Taip galima apibūdinti retą, bet pavojingą ligą – paveldimą angioedemą, kuria Lietuvoje serga 30 žmonių. Jų kasdienybė – tai nuolatinis budrumas ir vaistai po ranka.
Kaip atpažinti paveldimą angioedemą? Kodėl ši liga dažnai painiojama su kitomis? Ką reiškia gyventi su reta genetine liga?
„Yra pakitęs tas genas, kuris atsakingas kad kraujagyslės nepraleistų skysčio iš kraujo į aplinkinius audinius“, – apie ligos mechanizmą „Žinių radijo“ laidoje „Ekspertai pataria“ pasakojo Santaros klinikų gydytoja profesorė Laura Malinauskienė.
Staiga sutinti gali lūpos, liežuvis, veidas, ranka, koja, bet kuri vieta. Tinimą išprovokuoja fizinė trauma, net nestiprūs sumušimai, hormoniniai pokyčiai, stresas ar virusinės infekcijos.
„Kai tinsta galūnės, tai yra nemalonu, nepatogu, žmogus gali būti nedarbingas. Kai tinsta vidaus organai, žarnos, tada labai skauda. Įsivaizduokite, šitiek daug metrų ištinsta. Skauda, pykina, vemia, nukrenta kraujospūdis. Tada yra didelė rizika, kad gali būti įtartos kitos ligos, gydoma visai ne tai.
Pavojingiausia, kai užtinsta gerklos, ryklė ir žmogus negali prakvėpuoti. Čia yra pagrindinė tų žmonių mirties priežastis“, – paaiškino L.Malinauskienė.
„Apie šitą ligą reikia kalbėti, nes kai tie žmonės gauna gydymą, kuris prieinamas ir Lietuvoje, jų gyvenimo trukmė visiškai nesiskiria nuo tų, kurie neturi tos geno mutacijos. Todėl svarbu, kad jie būtų laiku atpažinti ir gautų tinkamą gydymą“, – akcentavo gydytoja.
Galvosūkis net medikams
L.Malinauskienė pasakojo, kad pacientams su tinimais medikai dažniausiai įtaria alergiją ir skiria atitinkamus vaistus. Bet toks gydymas veiksmingas, turi per valandą pagerėti. Jei taip nenutinka, reikia ieškoti kitos negalavimų priežasties.
Jei dėl angioedemos tinsta vidaus organai, vargina pilvo skausmai, medikams kyla įtarimų dėl apendicito. Praeityje net yra buvę, kad gydytojai atlieka nereikalingą operaciją. Angioedema – reta liga, tad medikai įprastai apie ją nepagalvoja.
„Dabar daromi vaizdiniai tyrimai, kompiuterinė tomografija ir echoskopija. Jeigu matomas labai ryškus žarnų patinimas, kas nebūtų būdinga kitoms ligoms, būtų galima pagalvoti apie tą retą būklę“, – sakė L.Malinauskienė.
Ji paaiškino, kad šiuolaikinio angioedemos gydymo esmė – pacientui į veną suleisti baltymo, kurio dėl paveldimos ligos trūksta žmogui. Tik vieni vaistai naudojami jau prasidėjus priepuoliui, o kitus – pacientas pats leidžiasi profilaktiškai.
„Gyvenu normalų gyvenimą“
Paveldima angioedema serganti 38-erių Rima Turskienė ligos diagnozę išgirdo vos 17-os. Tąkart išsitirti į Santaros klinikas ji atvažiavo drauge su broliu.
Tačiau ligos simptomai pasireiškė dar ankstyvoje vaikystėje, maždaug nuo tada, kai Rimai buvo vos 2-eji metukai: „Daug kartų buvau hospitalizuota. Tiesiog daktarams nepavyko rasti tikslios diagnozės.“
„Buvo visko: kūno tinimas, pykinimas, vėmimas“, – pridūrė R.Turskienė.
Ji skundėsi, kad gyvenimas su angioedema reiškia nuolatinį baimės ir nesaugumo jausmą.
Dabar ji reguliariai leidžiasi vaistus, bet planuodama keliones su šeima atsižvelgia į savo ligą, iš anksto sudėlioja grafiką, kada reikės leistis vaistus.
„Vaistai padeda, esu patenkinta, gyvenu normalų gyvenimą“, – sakė moteris.
Angioedema yra paveldima liga. Jei ja serga bent vienas iš tėvų, vaikams yra apie 50 proc. tikimybė ją paveldėti. Kartais angioedema išsivysto dėl genų mutacijos, nors paciento tėvai šia liga ir nesirgo.