„Neretai diagnozuojame ligas, kurių atvejų pasaulyje yra vos keli ar keliolika“, – sako Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė gydytoja genetikė dr. Birutė Tumienė.

Pagal apibrėžimą, reta liga serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 gyventojų. Tačiau galima pajuokauti, kad retų ligų yra net ne puokštė, o visas botanikos sodas – šiuo metu jų žinoma daugiau nei 6 tūkst. Tad susidaro gausus būrys pacientų, vien Lietuvoje gyvena 170 tūkst. žmonių, sergančių reta liga.

„Retos ligos gali pažeisti bet kokį organą ar organizmo sistemą, jomis sirgti gali bet kokio amžiaus žmonės“, – įspėjo B.Tumienė.

Ligos, kurias medikai sutinka ypač retai, pasižymi unikaliomis savybėmis. Todėl jas atpažinti sunku, diagnozė gali užtrukti net 5–6 metus, kartais ir ilgiau.

[[ge:lrytas:lrytas:36345103]]

Praeityje reta liga galėjo būti visai nenustatyta. Galbūt yra tekę girdėti, kad koks giminaitis mirė, nes „sirgo nežinia kuo“? Tuomet vertėtų susirūpinti.

B.Tumienė paaiškina, kad egzistuoja retų ligų pavojaus ženklai, kuriuos pastebėjęs žmogus turėtų kreiptis į šeimos gydytoją, o šis nuspręs, ar baimės pagrįstos, ar reikalingi papildomi tyrimai.

[[ge:lrytas:lrytas:36559984]][[ge:lrytas:lrytas:36618915]][[ge:lrytas:lrytas:36646887]]

„Yra kažkokie keisti, neįprasti ligos simptomai. Pradžioje mes galvojome, kad tai yra dažna liga, bet pasireiškė kažkas neįprasto.

Kitas dalykas – daugiasistemis pažeidimas. Labai dažnai retos ligos paveikia ne vieną sistemą, o daug.

Trečias dalykas – po diagnostinių procedūrų, po specialistų konsultacijos mums vis tiek nepavyksta nustatyti diagnozės. Tai irgi ženklas, kad gali būti reta liga.

Be to, 80 proc. retų ligų yra genetinės. Todėl šeimoje gali būti sergantis giminaitis. Arba dėl neaiškios ligos miręs giminaitis.

Pastebėjus tokius požymius, šeimos gydytojas turėtų suklusti, kad tai gali būti reta liga“, – pasakojo B.Tumienė.

Bevardė liga – kas tai?

Laimė, diagnostikos galimybės Lietuvoje gerėja. Nuo 2014 m. taikomi modernūs genetiniai sekoskaitos tyrimai.

Anksčiau tokių galimybių nebuvo. Todėl gana dažnai gydytojai nustato retą ligą suaugusiam žmogui, nors sirgti jis pradėjo dar vaikystėje.

Būna ir taip, kad ligos diagnozuoti neįmanoma. Tada gydytojai sako, kad žmogus serga bevarde liga.

„Kiekvieną savaitę yra aprašomos 2–5 naujos retos ligos. Per metus susidaro maždaug 300. Tikrai nemažai būna pacientų, kai pagal požymius matome, kad jis tikriausiai serga reta liga, bet mums nepavyksta jos diagnozuoti, nors išnaudojame visas klinikinės praktikos galimybes“, – pasakojo B.Tumienė.

Galutinė išvada – žmogus serga nediagnozuota liga. Medikams tenka specifinis darbas su tokiais pacientais ir jų šeimomis. Juk dėl ligos išlieka nežinia, neatsakytas esminis klausimas.

Tokiems pacientams skiriamas simptominis gydymas, stengiamasi išmokti gyventi su liga.

[[ge:lrytas:lrytas:36669185]]

Tiria naujagimių kraują

Gydytoja pasakojo, kad Santaros klinikose ruošiamasi įdiegti viso genomo sekoskaitos tyrimą. Tai reiškia, kad dar dažniau pavyks sėkmingai nustatyti ligą.

Kadangi reta liga gali pažeisti kelias organizmo sistemas, prireikia įvairių specialistų – tam buriamos daugiadalykės komandos.

Tokias sąlygas išpildyti gali tik tretinio lygmens universitetinės ligoninės. Nenuostabu, kad Lietuvoje veikia tik du Retų ligų centrai – Vilniuje ir Kaune.

Šito negana – medikai bendradarbiauja su užsienio kolegomis. „Kaip minėjau, yra 6 tūkst. retų ligų. Jeigu per dieną išmokčiau vieną retą ligą, prireiktų 20 metų, kad žinočiau visas. Supraskime, kad pasaulyje nėra nė vieno eksperto, kuris galėtų išmanyti visas retas ligas, kad ir atskiros srities“, – akcentavo B.Tumienė.

Lietuvoje atliekamas ir visuotinis naujagimių tikrinimas – visiems mažyliams pirmosiomis gyvenimo dienomis paimamas kraujo mėginys, jie tiriami dėl 12 įgimtų ligų.

Pasak B.Tumienės, tai – bene pati sėkmingiausia visuomenės sveikatos programa, nes leidžia nustatyti ligos užuomazgą, kai dar nėra pasireiškę jokie simptomai. Todėl medikai anksti pradeda gydymą, dažniausiai mažasis pacientas nepajaučia jokių negalavimų.

„Kol nebuvo šito tikrinimo, turėjome atvejų, kai šitas ligas diagnozavome pagal simptomus. Skauda širdį, nes praktiškai visada turėjome negalią, kartais – mirties atvejus. O kai patikriname naujagimį ir ligą diagnozuojame laiku, džiaugiamės sveikai augančiu vaiku.

[[ge:lrytas:lrytas:36669188]]

Kai matai tokius pavyzdžius, nekyla klausimų dėl naujagimių patikros naudos“, – sakė B.Tumienė.

Paprašyta išskirti vieną retą ligą, gydytoja įvardijo fenilketonuriją. Tai – paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę.

„Naujagimių tikrinimas Lietuvoje dėl šios ligos pradėtas 1975 m. Matome užaugusius pacientus, kurie yra sukūrę savo šeimas, todėl tai yra liga, apie kurią man be galo malonu kalbėti“, – su šypsena pasakojo B.Tumienė.

Tik 5 proc. retų ligų egzistuoja gydymas, kuris veikia negalavimo priežastį. Vadinasi, daugumos ligų išgydyti neįmanoma, galima tik pasistengti, kad sergantysis nejaustų simptomų. Tai B.Tumienė vadina paciento priežiūros keliu.

„Sirgo nežinia kuo“: neįprasti požymiai gali byloti apie klastingą ligą, net medikams tenka pasukti galvas