„Nors Lietuvoje žmogaus genomo tyrimai atliekami tik mokslo tikslais, manau, tokių smalsių tėvų, siekiančių išsiaiškinti savo būsimo kūdikio genomą, ateityje tik daugės“, - sakė profesorius A.Utkus.
Genomas – DNR užkoduota organizmo paveldima informacija, kuri domina ne tik mokslininkus. Vis daugiau tėvų mano, kad informacija apie jų būsimas atžalas, turi būti jiems prieinama.
Vienas tokių yra kūdikio tėvas 37 metų Razibas Khanas – profesionalus tinklaraštininkas, rašantis genetikos temomis, kuris šiuo metu baigia kačių populiacijos genetikos doktorantūros studijas Kalifornijos universitete.
Vyras prisipažino, kad dar nėštumo metu išsiaiškinęs apytikslę savo sūnaus genų informaciją savadarbiu būdu, kai gavo placentos mėginį. „Medikai bandė mus atkalbėti, sakydami: „Kodėl jūs norite tai daryti? Nėra jokių protokolų. Nėra pagrįstų priežasčių. Jie nenori, kad kūdikiai gimtų sekvenuoti“, – sakė R.Khanas.
Šis vyras neturėjo jokio medicininio pagrindo iš anksto iššifruoti sūnaus DNR struktūrą – nei iš jo, nei iš moters pusės kūdikiui negrėsė paveldimos ligos. Tačiau jis aiškina taip padaręs ne dėl praktinių sumetimų, o tam, kad parodytų, kur link juda technologijos, rašo Technologyreview.com.
Kiek anksčiau savo tinklaraštyje vyras pasisakė už tai, kad embrionų sekvenavimas netrukus taps kasdienybe, patinka mums tai, ar ne: „Ateitis jau čia, susitaikykit.“
Priežastis paprasta: DNR sekoskaita pinga, o šiuo metu iškoduoti visus 6 mlrd. žmogaus geno „raidžių“ kainuoja tik kelis tūkstančius dolerių. Ne toks tikslus tyrimas, kurio metu sudaromas žmogaus genotipas, kainuoja vos 100 dolerių.
R.Khanas pirpažino, kad žmonės turi teisę į savo atžalų DNR informaciją. Ir jei valdžia ar gydytojai mėgins šią teisę atimti, jie tokius testus atliks patys.
Vyrui teko nemažai pavargti, kol gavo visą savo sūnaus genetinę informaciją. Galiausiai jo rankose atsidūrė kietasis diskas su 43 gigabaitais duomenų, kuriuos jis patikrino naudodamas specialią programą „Promethease“. Jam buvo pateikti 7 tūkst. rezultatų. Todėl žmonės vis dažniau atliks DNR tyrimus – net jei gydytojai su tuo nesutiks. Sekvenavimas (kitaip sakant, DNR sekoskaita) – tema, sukelianti medicinos pasaulyje audringas diskusijas.
- Genomo tyrimai, kurių rezultatai gali iš esmės pakeisti žmonių gyvenimą – leisti užbėgti už akių tam tikroms ligoms ar supaprastinti paveldimų ligų gydymą, domina viso pasaulio mokslininkus. O kaip greitai kūdikio genomo šifravimas taps kasdieniu tyrimu? - paklausiau Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovą profesorių A.Utkų.
- Technologiškai nėra sudėtinga atlikti DNR sekvenavimą nėščiai moteriai per pirmąsias 12 savaičių - iššifruoti svarbiausias būsimo kūdikio genomo dalis ir nustatyti, kokios ligos jam gresia.
Techninės galimybės leidžia iki žmogaus gimimo ištirti jo genomą ir įvertinti riziką, ar jis gali susirgti kokia nors genetine liga. Nežinau, ar tai bus plačiai taikoma, ar tai taps kasdiene praktika.
Kita vertus, nėra paprasta pasakyti, ar žmogus ateityje iš tikrųjų susirgs tam tikra liga, netgi ištyrus visą genomą.
Daug kas priklauso nuo aplinkos, kurioje žmogus gyvena. Ji taip pat turi ddielę įtaką tam tikrų ligų atsiradimui. Pavyzdžiui, infekcinės ligos priklauso nuo užkrato šaltinio, todėl genotipas beveik neturi jokios reikšmės.
- Kodėl būtina gydytojo genetiko konsultacija?
- Bėda ta, kad sekvenavimas suteikia labai daug informacijos. Todėl abejoju, ar tokie būsimo kūdikio tyrimai galės būti plačiai taikomi.
Esu įsitikinęs, kad prieš atliekant genetinius tyrimus būtina gydytojo genetiko konsultacija. Tik specialistas gali įvertinti ir pasakyti, ar reikalingi genomo tyrimai.
Netgi gavus tyrimo rezultatus, būtina gydytojo genetiko konsultacija, nes tik jis gali paaiškinti ir interpretuoti gautus rezultatus.
Kita vertus, pasaulyje vis daugiau atsiranda privačių laboratorijų, užsiimančių genetiniais tyrimais. Tokia komercinė veikla pelninga, vartotojai moka už tai, kad jiems į rankas įteikiami tyrimų rezultatai.
Manau, tai nėra gerai, nes žmogus nežino, ką daryti su iššifruota genų seka, ką tai reiškia.
Europos Sąjunga laikosi tokio požiūriu – be gydytojo genetiko konsultacijos neturėtų būti atlieka tokie tyrimai.
- Sekvenavimas gali suteikti informaciją apie 3 tūkstančius paveldimų ligų ir sutrikimų, net ir tokių kurie gali pasireiškti tik senatvėje. Ar genetinių ligų sąrašas kasdien plečiasi? Ar jis didėja?
- Genetinių ligų sąrašas neilgėja, tačiau gerėja galimybė molekuliniu būdu nustatyti genų pakitimus. Sakyčiau, gerėja technologinės galimybės nustatyti vieno ar kito geno mutacijas, lemiančias polinkį susirgti tam tikra liga.
Yra genetinių ligų, kurios iki 40 metų amžiaus nerodo jokių požymių. O sulaukus 40-jo gimtadienio ar dar vėliau jau galima atpažinti tam tikrus negalavimus.
Klasikinis pavyzdys yra neurodegeneracinė Huntingtono liga, kai žmogus iki 40 metų būna sveikas. Tai – liga, kuri pasireiškia centrinės nervų sistemos pažeidimu, kai žmogų kankina nevalingi raumenų trūkčiojimai, apimantys vis didesnes raumenų grupes.
Dėl šios priežasties sutrinka žmogaus eisena, judesių koordinacija, valios pastangomis žmogus negali suvaldyti trūkčiojančių galūnių. Bet tai nėra didžiausia bėda – prasideda silpnaprotystė, kuri baigiasi visiška demencija.
Yra žinoma, kad praėjus maždaug15 metų nuo tos dienos, kai nustatyta Huntingtono liga, žmogus miršta.
Ką daryti tėvams, jei ištyrę būsimą kūdikį genetikai nustato ketvirtoje chromosomoje pakitusį geną IT-15, lemiantį Huntingtono ligą? Kaip turėtų elgtis kūdikio besilaukiantys tėvai? Ar tęsti nėštumą? Ar jį nutraukti?
Kita vertus, visame pasaulyje gerėja ne tik genetinių tyrimų galimybės, taip pat gerėja gydymo galimybės.
Priešingai negu daugelio paveldimųjų ligų, Huntingtono ligos požymiai neišryškėja iki vidutinio amžiaus. Būtent šis faktas stebina mokslininkus ir verčia ieškoti ligos priežasčių bei galimybių sustabdyti ar bent jau sulėtinti Huntingtono ligos procesą ir galbūt pakeisti geną, gaminantį baltymą, kuris žaloja žmogaus smegenis.
Nežinia, kokia situacija medicinoje bus po 20-30 metų. Galbūt nepagydama genetinė Huntingtono liga bus visiškai išgydoma?
Manau, žmogaus genomo tyrimas nėra vien medikų reikalas, daug lemia visuomenės požiūris į genetinėmis ligomis sergančius žmones.
- O koks šis požiūris Lietuvoje? Turbūt negalime pasigirti tolerancija žmonėms, sergantiems genetinėmis ligomis?
Tiek medikai, tiek socialinės politikos atstovai turėtų aiškiai apsispręsti, kas yra sveikas žmogus. Manau, visuomenė turėtų labiau toleruoti asmenis, kurie yra kitokie. Turime išmokti priimti šiuos žmones, nes jie yra šalia mūsų. Žmonės gali sirgti, gali turėti genetinių ligų diagnozę, bet jie yra žmonės, kurie taip pat ilgisi meilės, svajoja apie šeimą.
- Ar tėvai turi teisę gauti informaciją apie savo būsimo kūdikio genus ir sužinoti, ar nėra pavojingų genų mutacijų?
- Europos žmogaus genetikos draugija labai aiškiai pasisakė tuo klausimu – be mediko konsultacijos tokie tyrimai neturi būti atliekami.
- Kiek Lietuva yra pažengusi tirdama žmogaus genomą?
- Šiuo metu yra sėkmingai tiriamas Lietuvos populiacijos genomas. Lietuvio genomas gali paaiškinti daug dalykų, kurių negali atskleisti archeologai ir istorikai, pavyzdžiui, kaip mūsų protėviai migravo, su kokiais sunkumais jie susidūrė, su kokiomis grūmėsi ligomis.
Techniškai nesvarbu, ar tiriamas embrionas, ką tik gimęs ar senatvės sulaukęs žmogus. Technologiją galimą taikyti bet kurio amžiaus pacientui ir nustatyti jo genomą.
