„Šia liga sirgo mano tėvelis ir brolis. Gyvųjų tarpe jų nebėra“, – apie paveldimą angioedemą pasakoja Vilma Kšivickienė, kuriai reta liga buvo diagnozuota prieš 20 metų.

Jos teigimu, per mažai žmonių ir net gydytojų žino apie angioedemą ir moka ją atpažinti.

Ligos simptomai primena paprastą alergiją, tačiau jų eiga gali būti pavojinga gyvybei. Sergančiam žmogui gali sutinti rankos, kojos, gerklos, net vidaus organai.

„Tai nėra paprastas tinimas, ataka gali būti labai greita, užimamos gerklos, tu negali nuryti seilių, net atsigerti vandens“, – ketvirtadienį surengtos spaudos konferencijos metu pasakojo V.Kšivickienė.

[[ge:lrytas:lrytas:37626259]]

Moteriai paskirti į veną leidžiami vaistai, kuriems sušvirkšti būtina medikų pagalba. Tačiau nuvažiavus į ligoninę gydytojai neretai pasimeta, jiems tenka paaiškinti, kas per liga yra angioedema, kaip sumaišyti ir suleisti reikia vaistus, pastebėjo V.Kšivickienė.

Pasak jos, Lietuvoje yra tik apie 30 pacientų, kuriems buvo diagnozuota angioedema, dalis jų jau mirė.

[[ge:lrytas:lrytas:35148822]][[ge:lrytas:lrytas:32751317]][[ge:lrytas:lrytas:37267896]][[ge:lrytas:lrytas:37704798]]

„Didelė dalis atvejų nėra registruoti. Žmonės tiesiog nesikreipia ir nėra galimybės nustatyti tikrą skaičių. Bet, manau, jis tikrai būtų didesnis“, – sakė V.Kšivickienė.

Ji pasakojo, kad pasaulinė statistika rodo nemenką sergančiųjų skaičių, o angioedemai skirtose tarptautinėse konferencijose tenka sužinoti tragiškų istorijų.

„Išgirsti, kad neteisingai diagnozavus ligą būna pašalintas apendicitas, gimda. Tiesiog trūko informacijos apie šitą ligą“, – pasakojo V.Kšivickienė ir pridūrė, kad ir jai medikai kadaise svarstė pašalinti apendicitą, kai moterį kamavo neaiškūs pilvo skausmai.

Matant žinių apie ligą trūkumą, 2023 m. Lietuvoje įkurta Paveldimos angioedemos pacientų asociacija, kuriai priklauso ir V.Kšivickienė.

Pasak jos, svarbu, kad tinimus patiriantis, bet jokios alergijos nerandantis žmogus pagalvotų apie angioedemą, nes nuo jos skiriami kompensuojami vaistai, kurie leidžia išvengti ligos priepuolių ir taip sumažina komplikacijų riziką.

50 proc. tikimybė, kad vaikas paveldės ligą

„Paveldima angioedema yra laikinas giliųjų odos sluoksnių ir poodžio pabrinkimas, kai dėl tam tikrų medžiagų susikaupimo padidėja kraujagyslių pralaidumas ir audiniuose susikaupia kraujo plazma.

Angioedema gali būti labai skausminga, atsirasti įvairiose vietose. Manoma, kad apie 50 proc. šių pacientų bent vieną kartą gyvenimą gali ištikti gerklų angioedema, kuri yra labai pavojinga gyvybei“, – pasakojo spaudos konferencijoje taip pat dalyvavusi Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė gydytoja alergologė-klinikinė imunologė Doc. Dr. Edita Gasiūnienė.

[[ge:lrytas:lrytas:37764975]]

Ji paaiškino, kad ligos atsiradimą nulemia konkretaus geno mutacija. Jei ją turi vienas iš tėvų, 50 proc. tikimybė, kad ligą paveldės ir jų sūnus arba dukra.

Tačiau galimos ir spontaniškos mutacijos, kai angioedema žmogus suserga ne dėl paveldėjimo. Toks scenarijus sudaro ketvirtadalį visų ligos atvejų.

„Praeina daug laiko, kol pacientui yra diagnozuojama šita liga. Literatūros duomenimis, dažniausiai tai yra 10 metų laikotarpis, kol pacientas sužino, kad visa, kas jam buvo, yra paveldima angioedema“, – pastebėjo E.Gasiūnienė.

Tiesa, diagnostika lengvesnė, jei žinoma, kad šia liga yra sirgę giminaičiai. Tada greičiau susiprantama atlikti genetinius tyrimus.

Pasak gydytojos, angioedema kelia pavojų gyvybei. Jei sutinsta žmogaus gerklos, jis gali uždusti.

Ligos priepuolį išprovokuoti gali medicininės procedūros ir chirurginės operacijos. Manoma, kad estrogenų terapija taip pat gali paskatinti ligos paūmėjimą, jei žmogus serga angioedema.

„Danties traukimas, mums, turintiems įgimtą angioedemą, nėra paprastas dalykas. Negalime paprastai nueiti pas dantų gydytoją. Prieš tai turime susileisti vaistus“, – sakė angioedema serganti V.Kšivickienė.

Vaistai – brangūs, bet kompensuojami

VUL Santaros klinikos Pulmonologijos ir alergologijos centro gydytoja alergologė-klinikinė imunologė prof. Laura Malinauskienė akcentavo, kad Lietuvoje prieinamas pats moderniausias angioedemos gydymas. Į veną suleidžiamas kraujo faktorius, kurio trūksta pacientui.

„Jis yra gaunamas iš donorų plazmos, reiškia iš žmonių. Arba gali būti susintetintas transgeninio triušio. Tai – labai įdomi technologija“, – pasakojo L.Malinauskienė.

[[ge:lrytas:lrytas:37764976]]

Ji pridūrė, kad vaistai būna kelių tipų. Vienus suleidžia medikai, kai žinoma apie pacientui gresiantį ligos paūmėjimą. Kiti medikamentai veikia panašiai kaip ir alerginiai vaistai, juos sergantysis gali susileisti ir pats, kai pastebi tinimo pradžią.

Taip pat naudojami ir profilaktiniai vaistai, kurių sudėtyje yra monokloninio antikūno. Tokius medikamentus pacientas reguliariai leidžiasi ir jam apskritai nebūna jokių priepuolių.

„Tie profilaktiniai vaistai yra labai brangūs, bet prieinami Lietuvoje. Turime tris pacientus, kurie gydosi – rezultatai labai puikūs.

Kadangi tai labai brangūs vaistai, visose šalyse uždėti apribojimai, kad negali jų skirti po vieno priepuolio (…) bet saugikliai Lietuvoje, sakyčiau, yra labai liberalūs, palyginus su kitomis Europos šalimis. Užtenka 12 dokumentuotų priepuolių, gali tai būti rankos, kojos, nebūtinai labai sunkūs ir pacientas gali gauti inovatyvų bei labai puikiai veikiantį vaistą“, – paaiškino L.Malinauskienė.

Ji pasakojo, kad angioedemos vaistai yra užsakomi ligoninių vaistinėse, kurias turi tik didžiųjų miestų ligoninės. Todėl pacientui tenka važiuoti, pavyzdžiui, iš Mažeikių į Kauną vien tam, kad atsiimtų vaistus.

„Pagal įstatymą vaistą galima išduoti tik dviejų priepuolių gydymui. Jeigu tam žmogui būna dažnesni priepuoliai, tai jis ir zuja į Kauną ar Vilnių“, – problemą įvardijo L.Malinauskienė.

Ji pridūrė, kad tai visoms retoms ligoms aktuali bėda ir daugelio pacientų gyvenimas palengvėtų, jei būtų išspręstas logistinis klausimas. Esą medikamentai galėtų būti išduodami mažesnių miestų vaistinėse arba atgabenami pacientui.

„Galvojau, kad numirsiu“

Rima Turskienė irgi serga angioedema. Jos liga prasidėjo beveik kūdikystėje – pirmą kartą mama pastebėjo ištinusią dukros kojytę. Užsisuko tyrimai, bet iš pradžių mergaitei diagnozuotos kitos ligos.

Kai Rimai buvo 17-ika, Santaros klinikų medikai nustatė jai angioedemą ir skyrė vaistus. Bet šių įsigyti ji negalėjo dėl didelės kainos.

„Išvykus gyventi į Angliją, turėjau labai stiprų priepuolį – sutino gerklos. Tada mane išvežė su greitąja, buvo labai sunku kvėpuoti“, – prisiminė R.Turskienė.

[[ge:lrytas:lrytas:37764965]]

Grįžus į Lietuvą, moteriai pasikartojo dar du stiprūs priepuoliai. Vėl tino gerklos, ji gulėjo reanimacijoje.

„Buvo labai sunku. Galvojau, kad numirsiu“, – sakė R.Turskienė.

Ji išbandė ne vienus vaistus, bet dabar moteris džiaugiasi, kad jau trejus metus gauna gydymą, kuris yra skirtas angioedemos profilaktikai.

„Kol neturėjau šito vaisto, buvau priklausoma nuo šeimos narių – nepakildavau iš lovos, nenueidavau į darbą (...) o dabar jau pamirštu, kad sergu šia liga“, – šypsojosi R.Turskienė.

Vilmos skausmas – paveldima liga, kuri uždusina žmogų: tėtis ir brolis jau mirė