Pekine įsikūrusio Sostinės medicinos universiteto tyrėjai, atlikę daugybę tyrimų, jaunuoliui nustatė „tikėtiną“ Alzheimerio ligą. Jei diagnozė teisinga, tai – jauniausias žmogus kada nors susirgęs atmintį pasiglemžinčia liga.
Pagrindinis ligos rizikos veiksnys – vyresnis amžius, būtent todėl šis atvejis toks ypatingas.
Tikslios Alzheimerio ligos priežastys vis dar nežinomos, tačiau klasikinis ligos požymis yra dviejų baltymų – beta amiloido ir tau – kaupimasis smegenyse. Žmonėms, sergantiems Alzheimerio liga, beta amiloidas įprastai dideliais kiekiais aptinkamas už neuronų (smegenų ląstelių) ribų, o tau „raizginiai“ randami aksonuose, ilgoje, plonoje neuronų projekcijoje.
Tiesa, 19-mečio kino smegenų nuotraukose nematyti klasikinių Alzheimerio ligos požymių. Tačiau tyrėjai aptiko neįprastai didelį baltymo, vadinamo p-tau181, kiekį paciento smegenų skystyje. Paprastai tai atsitinka prieš susiformuojant tau raizginiams smegenyse.
Beveik visada Alzheimerio liga dar iki 30 metų susergama dėl paveldėtų genų. Pavyzdžiui, iki šiol žinotas jauniausias Alzheimerio ligos atvejis – 21 metų vaikinas – turėjo genetinę priežastį.
Trys genai buvo susieti su jaunų žmonių Alzheimerio liga: amiloido pirmtako baltymas (APP), presenilinas 1 (PSEN1) ir presenilinas 2 (PSEN2).
Šie genai dalyvauja gaminant baltymo fragmentą, vadinamą beta amiloido peptidu, kuris yra anksčiau minėto beta amiloido pirmtakas. Jei genas yra „ydingas“, smegenyse gali susidaryti nenormalus beta amiloido kiekis, formuojasi plokštelės, kurios yra Alzheimerio ligos požymis. Alzheimerio ligos gydymo būdų ieškantys mokslininkai siekia užkirsti kelią beta amiloido kaupimuisi smegenyse.
Deja, efektyvaus ir visuotinai prieinamo Alzheimerio ligos gydymo iki šiol nėra, esami medikamentai ligos eigos keisti negeba, yra nukreipti tik jos simptomams lengvinti.
Lrytas.lt anksčiau rašė apie pasaulį apskriejusią džiugią žinią. Skelbta, kad sukurtas pirmasis vaistas (lekanemabas), kuris lėtina smegenų ląstelių nykimą sergant Alzheimerio liga. Tiesa, Lietuvos gydytojai šią naujieną vertino santūriai. Plačiau paskaityti galite čia.
Kalbant apie genetinius atvejus, pakanka vieno APP, PSEN1 arba PSEN2 geno, kad žmogus susirgtų Alzheimerio liga, o jo vaikai turėtų 50 proc. galimybę susirgimą paveldėti.
Tačiau vaikiną iš Kinijos tyrę medikai atmetė genetinio Alzheimerio ligos paveldėjimo tikimybę, nes atlikus viso paciento genomo sekoskaitą nepavyko rasti jokių tai rodančių genetinių mutacijų. Juolab, kad niekas 19-mečio šeimoje nėra sirgęs Alzheimerio liga ar demencija.
Jaunuolis taip pat neturėjo kitų ligų, infekcijų ar galvos traumų, kurios galėtų paaiškinti jo būklę. Akivaizdu, kad ir kokia Alzheimerio forma jis sirgtų, ji yra labai reta.
Atvejis – medicininė mįslė
Jau būdamas 17 metų, vaikinas sunkiai gebėjo susitelkti ties mokslais. Po metų pastebėtas trumpalaikės atminties praradimas. Jaunuolis negalėjo prisiminti, ar ryte valgė pusryčius, ar atliko namų darbus. Atminties praradimas tapo toks stiprus, kad vaikinas turėjo mesti mokyklą.
Tikėtiną Alzheimerio ligos diagnozę patvirtino standartiniai pažinimo testai, naudojami atminties praradimui nustatyti. Rezultatai rodo, kad jaunuolio atmintis buvo smarkiai sutrikusi. Smegenų tyrimai taip pat parodė, kad jo hipokampas – smegenų dalis, susijusi su atmintimi – susitraukė. Tai tipiškas ankstyvas demencijos požymis.
Smegenų biopsija būtų per daug rizikinga, todėl sunku suprasti paciento demencijos biologinius mechanizmus. Todėl šis atvejis lieka medicinine mįsle.
Alzheimerio liga vis dažniau nustatoma jauniems žmonėms. Deja, vargu ar bus paskutinis toks retas atvejis, apie kurį girdime.
Parengta pagal „The Conversation“ inf.
