnis finansavimas.
„Kartais reikia politinės valios. Mes gydytojai, medikai, pacientai daug darome stengiamės, bet dažnai tenka dirbti laisvalaikiu. Ir gydytojas turėdamas pilną krūvį dirba universitete ir ligoninėje.
Prižiūrėti reta sergantį pacientą reikalauja tikrai daug žinių. Tad norėtųsi paramos, būtų skatinami žmonės, kurie dirba su tais pacientais, kuriems reikia daug ir atjautos, psichologinių žinių“, – sako R.Čerkauskienė.
Ji pridūrė, kad retų ligų vaistų kompensavimo biudžetas per keletą metų nuo 4 mln. Eurų išaugo iki 11 mln. eurų.
„Tačiau turėtų būti kažkokia paskata, finansavimas ir tiems žmonėms, kurie dirba su retomis ligomis, įdeda daug pastangų į tai“, – viliasi profesorė.
