Medikai projekto „Nacionalinė paveldimo vaikų vėžio tyrimų
programa“ metu sieks išsiaiškinti, kiek Lietuvoje yra paplitę šeši
pagrindiniai reti genetiniai onkologiniai sindromai: von Hippel-Lindau, Li-Fraumeni, daugybinės
endokrininės neoplazijos sindromai (MEN1 ir MEN2), šeiminė
adenominė polipozė ir antro tipo neurofibromatozė. Visos šios ligos
gali pasireikšti jauname amžiuje.
Paveldimo vėžio asociacijos duomenimis, per metus Lietuvoje
gimsta maždaug 12 naujagimių, kuriems vėliau pasireiškia šie
sindromai, o sergančiųjų šalyje, manoma, kad yra keli šimtai.
Pasak projekto iniciatoriaus ir pagrindinio tyrėjo, gydytojo
onkogenetiko dr. Ramūno Janavičiaus, Lietuvoje iki šiol nebuvo
sistemingai atliekama šių paveldimų onkologinių ligų molekulinių
tyrimų, nėra žinomas jų paplitimas ir epidemiologija, nėra sukurtos
specializuotos stebėsenos sistemos.
„Dėl paveldimų onkologinių ligų retumo bei aukščiau išvardintų
priežasčių šios ligos tarsi „neegzistuoja“ mūsų šalies medicinos
praktikoje, labai užtrunka tikslios ligos diagnozės nustatymas arba
ji nenustatoma apskritai. Tuo tarpu Vakarų šalių sveikatos apsaugos
sistemose yra pripažintas paveldimų vėžio formų ankstyvos
diagnostikos ir prevencijos efektyvumas, o integruotas
onkogenetinis asmenų testavimas bei konsultacijos išsivysčiusiose
šalyse yra tapusi standartine sergančiųjų gydymo ir priežiūros
dalimi“, - pranešime spaudai cituojamas R.Janavičius.
Pristatomo projekto metu įdiegti molekuliniai genetiniai
tyrimai bus atliekami atestuotoje laboratorijoje pagal
tarptautinius standartus ir metodikas. Dalyvauti šiame
biomedicininiame tyrime kviečiami įvairių specialybių gydytojai bei
patys pacientai, kuriems yra būdingi požymiai tiriamosioms ligoms.
Gavus pacientų sutikimą, bus tiriama jų genetinė medžiaga
(DNR), ieškant specifinių genų mutacijų, būdingų įtariamam
sindromui. Mažiems vaikams genetinį tyrimą bus galima atlikti
tiesiog iš seilių. Visa biomedicininio tyrimo gauta informacija
išliks konfidenciali.
Pasirinktų ligų genetiniai ir klinikiniai epidemiologiniai
tyrimai padės pagrindą paveldimų onkologinių ligų elektroninės
stebėsenos sistemos ir biobanko kūrimui, todėl Lietuvos
mokslininkams bus sudarytos palankios sąlygos integruotis į
tarptautinius tyrimus.
Retų ligų moksliniai tyrimai yra prioritetinė Europos Sąjungos
inovacijų sritis, svarbus dėmesys skiriamas tyrėjų kooperacijai,
naujoms idėjoms ir galimybėms.