„Iki 10 proc. visų onkologinių ligų atsiranda dėl genetinio polinkio, tiksliau, dėl paveldėtų genų mutacijų”, – sako Vilniaus Santariškių klinikų gydytojas genetikas Ramūnas Janavičius.
– Kokių piktybinių ligų riziką padeda įtarti genų tyrimai?
– Žmogus turi 25 tūkstančius genų ir kol kas tik labai mažą jų dalį galime pritaikyti praktiškai – dar nedaug yra patvirtintų, žinomų genų, kurių tyrimo informacija gali nulemti žmogaus gydymą, sveikatą ir gyvenimą.
Šiuo metu atliekame tyrimus, kurie padeda užbėgti už akių krūties ir kiaušidžių vėžiui, taip pat storosios žarnos vėžiui. Yra dar kelios retos ligos, kurių išvengti padeda šie tyrimai.
Šie tyrimai nediagnozuoja ligos – jie įvertina, ar žmogus turi polinkį susirgti.
– Ar kreiptis dėl šių tyrimų gali visi jų užsimanę?
– Ne, jie atliekami tik tiems, kurie gali priklausyti rizikos susirgti grupei. Pirmiausia šeimoje turi būti jau nustatytas krūties, kiaušidžių ar storosios žarnos vėžys žmogui iki 50 metų ir panaši liga turi būti pasireiškusi dviem ar daugiau giminaičių.
Idealiausia tokius tyrimus pradėti nuo asmens, kuriam jau pasireiškė liga. Jeigu nustatoma, kad jis turi genų mutaciją, galima atlikti tyrimus jo šeimos nariams. Tyrimai atliekami tik pilnamečiams.
Be abejo, šie tyrimai turi tam tikrą emocinį atspalvį. Jeigu sveiko žmogaus organizme aptinkama ta pati genų mutacija, jam reikia pranešti, kad rizika susirgti vėžiu – padidėjusi. Žmogus, paveldėjęs genų mutaciją, patenka į specialistų rankas, o šie jį stebi toliau.
– Ar žinant, kas gresia, galima iš viso išvengti vėžio?
– Taip, galima imtis profilaktikos. Tarkime, moteriai, kuri yra paveldėjusi geno mutaciją, dėl kurios gali prasidėti kiaušidžių vėžys, jeigu ji yra susilaukusi vaikų, gali būti rekomenduojama profilaktinė kiaušidžių, kiaušintakių šalinimo operacija.
Tai psichologiškai nelengva – operacijai turi pasiryžti sveika moteris. Tačiau mūsų praktika jau parodė, kaip tai svarbu.
Buvo moterų, kurios neatsisakė operacijos. Po jos patologai, ištyrę operacinę medžiagą, užtiko pradines vėžines ląsteles – tai reiškia, kad vos per kelis mėnesius liga būtų pasiekusi trečiąją ar net ketvirtąją stadiją.
Tokie atvejai, kai ligą tarsi pavyksta apgauti, mums teikia optimizmo.
– Kaip patekti į konsultaciją pas onkogenetiką?
– Atsiųsti pacientą pasikonsultuoti su onkogenetiku gali šeimos gydytojas arba kitas specialistas. Pageidautina, kad žmogus turėtų visus savo ir šeimos ligų istorijų išrašus. Labai svarbi informacija apie giminaičių sergamumą tą pačia liga ir iš tėvo, ir iš motinos pusės.