Plungės rajone, Alsėdžiuose, gimusios ir užaugusios Robertos šeimą persekioja nelaimės.
2003-iaisiais nuo krūties vėžio mirė keturiasdešimtmetė Robertos motina. Po poros metų retu antinksčių žievės vėžiu susirgo septyniolikametė Robertos sesuo. Jos gyvybė užgeso per tris mėnesius.
Bet tuo nelaimės nesibaigė. Po metų Robertos tėvas buvo rastas nukritęs nuo laiptų be gyvybės ženklų. Tais pačiais metais Roberta sužinojo serganti vėžiu – reta sarkomos forma.
Kai susirgo jos motina, medikai dar mažai žinojo apie genetinius vėžio tyrimus. Genetinių tyrimų nebuvo atlikta ir susirgus jos seseriai.
Tarsi nujausdama, kad galėjo paveldėti piktybinę ligą, Roberta neseniai buvo pasitikrinusi sveikatą.
Tyrimų rezultatai neparodė nieko bloga. Tačiau vieną dieną rengdamasi ji užčiuopė sukietėjimą krūtyje.
Auglį krūtyje aptikę gydytojai stengėsi Robertos per daug negąsdinti. Ramino, kad jaunoms merginoms pasitaiko įvairių darinių.
Klaipėdos ligoninėje laukdama pašalinto naviko histologinio tyrimo atsakymo ji mintyse kartojo: „Jei gydytojas pakvies mane užeiti į kabinetą, vadinasi, blogai. O jei nepakvies, viskas gerai.”
Gydytojas pakvietė Robertą į kabinetą. Merginai jis patarė vykti konsultuotis į Vilniaus universiteto Onkologijos institutą.
Šiame institute Robertai dar kartą buvo atlikta krūties operacija. Po chirurginio gydymo ji visus metus jautėsi gerai, bet vėliau auglys atsinaujino.
Iš viso Roberta per pastaruosius septynerius metus patyrė 14 operacijų. Visos jos atliktos krūtinės ląstos srityje – operuota krūtis, krūtinkaulis, plaučiai.
Dar ji ištvėrė dvi chemoterapijas ir du kartus – gydymą spinduliais.
Vienu metu Roberta mintyse netgi kūrė savo laidotuvių scenarijų – manė ilgiau neištversianti.
„Maniau, kad gyvenimas baigtas – liko mėnuo iki studijų pabaigos, o gydytojas įtikinėjo kuo greičiau pradėti chemoterapiją”, – skaudžiausią akimirką prisiminė jauna moteris.
Tąsyk pasipylė ašaros. Robertai buvo apmaudu, kad tuo metu, kai jos draugės ieško darbo, svajoja apie ateitį, ji turės pusmetį gydytis ligoninėje ir ištverti chemoterapiją.
„Pro ašaras nieko nemačiau. O kai galiausiai nusiraminusi ėmiau dairytis po palatą, pastebėjau dar vieną jauną merginą. Supratau, kad nesu vienintelis jaunas žmogus, sergantis vėžiu”, – prisiminė ji.
Rudenį, kai chemoterapija buvo baigta, Roberta gavo tuomečio Kauno medicinos universiteto diplomą ir įsidarbino Kaune, homeopatinėje vaistinėje.
Kad Roberta serga vėžiu, iš pradžių žinojo tik geriausi draugai. Dabar ji nebebijo apie tai kalbėti.
„Nėra taip, kad būčiau pasmerkta mirti. Nors žinau, kad liga reta, o prognozės – ne pačios geriausios, nepasiduodu. Man padeda medikai, tikėjimas ir optimizmas”, – atvirai kalbėjo R. Šarkauskaitė.
Tiesa, būna sunkių dienų, kai reikia ištverti operaciją, chemoterapiją ar švitinimą. Kai visa tai baigiasi, Roberta stengiasi elgtis taip, lyg nieko nebūtų.
Mintis apie savo ligą ji išsakė filmuodamasi režisierių Miko Žukausko ir Gintarės Valevičiūtės dokumentinėje kino juostoje „Dievas sukūrė viską, išskyrus kilimą”. Šis kūrinys šiemet buvo pripažintas geriausiu trumpametražiu dokumentiniu kino filmu, o jo kūrėjai gavo Sidabrinę gervę.
Jame įsiamžino moterys, sergančios reta genų nulemta onkologine liga – vadinamuoju Li-Fraumeni sindromu. Jis diagnozuotas ir Robertai.
Dokumentinis filmas primena Robertai svarbų įvykį – persikėlimą į Vilnių. Tuo metu jos draugė, dirbanti tarptautinėje bendrovėje, pakvietė Robertą, nes atsirado laisva vieta.
Nusiuntusi savo gyvenimo aprašymą, ji vėl atsidūrė ligoninėje. Čia sulaukė skambučio iš Dubline įsikūrusios bendrovės atstovo.
Filme rodoma, kaip Roberta telefonu kalbasi su būsimuoju savo darbdaviu. Po savaitės mergina sulaukė pasiūlymo atvykti į Vilniuje įsikūrusią tarptautinės bendrovės atstovybę.
Kad gali dirbti – pati didžiausia dovana Robertai. Jai nustatytas neįgalumas ir ribotas darbingumas, todėl kas porą metų ji privalo kreiptis į specialią komisiją.
„Ar neatrodo, kad jei jūsų motinai ir seseriai būtų buvęs laiku nustatytas vėžys, jas būtų pavykę išgelbėti?” – paklausiau Robertos.
„Gal ir būtų taip. Tačiau nekeliu tokio klausimo – nei mamos, nei sesers nebėra. Praeities nesugrąžinsi, tad nėra prasmės galvoti, kas būtų, jeigu būtų buvę.
Sirgdama daug praradau, bet kartu ir atradau. Jeigu ne liga, galbūt nebūčiau tokia, kokia esu dabar”, – pripažino Roberta.
Stiprybės jai teikia artimųjų ir draugų palaikymas, o geriausias būdas atsipalaiduoti – pasižiūrėti komediją. Keliauti mėgstanti moteris ypatingą ramybę patiria prie jūros.
Klastinga liga išmokė jauną moterį džiaugtis mažais dalykais ir nekreipti dėmesio į smulkmenas. Iš visos šeimos viena likusi Roberta dėl savo likimo neširsta ir nieko nekaltina.
„Gyvenimas yra gražus. Neverta jo gadinti priekaištais, pykčiu ar pavydu”, – įsitikinusi daug fizinių ir dvasinių kančių ištvėrusi Roberta.
Polinkis sirgti gali būti perduodamas iš kartos į kartą
Ramūnas Janavičius
Vilniaus universiteto Santariškių klinikų gydytojas onkogenetikas
„Apie 5–10 proc. visų vėžio atvejų yra paveldimi. Taip atsitinka dėl tam tikrų genų mutacijų, perduodamų iš kartos į kartą.
Pavyzdžiui, iki 10 proc. krūties vėžio ir iki 20 proc. serozinės kiaušidžių karcinomos atvejų gali pasireikšti dėl paveldėtų BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijų.
Kodėl būtina atlikti didelę riziką keliančius vėžio genų tyrimus? Pirmiausia – jei geno mutacija nustatoma asmeniui, sergančiam vėžiu, tai gali padėti paskirti optimalų gydymą, planuoti vėlesnę patikrą.
Antra, nustačius geno mutaciją šeimoje, giminaičiams taip pat galima atlikti tyrimus, nors ligos požymių jie nejaučia. Išaiškinus rizikos asmenis, jiems gali būti skiriama tikslinga ankstyvoji vėžio diagnostika ar prevencinės priemonės.
Trečia, asmenys, kurie neturi genetinio rizikos faktoriaus, gali išvengti nereikalingų diagnostikos procedūrų, brangių tyrimų.
Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 200 retų genetinių sindromų, kuriems būdingas padidėjęs polinkis sirgti tam tikrais gerybiniais ar piktybiniais navikais. Jei sergančių vienoje šeimos pusėje, pavyzdžiui, motinos ar tėvo, yra trys ir daugiau krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų, didelė tikimybė, kad liga – paveldima.
Įtarti paveldimą vėžį reikėtų, jei liga nustatyta anksti, iki 50 metų. Jei tam pačiam asmeniui diagnozuoti keli tos pačios ar kitos lokalizacijos navikai (pavyzdžiui, krūties, kiaušidžių, storosios žarnos ir gimdos), jei tai – abipusis porinių organų vėžys (pavyzdžiui, abiejų krūtų vėžys), jei nustatyti reti navikai (sarkoma, plonosios žarnos vėžys, smegenų dangalo navikai, antinksčių žievės vėžys, krūties vėžys vyrams).
Santariškių klinikų molekulinės medicinos laboratorijoje yra atliekami genetiniai tyrimai, padedantys nustatyti polinkį sirgti piktybinėmis ligomis – krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, prostatos vėžiu, kitomis. Čia ambulatoriškai teikiamos gydytojo genetiko konsultacijos, koordinuojama padidintos rizikos asmenų priežiūra.
Itin retą Li-Fraumeni sindromą sukelia paveldima TP53 geno mutacija. Serga maždaug 1 iš 20 tūkst. gyventojų. Šiuo metu Lietuvoje yra gydomi penki Li-Fraumeni sindromu sergantys pacientai. Dėl šio sindromo didėja tam tikrų onkologinių ligų rizika – ankstyvo krūties vėžio (iki 30 m.), įvairių tipų sarkomų, smegenų navikų ir antinksčių žievės karcinomos. Ši rizika lydi visą gyvenimą, moterims ji gali siekti 90 proc., vyrams – 70 proc.
Li-Fraumeni sindromą turintiems asmenims svarbi specifinė patikra, ji padeda aptikti kuo ankstesnės stadijos navikus.”
