Paveldima liga aktuali ir šiais laikais. Tiesa, kai išgirsta žodį „hemofilija“, dažnas pagalvoja apie retą vyrų ligą. Tačiau realybė – daug sudėtingesnė. Yra šimtai moterų, kurios serga, bet apie tai nežino.
Moteris užklumpantys hemofilijos simptomai dažnai vertinami kaip „normalūs moteriški rūpesčiai“ – diagnozė vėluoja metų metus.
„Hemofilija yra liga, kai blogai kreša kraujas, arba visai nekreša“, – „Žinių radijo“ laidoje „Ekspertai pataria“ sakė gydytoja hematologė Sonata Šaulytė Trakymienė.
Iš nieko – didelė mėlynė
Remiantis statistika, hemofilija pasireiškia vienam iš 5 tūkst. naujagimių. Šiandien Lietuvoje gyvena apie 180 žmonių, kurie serga hemofilija. Beveik dviem trečdaliams pacientų pasireiškia sunki ligos forma.
„Mėgstu studentams ir kitiems specialistams sakyti, kad ją diagnozuoti yra lengviausia. Nes sunki hemofilijos forma dažniausiai išryškėja per pirmus gyvenimo metus, jai būdingi spontaniniai kraujavimai.
Dažnai nieko nereikia daryti, buvo maža trauma arba kraujo paėmimas, bet tu matai, kad susidarė kažkokia didelė mėlynė“, – sakė S.Šaulytė Trakymienė.
Pasak jos, sudėtingiau diagnozuoti hemofiliją, kai ligos forma vidutinio sunkumo arba lengva.
„Medicinine prasme jie lygiai taip pat svarbūs, nes labai būdingi provokuoti kraujavimai po traumų ir intervencijų. Pavyzdžiui, jei operuojame tokį pacientą ir nežinome, kad jis serga hemofilija, gali baigtis labai blogai, nukraujavimu“, – įspėjo S.Šaulytė Trakymienė.
Kodėl moterys dažnai neserga?
Hemofilija perduodama su X chromosoma. Todėl 100 proc. tikimybė, kad ligos kodą genetiškai paveldėjęs vyras sirgs hemofilija. Moterys turi dvi X chromosomas, todėl jei viena turi pažeidimą, kita dar gali kompensuoti.
Tačiau maždaug trečdalis hemofilijos atvejų nebūna paveldėti – mutacija išsivysto spontaniškai. Ilgą laiką net klaidingai manyta, kad moterys hemofilija sirgti negali, yra tik geno pernešėjos.
„Bet šiandien žinome ir kitą fenomeną, taip vadinamą „X chromosomos inaktyvaciją“. Tai yra visiškai atsitiktinis reiškinys, kai moteris, nors turi dvi chromosomas, po gimimo viena prislopsta. O kuriai chromosomai taip nutiks, mes nežinome“, – sakė S.Šaulytė Trakymienė.
Tad gali susiklostyti situacija, kai paveldėta X chromosoma turi hemofilijos geną, o sveikoji X chromosoma yra slopinama ir negali kompensuoti.
2021 m. tarptautiniu mastu pripažinta, kad ir moterys gali sirgti hemofilija, gydytojai turi ją diagnozuoti.
Pagrindinis hemofilijos požymis moterims – gausios menstruacijos. „Jos užsisuka, veda prie geležies stokos ir kitų komplikacijų. Tas yra nesureikšminama, moterys dažnai net pačios tai nuvertina“, – pastebėjo gydytoja.
Dantį ištraukė, o žmogus parą kraujuoja
Jei kyla įtarimų, ji patarė kreiptis į šeimos gydytoją ir prašyti ne krešėjimo tyrimų, bet objektyvaus kraujavimo simptomų vertinimo atlikimo.
„Pasaulyje jau 15 metų yra objektyvus validuotas instrumentas. Yra 14 kraujavimo požymių, atsakai į klausimus (...) pagal tam tikrą balų skaičių yra lengviau nuspręsti, ar pacientą siųsti tolesniam ištyrimui“, – sakė S.Šaulytė Trakymienė.
Ji pastebėjo, kad žmonių požiūriai skiriasi. Vienam atrodo tragedija, jei kartą per metus kraujas iš nosies bėga, o kitas nemato bėdos, jei kraujavimo epizodus patiria kiekvieną savaitę. Bet kai tokie faktai sugula ant popieriaus, medikas gali atrankioti pacientus, kuriems iš tikrųjų reikia pagalbos.
Pasak gydytojos, hemofiliją įtarti leidžia gausus išprovokuotas kraujavimas. „Pavyzdžiui, ištraukė dantį, o žmogaus sako, kad kraujavo po paros, reikėjo grįžti, siūlę uždėjo, buvo skirti kažkokie medikamentai. Po operacijos irgi – jeigu buvo kraujavimas arba kraujo perpylimas, tai yra požymiai, kurie medikus neramina ir sako, kad pacientai turėtų būti ištirti“, – sakė S.Šaulytė Trakymienė.
Ant hemofilijos diagnozės kelio užvesti gali ir geležies stokos anemija.
„Tai yra rimta komplikacija, kuri veikia visą organizmą, tik yra be reikalo nuvertinama“, – įspėjo gydytoja.
Daug žmonių serga, bet to nežino
Kitas dažnas, bet mažai kam žinomas kraujo krešėjimo sutrikimas – Vilebrando liga, apie kurią moterys nekalba ir nesikreipia pagalbos.
„Tas pavadinimas ilgą laiką buvo biški mistinis, bet iš tikrųjų liga labai dažna. Galvojama, kad ja serga 1 proc. populiacijos. Įsivaizduokite, kiek mes turėtume Lietuvoje? Būtų 30 tūkst.
Tie, kuriems tikrai reikia pagalbos, maždaug 0,1 proc. – čia būtų 3 tūkst. Ir tų, kuriems reikia važiuoti tik į Santariškes yra 0,01 proc., reiškia 300 žmonių.
Mano žiniomis, mes turime apie 130 pacientų. Įsivaizduokite, nuo teorinio maksimumo mes net minimumo neturime. Tai – liga, kuri visiškai nediagnozuojama“, – skaičius apie Vilebrando ligą bėrė S.Šaulytė Trakymienė.
„Esu beveik tikra, kad kiekvienas medikas yra ją (Vilebrando ligą) sutikęs, tiesiog jis nesuprato ir neatpažino“, – pridūrė ji.
Gydytojai paaiškino, kad Vilebrando ligai būdingi tie patys simptomai – dažni kraujavimai iš nosies, lengvai susidarančios mėlynės, provokuoti kraujavimai ir gausios menstruacijos moterims.
Dėl ligos moterims gali būti sunkiau pastoti, padidėja persileidimo ir nėštumo komplikacijų rizika.
„Pirmiausia mums reikėtų padidinti pacientų skaičių, kuriems yra ta diagnozė. Ir kai jų kažkas laukia, mes tikrai paruošiame planą, ką daryti, kai tau rauna dantį, šalina tonziles ir kitais atvejais.
Galų gale, ką daryti galiu gausių menstruacijų metu kiekvieną mėnesį. Čia kalbame apie gyvenimo kokybę, ne tik apie medicininę problemą, kuri veda prie geležies stokos“, – aiškino S.Šaulytė Trakymienė.
„Mes tikrai mokame suteikti prevenciją, suleisti to faktoriaus, kurio trūksta organizmui, tam kad pacientas nekraujuotų. Gydymas tikrai yra“ – pabrėžė ji.