„Viską padaryčiau, kad tik mano sūnums pagerėtų”, – verkdama pasakojo moteris, auginanti reta liga ichtioze sergantį dvylikametį ir cerebrinio paralyžiaus kamuojamą aštuonmetį.
Vilniaus ir Vokietijos genetikai šiuo metu tiria, dėl kurio geno vyresnėliui sutriko odos ląstelių ragėjimas, o Vilma bando prisiminti savo giminės istoriją.
Nė vienas artimas giminaitis nesiskundė kokia nors odos liga. Į ką galėjo atsigimti jos vyresnėlis? Iš ko dvylikametis paveldėjo geną, tapusį retos ligos priežastimi?
Moksleivio tyrimai jau nukeliavo į Osnabriuko (Vokietija) universitetinės ligoninės genetikos laboratoriją.
Vokiečių genetikų atsakymas palengvintų nepilnamečio dalią, nors vilčių, kad pavyktų išgydyti ligą, – mažai. Pasaulyje dar niekam nepavyko to padaryti.
Dvylikametį nuo gimimo kamuoja odos liga, dėl kurios sutriko ląstelių ragėjimas, ir jo kūnas nusėtas tarsi žuvies žvynais.
Balkšvos luobos nusilupa, o ant suskeldėjusios odos atsiveria žaizdos, įsimeta infekcija. Pleiskanojančią vietą ima niežėti ir skaudėti.
Šią vasarą moksleiviui taip smarkiai suskirdo pėdų kulnai, kad jis negalėjo vaikščioti.
Nepadėjo nei specialūs tepalai, nei odą minkštinančios ir drėkinančios higienos priemonės, nei linų sėmenų vonelės.
„Sūnus kasdien vyriškėja, o padėti jam niekuo negaliu.
Kiekviena diena man – vis skaudesnė”, – skundėsi Vilma.
Nors paauglys yra linksmo būdo ir moka bendrauti, jam sunku susirasti draugų – delnai taip pleiskanoja, kad vyresnėlis nedrįsta niekam paduoti rankos.
Nežinodami, kad genetinė odos liga nėra užkrečiama, bendraklasiai bijo prie jo net prisiliesti.
Moksleivis ne kartą buvo užgauliojamas, kad yra kitoks nei visi.
Reta liga ne tik paauglio, bet ir jo tėvų gyvenimą pavertė kančia.
Laukdamasi kūdikio Vilma jautėsi gerai, tačiau po sunkaus gimdymo iš medikų elgesio suprato, kad kažkas ne taip.
Naujagimio kūną dengė balkšvas šarvas. Vėliau rankų, kojų ir pirštų lenkimo vietose šarvas ėmė trūkinėti. Suskilus odelei, kilo infekcijos pavojus.
Naujagimis buvo perkeltas į intensyviosios terapijos skyrių. Gydytojai neslėpė nuo Vilmos, kad kūdikis gali negyventi.
Po savaitės vaiką ėmė gydyti Kauno dermatologai.
Patvirtinę ichtiozės diagnozę, jie ramino Vilmą, esą tokių vaikų Lietuvoje yra ir daugiau.
Tačiau padėti niekuo negalėjo. Vienintelis patarimas, kurį šiaulietė gerai įsidėmėjo, – prižiūrėti, kad sūnaus oda kuo mažiau sausėtų.
Iš pradžių mažyliui padėjo linų sėmenų vonelės, speciali prausimosi želė, gydomasis tepalas. Vėliau organizmas prie to priprato.
Dabar Šiauliuose nėra vaistinės, į kurią nebūtų užsukusi Vilma, ieškodama savo sūnui kokio nors naujo tepalo.
Vyresnėlio oda raukšlėjasi ir skeldėja, jo šeima išleidžia krūvas pinigų, nes vaistai nėra kompensuojami.
Kantrybės netekusi Vilma pagalbos kreipėsi į Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą.
„Ichtioze negalima užsikrėsti. Šią ligą lemia genų defektas. Kartais ji atitolsta, bet vėliau paūmėja.
Dažniausiai ligoniui pagerėja vasarą, todėl tokiems žmonėms geriausia gyventi šilto klimato juostoje”, – aiškino Vilniaus universiteto profesorius Algirdas Utkus.
Yra įvairių ichtiozės formų. Ligos pobūdis priklauso nuo to, koks genas pažeistas.
Pavyzdžiui, lengvesne ichtiozės forma gali sirgti vienas iš 500 Lietuvos gyventojų.
Tačiau yra tokių ligos formų, kurios užklumpa tik vieną žmogų iš pusės milijono.
Itin sunkia šios ligos forma susirgusiems žmonėms nuo menkiausio prisilietimo ant odos iškyla pūslių, prasideda bakterinė infekcija ir karščiavimas. Būna, kad nukrinta nagai.
Ar nėra priemonių, pristabdančių ichtiozę?
„Galima tik malšinti simptomus ir stengtis, kad liga nepaūmėtų”, – sakė A.Utkus.
Prieš penkerius metus šiaulietis vaikas dalyvavo naujo vaisto klinikiniuose tyrimuose.
Iš pradžių tepalas suteikė vilties, kad ichtiozė pasitrauks. Bet kai mokslinė studija buvo baigta ir rinkoje atsirado šių vaistų, paaiškėjo, kad šiauliečiui jie nebepadeda.
„Eksperimentinių gydymo metodų daugėja. Galbūt ateityje turėsime veiksmingų preparatų”, – vylėsi genetikos ligų specialistas A.Utkus.
Sėkmė jaunąjį pacientą lydėtų tik tada, jeigu pavyktų pakoreguoti geną, lemiantį odos ragėjimą.
Deivido liga – ne vienintelė bėda, užgriuvusi Vilmos pečius.
Moteris negali atsitraukti nuo aštuonmečio sūnaus – jo kūną kausto cerebrinis paralyžius. Berniuką vis ištinka epilepsijos priepuoliai.
Šiaulietė net trumpam bijo palikti jaunėlį be priežiūros – kartą berniukas vos nepaspringo į burną susigrūdęs žaislą.
Vos 15 kilogramų sveriantis jaunėlis dažnai prašosi paimamas ant rankų. Stiprių traukulių nuo gimimo kamuojamas berniukas dėl paralyžiaus negali atsistoti, vaikščioti, jis nesugeba kalbėti.
Tačiau Vilma puikiai žino, kada jis išalksta, nori gerti, kada jį apversti ant šono. Didžiąją dienos dalį lovoje praleidžiantis berniukas atgyja, kai prie jo prisiliečia motinos rankos.
Jo šypsena – geriausia padėka šiaulietei, kuri padarytų viską, kad tik sūnus pasveiktų.
„Nenustatėme jokio genetinio defekto”, – sakė profesorius A.Utkus.
Tačiau tai nereiškia, kad jo nėra, mat vilniečių galimybės – ribotos.
Vilma kreipėsi į vieną Izraelyje veikiančią cerebrinio paralyžiaus kliniką ir gavo atsakymą, kad specialistai galėtų ištirti jaunėlį.
„Žinant priežastį, kodėl jį kankina cerebrinis paralyžius, atsirastų daugiau galimybių jį gydyti.
Negalima iš šeimos atimti vilties, kad jų vaikas pasveiks”, – įsitikinęs A.Utkus.
Vilma pasiryžo vykti su jaunėliu į Izraelio kliniką, tačiau moterį kamuoja nežinia, kas sumokės už brangius tyrimus.
Vos galą su galu sudurianti šeima tokių lėšų neturi.
Šiaulietė, įkūrusi fondą „Vaikų sveikata”, prieš keletą metų kreipėsi į teritorinę ligonių kasą.
Jai buvo paaiškinta, kad tokiems ligoniams nemokamai skiriamas tik gydymas kurioje nors šalies sanatorijoje, o ne užsienio klinikoje.