Ligos retos, tačiau sergančiųjų gana daug
Pasaulyje į retąsias ligas pradėta kreipti dėmesį prieš daugiau nei trisdešimt metų, Europoje – prieš daugiau nei penkiolika. Lietuvoje vaikų retųjų ligų koordinavimo centrai veikia Vilniaus Santariškių klinikų Vaikų ligoninėje ir Kauno klinikose. Apskaičiuota, kad retos ligos paveikia apie 6 proc. gyventojų: Lietuvoje tai sudarytų apie 180 tūkst. žmonių, Europos Sąjungos šalyse – maždaug 30 mln. Vadinasi, nors ligos yra retos, tačiau jomis sergančių pacientų ir jų artimųjų gana daug, taigi visuomenei retos ligos yra aktuali problema.
Vilnietis Danas Čeilitka praėjusių metų lapkričio 11 dieną įkūrė Vaikų retų ligų asociaciją, vienijančią retomis ligomis sergančius žmones ir jų artimuosius, taip pat jiems atstovaujančias organizacijas ir medicinos specialistus. Imtis šios veiklos D.Čeilitką paskatino asmeninė (prieš keturioliką metų Dano šeimoje gimė retą ligą turinti dukra) ir profesinė patirtis, taip pat retų ligų koordinavimo centrų vadovų palaikymas.
Traukuliai vertė sunerimti
Pirmus dukros ligos požymius, infantilinius spazmus, šeima pastebėjo, kai dukrai buvo apie pusę metų. Infantiliniai spazmai, dar kitaip kūdikių spazmai, tam tikri priepuoliai vertė sunerimti.: “Sužinoję, kad profesorė Milda Endzinienė dirba su retomis ligomis sergančiais vaikais, nuvykome Kauną. Gydytojai mūsų dukros ligą atpažino gana greitai – tuberozinė sklerozė. Ši liga neturi nieko bendro su išsėtine skleroze, bet susijusi su gerybiniais augliais. Diagnozę sužinojome, bet nuo to mums nepasidarė lengviau.“ Šeimai teko mokytis gyventi su šia liga ir visais jos sukeltais iššūkiais. „Mūsų dukros liga – reta, kiekvienas toks susirgimo atvejis individualus, todėl nustačius diagnozę kūdikiui negali žinoti, kaip liga vystysis, ar bus sunki ateityje (konkrečios klasifikacijos nėra). Tad negali žinoti, kas bus po mėnesio, po metų, dvejų. Todėl nuolat išgyvenome nežinomybės ir nesaugumo jausmą, nuolatinę įtampą.“
Likti vienai nesaugu
„Darželį mūsų dukra lankė labai trumpai. Samdėme ir tebesamdome pagalbininkę, nes iki šiol palikti dukrą vieną namuose nėra saugu“, – pasakoja Danas. Nutarę dukrą leisti į bendrojo ugdymo mokyklą, tėvai girdėjo įvairių nuomonių. Buvo ir mokytojų, kurie patardavo mokyti dukrą namie. D.Čeilitka sako, kad dukra mokosi bendrojo ugdymo klasėje, tačiau pagal palengvintą programą. Pablogėjus sveikatai mergaitė mokosi namie. „Mes norėjome, kad ji integruotųsi į klasės kolektyvą, bendrautų su bendraamžiais. Paaiškinome mokytojams, kokių bėdų gali nutikti. Mokykloje nėra nuolat dirbančios medicinos sesers, todėl ištikus epilepsijos priepuoliui pagalbą turėtų suteikti mokytojas. Laimė, dukrą priepuoliai dažniausiai ištikdavo namie.“
Mergaitei teko išbandyti daug vaistų, tačiau šiuo metu yra jiems atspari, taigi tenka dažnai lankytis ligoninėje, atlikti tyrimus. Danas su liūdesiu prisimena laikotarpį, kai dukros sveikatai pablogėjus ji gulėjo reanimacijos skyriuje. Dėl ligos mergaitei būtina išskirtinė priežiūra visur, net mokykloje. „Mūsų mergaitė turi nuolat vartoti vaistus, daryti mankštą, jai turi padėti specialistas.“
Mergaitei yra sunkiau vaikščioti, ypač lipti laiptais, o mokykloje liftų nėra, tad turi būti labi atsargi. „Buvo visko, patyčių – taip pat. Bet dukra stengėsi nekreipti dėmesio į jas ir vaikai apsiprato, kad jų klasėje mokosi kitokia mergaitė. Manau, jiems naudinga žinoti, kad yra ir negalią turinčių vaikų, kuriems reikia pagelbėti.“
Jei ne gyvenimą sunkinanti liga, mergaitė niekuo nesiskirtų nuo bendraamžių. „Namuose laiką leidžia prie kompiuterio, žiūri filmus, labai mėgsta skaityti knygas. Vasaras leidžia pas senelius kaime, ten saugi aplinka.“
Galvodamas apie dukros ateitį, D.Čeilitka sako, kad savarankiškai dirbti jo dukrai būtų sunku, tačiau galėtų išmokti pagelbėti kokia nors veikla užsiimančiam žmogui. „Manau, kad įsibėgėjus asociacijos veiklai mes galėsime suteikti galimybę retomis ligomis sergantiems žmonėms dirbti pačioje asociacijoje.“ Tačiau Danas pabrėžia, kad kalbėdamas apie savo dukrą gali kalbėti tik apie dabartį, ateitis – nežinomybė.
Ligos genas gali slėptis šimtą metų
„Dabar, kai asociacijoje susiduriu su žmonėmis, kurių vaikas serga reta liga, o retų ligų yra įvairių, dažnai išgirstu prašymą neskelbti šeimų pavardžių, neprašyti viešai pasakoti savo istorijų“, – teigia Danas. Žmonės labai nori pasikalbėti, bet nenori viešumos, nepasitiki jokiomis asociacijomis, bendrauja uždarose grupelėse. „Mums taip pat buvo nelengva. Kas kartą, kai dukrą ištikdavo epilepsijos priepuolis, puldavome į paniką, nors ir žinojome, ką turime daryti.“ „Aš – ne medikas, – sako Danas, – bet augindamas dukrą, sergančią reta liga, įgijau nemažai medicinos žinių.“
D.Čeilitka pastebi, kad žmonės, turintys retomis ligomis sergančių vaikų, dažniausiai yra sveiki, o kaip ir iš kur atėjo sunki liga, dažnai ir medikams, ir genetikos specialistams sunku nustatyti. „Mūsų giminėje nėra sergančiųjų tuberozine skleroze, tačiau darydami genetinius tyrimus sužinojome, kad ligos genas gali slėptis ir šimtą metų, o kodėl įvyksta to geno mutacijos, paaiškinti sudėtinga, kartais – net neįmanoma.“
Kartu padarysime daugiau
Danas Čeilitka įsitikinęs, kad susibūrę medikai, retomis ligomis sergančių vaikų tėvai ir jau veikiančios tam tikromis retomis ligomis sergančiųjų organizacijos bei bendruomenės galės geriau spręsti kylančias problemas. Retosios ligos yra labai įvairios: jos gali pažeisti bet kurį organą ar visą organizmą, dažnai jos yra sunkios, sukeliančios negalią ar net mirtinos. 50 proc. šių ligų prasideda tik gimus, daugiau nei 75 proc. retų ligų pasireiškia jaunesniems nei 10 metų vaikams. Asociacijos prezidento nuomone, žmonėms labai trūksta informacijos apie šias ligas, jų diagnostiką, specializuotus centrus ir konkrečios srities medikus. Dėl to šios ligos ne taip jau retai diagnozuojamos pavėluotai.
Asociacijos tikslas – ligoninėse įsteigti savo centrus, kuriuose lankydamiesi sergantį vaiką turintys tėvai galėtų gauti informacijos, išgirsti patarimų iš ta ar panašia liga sergantį vaiką auginančių tėvų, sužinoti apie naujausius šių ligų tyrimus ir gydymą užsienyje, galimybes gauti gydymo paramą.
Danas sako, kad vienas artimiausių tikslų yra steigti dienos centrus retomis ligomis sergantiems vaikams. Tokiuose centruose vaikai užsiimtų jiems naudinga, jų galimybes atitinkančia ir įdomia veikla, o tėvams būtų šioks toks atokvėpis.
Šiuo metu ES ir kitos išsivysčiusios šalys į retąsias ligas kreipia itin daug dėmesio, kuria nacionalines su retomis ligomis susijusias veiksmų programas. Asociacija kaip juridinis asmuo galėtų užmegzti glaudžius ryšius su tarptautinėmis organizacijomis ir kartu su jomis padėti tėvams bei sergantiems jų vaikams.
