Ši liga paveikia judesių koordinaciją, pusiausvyrą ir kalbą – todėl atrodo, lyg žmogus būtų girtas. Anglijos Lesteršyro grafystėje gyvenantis Henry reguliariai patiria epizodus, kuomet ima svaigti galva, jis praranda pusiausvyrą, nebegali normaliai kalbėti, jį netgi pykina, rašo „The Daily Mail“.
Berniukui diagnozuota antrojo tipo ataksija. Ši liga paveikia centrinę nervų sistemą ir yra labai reta – ja serga mažiau kaip 100 tūkst. žmonių visame pasaulyje.
Liga buvo diagnozuota ne iš karto – turėjo praeiti 5 metai.
Pasak vaiko mamos, 35 m. menininkės Lauros Barber-Reily, draugai jai dažnai sakydavo, kad Henry nuotraukose atrodo lyg „nusitašęs“.
Padeda miegas
„Kai užeina tie momentai, kai Henry ima atrodyti girtas, jis pradeda labai netvirtai laikytis ant kojų, labai sunkiai išlaikyti pusiausvyrą. Kai būna ypač blogai, jį ir labai pykina, kalba tampa neaiški. Iš tiesų baisu, kai matai, kad tavo vaikui sunku kalbėti.
Pačiais blogiausiais atvejais, kurie nenutinka dažnai, jis praranda orientaciją, ima nerišliai tarti žodžius ir atrodo, lyg būtų stipriai padauginęs alkoholio“, – pasakojo mama.
Pasak jos, nėra aišku, kas sukelia tuos priepuolius.
Kartais berniukas patiria tris priepuolius per savaitę, bet pasitaiko, kai ir dvi savaites iš eilės nieko nebūna.
Šiuo metu jis geria vaistus, padedančius suvaldyti ligos simptomus.
Henry neblogai išmokęs tvarkytis su šia savo bėda – pasijutęs blogai, pats skuba atsigulti į lovą. Miegas – pats geriausias vaistas. Po priepuolio pamiegojęs dvi – tris valandas, jis nubunda jausdamasis kur kas geriau.
Šiaip Henry yra draugiškas, guvus berniukas, visiems besišypsantis. Mokykloje jis turi daug draugų.
Užvirsdavo akys
Kad sūnui kažkas negerai, mama pastebėjo dar kai jis buvo naujagimis: jo akys užvirsdavo aukštyn. Tačiau medikai pasakė, kad taip būna daug kam iš naujagimių, ir mama nustojo jaudintis.
Tačiau per sveikatos patikrinimą esant pusės metukų, gydytoja pastebėjo užvirtusias akis ir nukreipė pas neurologą. Jis nustatė paroksizminį tonusinį akių užvirtimą – tai reta būklė, kuomet akių obuoliai užvirsta, nuspaudus smakrą, ji diagnozuota vos 100 vaikų visame pasaulyje.
Bet kai akių užvirtimai padažnėjo, mama pradėjo baimintis, kad problema kur kas rimtesnė.
Kai vaikui suėjo dveji metukai, mama pradėjo pastebėti tai, ką dabar ji atpažįsta kaip antrojo tipo ataksijos simptomus.
„Henry kojos tapdavo labai nestabilios, jis beveik nelaikė pusiausvyros, kai tai vykdavo jį labai pykindavo“, – pasakojo mama.
Genų mutacija
Pradėjusi ieškoti informacijos internete ji atrado, kad vaikams, turintiems paroksizminį tonusinį akių užvirtimą, dažnai diagnozuojama ir antrojo tipo ataksija.
Pastebėjusi, kad daugelis sūnaus patiriamų simptomų atitinka šios ligos aprašymus, mama gydytojų paprašė atlikti genetinius tyrimus. Rezultatų teko laukti 7 mėnesius.
Paaiškėjo, kad tėvų genai niekuo dėti – vaiko būklę sukėlė atsitiktinė jo DNR mutacija. Tai reiškė, kad vaikas šios būklės niekada neišaugs, ir kuo bus vyresnis – tuo prasčiau darysis.
Būklė gyvybei grėsmės nekelia, tačiau kaip reikiant pakenkia gyvenimo kokybei.
