Kreipėsi į moteris: kada verta išsitirti dėl paveldimo krūties vėžio?

Supratimas apie paveldimo krūties vėžio riziką gali padėti gauti naudingą informaciją apie reikiamus tyrimus ir prevencinę priežiūrą. „OST KLINIKA“ mamologijos centro vadovas prof. Valerijus Ostapenko aptaria įvairius paveldimo krūties vėžio tipus, genetinius tyrimus dėl krūties vėžio rizikos ir atliekamus genetinių konsultantų tyrimus.

Paveldimas krūties vėžys atsiranda dėl genų mutacijų ir sudaro 6 – 10 % visų krūties vėžio atvejų. Iš tiesų paveldimi ne navikai, o polinkis jais sirgti, kuris daug priklauso nuo paveldimų sutrikusių genų, kurie atsakingi ir turi saugoti ląsteles nuo piktybinės transformacijos. Paveldėta mutacija nesukelia vėžio, tačiau reikšmingai padidina riziką juo sirgti. Paveldimo vėžio sindromai nėra dažni, tačiau esant sindromui rizika susirgti onkologine liga padidėja nuo kelių iki keliolikos kartų.

Nors krūties vėžio istorija šeimoje gali reikšti, kad turite genetinę mutaciją, didinančią riziką, vienintelis būdas tai tiksliai sužinoti yra atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti genų mutacijas, susijusias su krūties vėžio rizika.

„Atminkite, kad genų mutacija, didinanti krūties vėžio riziką, nereiškia, kad susirgsite šia liga. Yra prevencinių priemonių, kurių galima imtis siekiant sumažinti riziką, įskaitant ankstesnį ir dažnesnį vaizdinių tyrimų atlikimą, prevencines chirurgines galimybes ir prevencinius vaistus“, – pasakoja prof. habil. dr. Valerijus Ostapenko.

Genetiniai tyrimai dėl paveldimo krūties vėžio rizikos atliekami siekiant nustatyti BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas

BRCA1 ir BRCA2 genai yra susiję su keliais skirtingais vėžio tipais, įskaitant krūties vėžį. Tinkamai veikiantys BRCA1 ir BRCA2 genai veikia kaip navikų slopintuvai ir padeda apsaugoti organizmą nuo vėžio.

Tačiau galima paveldėti BRCA1 ir BRCA2 mutacijas, kurios trukdo genams atlikti savo funkcijas. Šios patologinės mutacijos yra susijusios su didesne krūties ir kiaušidžių vėžio rizika moterims, prostatos vėžio rizika vyrams ir kasos vėžio bei melanomos rizika abiejų lyčių atstovams.

BRCA mutaciją turinčios moters gyvenimo trukmės vėžio rizika yra didesnė nei 60 %, palyginti su bendra gyventojų rizika, kuri yra 13 %. BRCA patologinė mutaciją galima paveldėti iš bet kurio iš tėvų. Jei jūsų motina arba tėvas turi mutaciją, jūs turite 50 % tikimybę turėti tą pačią mutaciją.

Yra tam tikros žmonių grupės, kurioms yra didesnė tikimybė turėti BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Supratimas apie savo krūties vėžio riziką gali padėti imtis aktyvių veiksmų, pavyzdžiui, dažniau atlikti patikrinimus ir imtis prevencinių priemonių. Genetinis tyrimas dėl paveldimojo krūties vėžio rizikos gali būti tinkamas žmonėms, kurie:

· Turi kelis šeimos narius, sergančius krūties vėžiu;

· Turi vyriškos lyties šeimos narius, sergančius krūties vėžiu;

· Turi šeimos istoriją, susijusią su kiaušidžių vėžiu;

· Turi giminaičių, kuriems yra žinoma BRCA mutacija;

· Turi giminaičių, kuriems krūties vėžys buvo diagnozuotas anksčiau nei 50 metų amžiaus;

· Turi asmeninės krūties vėžio istorijos iki 50 metų amžiaus, vyrų krūties vėžio arba trigubo neigiamo krūties vėžio.

Etninė priklausomybė taip pat turi įtakos BRCA mutacijos tikimybei. Žmonės, turintys aškenazių žydų kilmę, yra kur kas labiau linkę turėti BRCA1 arba BRCA2 geno mutaciją. Viena iš 40 aškenazių žydų moterų turi mutaciją, palyginti su vidutine rizika, kuri yra 1 iš 500.

Genetiniai tyrimai dėl paveldimo krūties vėžio yra labai svarbus ir atsakingas sprendimas. Jeigu nesate tikra dėl genetinių krūties vėžio tyrimų, turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju. Jis padės atsakyti į jūsų klausimus, nuspręsti, ar tyrimai yra reikalingi, ir nukreips jus pas šios srities specialistus.

Padidėjusi krūties vėžio rizika nereiškia, kad jūs susirgsite, tačiau vis tiek svarbu žinoti savo asmeninę riziką. Paveldimas ar šeiminis krūties vėžio rizikos faktorius turi įtakos jums reikalingai profilaktinei priežiūrai ir patikrinimams. Šiai pacientų grupei sudarytos specifinės ilgalaikio stebėjimo ir rizikos mažinimo rekomendacijos.

Gyvenimo būdo pokyčiai, dažnesni diagnostiniai tyrimai, profilaktinės operacijos ir tam tikri vaistai – tai priemonės, kuriomis galima sumažinti vėžio riziką.

Jeigu turite genetinį polinkį susirgti krūties vėžiu, gydytojų komanda kartu sudarys reguliarių tyrimų planą. Priklausomai nuo asmeninės rizikos, krūties vėžio tyrimai gali būti atliekami kas šešis mėnesius. Tai padidina tikimybę, kad liga bus nustatyta anksti.

Žmonės, kuriems yra paveldimo krūties vėžio rizika arba kurių šeimoje yra buvę šios ligos atvejų, paprastai pradeda krūties vėžio patikrinimus anksčiau nei rekomenduojama. Kai kuriais atvejais gydytojas gali rekomenduoti pradėti krūties vėžio patikrinimus 10 metų anksčiau nei buvo diagnozuotas anksčiausias krūties vėžio atvejis jūsų šeimoje. Pavyzdžiui, jeigu jūsų motinai buvo diagnozuotas krūties vėžys 40 metų amžiaus, jūs galite pradėti krūties vėžio patikrinimus 30 metų amžiaus.

Tam tikri vaistai gali būti veiksmingas būdas sumažinti krūties vėžio riziką žmonėms, kuriems ši rizika yra didesnė. Kai kurie vaistai, kurie gali būti vartojami, yra:

· Tamoksifenas ir raloksifenas – tai yra vaistai, mažinantys krūties vėžio riziką. Tamoksifenas gali būti vartojamas moterims ir prieš ir po menopauzės, o raloksifenas yra skirtas tik moterims po menopauzės.

· Aromatazės inhibitoriai – tyrimai rodo, kad aromatazės inhibitoriai sumažina krūties vėžio riziką ir yra veiksmingas pasirinkimas Jums.

„Prieš pradėdami bet kokį specifinį medikamentinį gydymą, būtinai pasitarkite su savo gydytoju. Medikamentinis gydymas yra susijęs su galimų šalutinių poveikių rizika. Atsižvelgiant į nustatytą diagnozę, patvirtintą paveldimo vėžio mutaciją, gydytojas padės įvertinti šio personalizuoto gydymo riziką ir naudą asmeniškai Jums“, – priduria prof. habil. dr. Valerijus Ostapenko.

Remiantis ilgalaikio stebėjimo ir rizikos mažinimo rekomendacijomis pacientėms su nustatyta patologinė BRCA1 arba BRCA2 geno mutaciją rekomenduojamos prevencinės krūtų (abipusės mastektomijos) ir ginekologinės (kiaušidžių ir kiaušintakių) šalinimo operacijos.