Patau sindromas – reta ir sunki genetinė liga, kurią sukelia papildoma 13-osios chromosomos kopija, nulemianti reikšmingus organų ir vystymosi sutrikimus.
Patau sindromas pavadintas Klauso Patau, vokiečių-amerikiečių genetiko, kuris 1960 m. pirmasis nustatė ligos genetinę priežastį, vardu.
Kaip nurodoma Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) moksliniame žurnale skelbtas klinikinio atvejo aptarimas, Patau sindromo paplitimas siekia 1 iš 5000 naujagimių, bet dauguma T13 vaisių žūva dar gimdoje.
Pateikė daugiau detalių apie iš tėvų paimtus šešis vaikus: jiems kilusi grėsmė
„Pacientams dažniausiai suteikiamas tik pagalbinis gydymas. Neretai Patau sindromas įtariamas ultragarsinės patikros metu, radus charakteringu pokyčių ir atliekant kombinuotąjį testą arba NIPT“, – rašė Kauno medikai.
Tik 5–10 proc. kūdikių, sergančių Patau sindromu, išgyvena ilgiau nei metus, nurodo Klivlendo klinika.
Susiję straipsniai
Kaip Patau sindromas paveikia vaiko organizmą?
Ši reta liga gali sukelti fizinius augimo sutrikimus, tokius kaip gomurio nesuaugimas, papildomi rankų pirštai ar kojų pirštai, sumažėjęs raumenų tonusas ir maža galva.
Patau sindromas taip pat paveikia vaiko vidaus organų vystymąsi, o tai gali sukelti gyvybei pavojingas situacijas. Vos gimęs vaikas greičiausiai kurį laiką praleis naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NITS).
Kokie yra Patau sindromo simptomai?
Liga paveikia kelias skirtingas kūno dalis ir nuo to priklauso, kokie simptomai pasireiškia vaikui. Dažniausi yra:
– Lūpos arba gomurio nesuaugimas.
– Sunkiai augantis svoris.
– Papildomi rankų pirštai arba kojų pirštai (polidaktilija).
– Žemai ant galvos besiformuojančios ausys.
– Rankų ir kojų augimo sutrikimai.
– Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
– Maža galva ir apatinis žandikaulis.
– Labai mažos, arti viena kitos esančios arba neišsivysčiusios akys.
– Vidaus organų apsigimimai.
Kas sukelia Patau sindromą?
Papildoma 13-osios chromosomos kopija, reiškia, kad asmuo iš viso turi 47 chromosomas.
Įprastai žmogus turi 46 chromosomos. Chromosomos ląstelėse neša DNR, kuri veikia kaip instrukcija kūnui, kaip formuotis ir funkcionuoti. Genai yra DNR segmentai – kaip atskiri skyriai toje instrukcijoje.
Ląstelės iš pradžių formuojasi reprodukciniuose organuose dalijantis iš vienos apvaisintos ląstelės, kuri yra spermos ir kiaušinėlio derinys. Naujesnės ląstelės dalijasi ir kuria savo kopijas, turėdamos pusę pradinės ląstelės DNR kiekio.
Šio ląstelių dalijimosi proceso metu atsitiktinai gali įvykti trisomija (kai trečioji chromosoma prisijungia prie poros), nes ląstelės žodis žodin perrašo instrukciją. Kai įvyksta tokia „rašybos klaida“ ir žmogus vystosi ne taip, kaip turėtų.
Kaip diagnozuojamas Patau sindromas?
Šią būklę galima įtarti dar nėštumo pradžioje, kai iš motinos kraujo atliekami genetiniai tyrimai.
Jei nėštumo metu Patau sindromas nebuvo pastebėtas, diagnozė gali būti patvirtinta jau gimus kūdikiui, kai gydytojas gali fiziškai jį apžiūrėti, ar nėra simptomų, ir prireikus atlikti papildomus tyrimus.
Ar egzistuoja gydymas?
Nustačius Patau sindromą, reikalingas skubus ir intensyvus gydymas. Tačiau įmanoma tik pakoreguoti atsirandančius defektus, šiuolaikinė medicina dar nepajėgia visiškai išgydyti šią ligą.
Teikiama edukacinė pagalba tėvams, skiriami vaistai simptomams mažinti, vaikui gali būti pasiūlyta kalbos, elgesio arba fizinė terapija. Fiziniams vystymosi sutrikimams atitaisyti kartais atliekama chirurginė operacija.
Dažniausiai Patau sindromas baigiasi netyčiniu persileidimu arba nėštumo nutraukimu.
Kokios prognozės?
Kūdikių, kuriems diagnozuotas Patau sindromas, prognozė yra prasta dėl defektų, kurie atsiranda dar vaisiaus vystymosi metu, ypač pažeidžiančių kūdikio smegenis, širdį, nugaros smegenis ir plaučius.
Maždaug 80 proc. gimusių kūdikių gyvenimo trukmė yra ypač trumpa: daugelis miršta per pirmąsias gyvenimo savaites arba iki pirmojo gimtadienio. Tik apie 10 proc. kūdikių išgyvena ilgiau nei metus.