Mažą, nuo išorinio pasaulio izoliuotą miestelį Brazilijoje, kankina genetiniai sutrikimai, kuriuos sukėlė išplitusi kraujomaiša. Vienas gyventojas atskleidė siaubingą šio miestelio realybę ir prisipažino žurnalistams: „Giliai širdyje mes visi esame pusbroliai ir pusseserės.“
Šio miestelio gyventojai ilgai nesuprato, kodėl gimę jų vaikai dažnai susiduria su įvairiais sutrikimais: nevaldo kojų, negali kalbėti, patiria kitų sunkumų.
Tačiau šia gyvenviete ir vietos žmonių bėdomis prieš kiek daugiau nei prieš 20 metų susidomėjo mokslininkė Silvana Santos. Ji atvyko į mažą Serrinha dos Pintos miestelį, esantį Šiaurės Rytų Brazilijoje, kur gyvena mažiau nei 5 tūkst. žmonių. Būtent čia genetikė ir biologė S. Santos atliko išsamius tyrimus ir galop nustatė dar niekur kitur negirdėtą ir neaprašytą Spoano sindromą.
„Sveikatos kodas“. Natūralūs imuniteto stiprinimo būdai
Pasirodo, kad dėl genetinės mutacijos sukeltas sindromas pažeidžia nervų sistemą ir palaipsniui silpnina organizmą. Iki mokslininkės atvykimo brazilų šeimos neturėjo jokio paaiškinimo, kodėl jų vaikai serga šia liga.
Tik šios mokslininkės dėka šiandien gyventojai drąsiai kalba apie Spoano sindormą ir genetiką.
Susiję straipsniai
Paaiškėjo, kad šis sindromas pasireiškia tik tada, kai pakitęs genas yra paveldimas iš abiejų tėvų. Šis tyrimas atsakė daugybę klausimų, kurie iki tol mokslininkams buvo didelė mįslė.
Kaip rašoma portale „Daily Star“, šis sindromas išplito po visą Brazilijos miestelį dėl ilgą laiką besitęsiančios kraujomaišos, kuri lėmė didesnį genetinių mutacijų paplitimą.
Didelė miestelio gyventojų dalis yra susijusi su antros eilės giminaičiais, ypač pusbroliais ir pusseserėmis. Didžiulį kraujomaišos ryšių skaičių miestelyje lemia tai, kad daugelis S. Santos pacientų yra poros, kurios buvo vienaip ar kitaip giminės, o išorinių demografinių pokyčių ten praktiškai nėra.
Mokslininkė S. Santos nustatė, kad ši mutacija atsirado prieš daugiau nei 500 metų dėl pirmųjų į Braziliją atvykusių Europos kolonistų – ji spėjo, kad šie žmonės greičiausiai buvo sefardų kilmės žydai arba Šiaurės Afrikos gyventojai, bėgantys nuo Ispanijos inkvizicijos.
„Ji mums nustatė diagnozę, kurios niekada neturėjome. Po tyrimų atsirado pagalba: žmonės, finansavimas, neįgaliųjų vežimėliai“, – sakė Marquinhosas, kuris serga Spoano sindromu.
Kita Serrinha dos Pintos miestelio gyventoja, susituokusi su savo antros eilės pusbroliu, pasakojo, su kokiais sunkumais susiduria jos vaikas, kuris ir yra kraujomaišos vaisius.
Kaip ji pati teigia, jos vyriausiasis sūnus turi didelių sunkumų reikšdamas savo mintis, o jos jauniausiasis sūnus dėl savo būklės taip pat turi labai ribotus bendravimo įgūdžius.
„Sunku auginti vaiką su negalia. Mes juos mylime lygiai taip pat, bet dėl jų labai kenčiame“, – prisipažino ji.