Panevėžietei diagnozuota itin reta liga: pasaulyje – vos 7 tokie vaikai

Panevėžiečių šeimos patirtis – tai įprastas retomis ligomis sergančiųjų kelias per nežinomybę, pagalbos paieškas, kasdienius šeimos iššūkius ir viltį, kad medicinos mokslo pažanga, gydytojų žinios ir pacientų bendruomenė suteiks jiems daugiau atsakymų. Apie retomis ligomis sergančiųjų kelią iki diagnozės kalbėta ir pirmąkart Panevėžyje įvykusiame retų ligų bendruomenės susitikime.

Delecija – tai genetinės medžiagos „trūkstama dalis“. Galima įsivaizduoti, kad iš organizmo instrukcijų knygos yra išplėštas puslapis. Kai trūksta tam tikrų nurodymų, organizmas vystosi kitaip. Kokie simptomai pasireikš, priklauso nuo to, kokia DNR dalis yra prarasta, rašoma pranešime žiniasklaidai.

Dažniausiai pirmieji požymiai išryškėja tik vaikui augant – gali vėluoti raida, kalba, atsirasti mokymosi ar bendravimo sunkumų, sumažėjęs raumenų tonusas, kartais pasireiškia autizmo spektro požymiai. Dėl to kūdikystėje šią ligą atpažinti dažnai būna sudėtinga, kaip ir daugelį kitų retų genetinių ligų.

Dešimtosios chromosomos delecija sergančios lietuvės mama pasakoja, kad įtarimų dėl retos ligos diagnozės pirmiausia kilo naujagimę apžiūrėjusiems otorinolaringologams. Gydytojai pastebėjo, kad mergaitės ausys yra žemiau nei akys, be to, neproporcingai mažos.

„Taip prasidėjo mūsų ilga kelionė į diagnozę“, – prisimena reta liga sergančios mergaitės mama.

Vos per pirmuosius 3–4 savo gyvenimo mėnesius mergaitė aplankė daugiau gydytojų nei dauguma žmonių jų sutinka per gyvenimą. Vizitai pas neurologus, endokrinologus, gydytojus genetikus ir dešimtys tyrimų tapo naująja šeimos kasdienybe, beveik keturis metus neatnešusia jokių rezultatų.

„Mergytė nevaikščiojo, nekalbėjo – jos raida akivaizdžiai vėlavo, bet simptomų priskirti vienai ligai niekaip nesisekė“, – pasakoja mama.

Ieškant atsakymų, jos dukros atvejį tyrusių Lietuvos gydytojų iniciatyva mergaitė buvo įtraukta į tarptautinį projektą. Jo metu atlikti kompleksiniai genetiniai tyrimai pagaliau leido išgirsti atsakymą: diagnozė – dešimtosios chromosomos delecija.

„Jau seniai supratome, kad kažkas yra negerai, todėl vienas ar kitas ligos pavadinimas iš esmės nelabai ką būtų pakeitęs. Aišku, norėtųsi atsakymo, kodėl taip atsitiko – bet jo irgi nėra, todėl belieka priimti gyvenimą toks, koks jis yra“, – sako mama.

Dabar mergaitei – keturiolika metų. Mama ją apibūdina kaip kuklią, mažai bendraujančią, bet labai kruopščią paauglę. Be to, priešingai nei prognozavo gydytojai, mergaitė vaikšto, sportuoja ir netgi lanko specialiojo ugdymo klasę vienoje iš Panevėžio mokyklų.

„Iš pirmo žvilgsnio beveik niekas nepasakytų, kad mano dukrai diagnozuota reta genetinė liga. Žmonės dažniau linkę jai priskirti autizmo spektro sutrikimą“, – pastebi mama.

Ji pripažįsta, kad rūpinimasis retos ligos diagnozę turinčiu vaiku dėl jo emocinių, kognityvinių bei elgesio sunkumų reikalauja daug kantrybės, atjautos, emocinių ir finansinių resursų. Visgi šiuos ir kitus kasdienius iššūkius nusveria suvokimas, kad tai – patirtis, visai šeimai padovanojusi naują požiūrį į gyvenimo patyrimą.

„Dukra mus nuolat moko sulėtinti gyvenimo tempą. Ji primena, kad nereikia visą laiką suktis tarsi voverei rate. Būna, kad namuose bėgi, tvarkaisi, ruoši maistą, o ji prieina ir sako: „Mamyte, opapa.“ Tuomet viską meti į šalį, pasiimi ją ant kelių ir supranti, kad gyvenimo rutina tavęs gali palaukti, o gyvenimas – ne“, – šypteli reta liga sergančios lietuvės mama.

Skaičiuojama, kad Lietuvoje retomis ligomis gali sirgti nuo 101 tūkst. iki 171 tūkst. gyventojų. Tai rodo, kad ne visos retos ligos yra tokios retos. Nepaisant to, kad jos paliečia tūkstančius Lietuvos šeimų, informacijos apie retas ligas ir jų specifiką – vis dar maža.

Būtent dėl to Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobankas kartu su pacientų organizacija „Retos ligos“ pradėjo regioninių susitikimų ciklą, skirtą atkreipti visuomenės dėmesį į retų ligų problematiką ir stiprinti retomis ligomis sergančių pacientų, jų artimųjų, gydytojų bei sveikatos priežiūros specialistų bendruomenes.

Liepos 9-ąją pirmasis susitikimas įvyko vienoje aktyviausiai modernėjančių regioninių gydymo įstaigų Lietuvoje, Respublikinėje Panevėžio ligoninėje. Organizatorių teigimu, šis miestas pasirinktas kaip svarbus Šiaurės ir Šiaurės rytų Lietuvos sveikatos priežiūros centras, kuriame pastaraisiais metais stiprinama šiuolaikinės medicinos infrastruktūra ir teikiamos tretinio lygio sveikatos priežiūros paslaugos.

Pasak Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko direktorės dr. Giedrės Kvedaravičienės, retų ligų srityje medicinos pažanga priklauso ne tik nuo atskirų tyrimų ar technologijų, bet ir nuo to, ar pavyks sukaupti pakankamai duomenų, leidžiančių ligas atpažinti anksčiau ir geriau suprasti jų eigą.

„Nepaisant medicinos pažangos, vidutiniškai prireikia nuo 5 iki 7 metų, kol pacientas išgirsta retos ligos diagnozę. Tai yra metai, kuriuos žmonės tiesiog praranda, nes daugelyje šalių vis dar neturime duomenimis grįstų populiacinio lygio sprendimų“, – sako dr. G. Kvedaravičienė.

Iš 64 Lietuvoje veikiančių specializuotų retų ligų kompetencijų centrų, daugiau nei pusė iš jų veikia Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose – čia jų veiklą koordinuoja Retų ligų koordinavimo centras. Jis nuosekliai prisideda prie pažangių diagnostikos sprendimų kūrimo ir diegimo klinikinėje praktikoje, mokslinių ir praktinių žinių apie retas ligas sklaidos, taip pat ir tokių renginių, kaip retų ligų bendruomenės susitikimas Panevėžyje, paramos.

Centro koordinatorės prof. Rimantės Čerkauskienės teigimu, kelią iki diagnozės dažnai prailgina ne tik specialistų ar duomenų trūkumas, bet ir sudėtinga retų ligų specifika. Daugeliui jų būdingas platus ir netipinis simptomų rinkinys, kuris gali būti panašus į kitų ligų požymius arba visai nepriminti jokios konkrečios diagnozės.

„Taip ir prasideda paciento diagnostinė odisėja – kelionė pas dešimtis skirtingų gydytojų, siekiant nustatyti tikrąją diagnozę“, – sako prof. R. Čerkauskienė.

Profesorė pabrėžia, kad diagnozės paieška dažnai tampa dideliu iššūkiu ne tik reta liga sergantiems pacientams ir jų artimiesiems, bet ir gydytojams, kurie, nerasdami atsakymų, taip pat išgyvena dėl savo pacientų sveikatos.

„Kad ši kelionė būtų trumpesnė, būtinas glaudus gydytojų, pacientų ir jų šeimų bendradarbiavimas. Tėvai geriausiai pažįsta savo vaiką ir dažnai pirmieji pastebi net subtilius sveikatos ar raidos pokyčius, o gydytojų užduotis – šiuos pastebėjimus susieti su medicinos žiniomis ir laiku nukreipti genetiniams bei kitiems specializuotiems tyrimams.

Ne mažiau svarbus ir pacientų dalyvavimas biobankuose. Kiekvienas pacientas, sutikęs dalyvauti biobanke, prisideda ne tik prie geresnio savo ligos pažinimo, bet ir padeda tiems, kurie savo diagnozės dar tik ieško“, – teigia prof. R. Čerkauskienė.

Savo profesiniame kelyje su retomis ligomis sergančiais pacientais ne kartą susidūrė ir Respublikinės Panevėžio ligoninės direktorius, pulmonologas Mindaugas Vaitkus.

„Visais atvejais, kai įtariama ar diagnozuojama reta liga, pacientas siunčiamas į Retų ligų koordinavimo centrą, kur jo atvejį aptaria tarpdisciplinė gydytojų komanda. Retos ligos nustatymas gydytojui suteikia daugiau patirties ir kompetencijos – tenka domėtis nustatyta liga, jos gydymo galimybės“, – sako gyd. M. Vaitkus.

Dr. G. Kvedaravičienė pažymi, kad prie retų ligų diagnostikos, efektyvesnio gydymo ir prevencijos jau gali prisidėti kiekvienas Lietuvos gyventojas – tam tereikia duoti savo mėginį populiaciniam biobankui. Tokia galimybė buvo suteikta ir visiems Panevėžyje įvykusio renginio svečiams.

„Mums svarbu ne tik pakviesti žmones dalyvauti moksliniuose tyrimuose, bet pirmiausia atvykti pas juos, kalbėtis, atsakyti į klausimus ir kurti pasitikėjimą. Biobankas nėra vien mėginių saugykla – tai ilgalaikė partnerystė tarp mokslo, gydytojų ir visuomenės. Kuo daugiau žmonių iš skirtingų Lietuvos regionų įsitrauks į populiacinio biobanko veiklą, tuo tikslesni bus duomenys apie Lietuvos gyventojų sveikatos ypatumus, o ateityje – ir geriau jų poreikius atliepiantys sveikatos sprendimai“, – įsitikinusi dr. G. Kvedaravičienė.

Bendruomenės vaidmenį renginio metu akcentavo ir pacientų organizacijos „Retos ligos“ įkūrėjas, vadovas Danas Čeilitka. „Retų ligų srityje pažanga įmanoma tik bendradarbiaujant. Pacientai ir jų artimieji geriausiai žino kasdienius iššūkius, gydytojai dalijasi ekspertinėmis žiniomis, o moksliniai tyrimai ir biobankas atveria naujas diagnostikos bei gydymo galimybes. Kai visi susitinka prie vieno stalo, atsiranda ne tik galimybė dalintis žiniomis, bet ir geriau suprasti vieniems kitų poreikius bei kartu ieškoti sprendimų“, – sako D. Čeilitka.

Pasak organizatorių, iniciatyvos tikslas – užtikrinti, kad informacija apie retas ligas pasiektų kuo daugiau Lietuvos miestų bei regionų gyventojų ir kad kiekvienas iš jų turėtų galimybę užmegzti dialogą su specialistais, pacientais bei jų artimaisiais, pasidalinti savo asmenine patirtimi ir išgirsti kitų istorijas.

„Rudenį planuojame tęsti renginių ciklą ir kituose Lietuvos miestuose – apie tai daugiau informacijos tikimės paskelbti vasaros pabaigoje. Gydytojus, pacientus ir visuomenę norisi pakviesti į susitikimus Kaune, Klaipėdoje, Šiauliuose ir kitur. Baigtinio sąrašo neturime ir mielai vyksime visur, kur tik matysime poreikį ar būsime pakviesti. Skatiname vietos bendruomenes ir sveikatos priežiūros įstaigas, geriausiai pažįstančias savo pacientus, susisiekti su mumis, jei tik norėtų, kad toks renginys įvyktų ir jų mieste“, – sako dr. G. Kvedaravičienė.