„Matchright“ technologija bus prieinama dviejose JAV vaisingumo klinikose vėliau šį mėnesį ir leis žmonėms patikrinti spermos donorus, kai jų genų kombinacija su būsimos mamos galėtų padidinti vaiko genetinių ligų riziką. Technologija prekiaujanti kompanija „GenePeeks“ tikisi išplėsti veiklą visame pasaulyje.
Bet technologijos patente yra ir sąrašas bruožų, kurie nebūtinai susiję su sveikata, pavyzdžiui, akių ir odos spalva, ūgis ir klubų dydis. Tai kelia nerimą, kad technologija gali būti panaudota atrenkant embrionus, remiantis labiau paviršinėmis charakteristikomis. „Ji apima bet kurias ligas ar bruožus, kuriuos lemia genai, – sakė Lee Silveris iš Princetono universiteto, vienas iš „GenePeeks“ įkūrėjų. – Netgi tų, kurių genetinis pagrindas dar neatrastas.“
Siekiant išsiaiškinti, kaip technologija gali paveikti tėvų pasirinkimus, patentas buvo nusiųstas žmonėms, dirbantiems su reprodukcine sveikata.
Prioritetas turėtų būti teikiamas medicininėms problemoms, sako Martina Cornel iš Europos žmogaus genetikos draugijos. Būtent tai „GenePeeks“ planuoja daryti. Sistemą ketinama naudoti identifikavimui tokių retų būklių, kaip cistinė fibrozė ir Tay-Sachs liga, kurios perduodamos vaikui, kai abu tėvai yra to paties geno mutacijos nešiotojai.
Ieškant genetinių sutrikimų, paprastai atliekama abiejų besirengiančių tapti tėvais asmenų DNR sekoskaita (sekvenavimas). „GenePeeks“ žengia dar vieną žingsnį: ši medžiaga pateikiama algoritmams, skaitmeniškai atkuriantiems genų rekombinaciją – spermatozoido ir kiaušinėlio genetinės medžiagos susimaišymą. Taip galima išvysti galimų embrionų genetinę struktūrą.
Prieš moteriai išsirenkant donorą iš vaisingumo klinikos, L.Silverio sukurtas „Matchright“ algoritmas tūkstančius kartų atliekamas su kiekvienu donoru. Taip kiekvienai porai sukuriama iki 10 tūkst. simuliacinių embrionų. Tada jų genai nuskaitomi ir ieškoma mutacijų atskiruose genuose, galinčių sukelti apie 500 retų susirgimų, taip nustatant hipotetinio vaiko susirgimo riziką, jei tas vaikas užsimegztų iš šios poros.
Už paslaugą 1995 dolerius (4985 Lt) sumokėjusi moteris gauna „saugesnių“ donorų sąrašą, iš kurio gali rinktis.
Tam, kad žinotų, kokių mutacijų ieškoti, programa tikrina duomenų bazes, kuriose genai siejami su įvairiomis būklėmis. Tikrindama metodą, kompanija naudojo programą, skaitmeniškai suporuodama anonimus vyrus ir moteris, kurių genomai buvo nuskaityti, vykdant Tūkstančio genomų projektą. Tada „GenePeeks“ patikrino virtualius embrionus ir palygino genetinių ligų dažnį su visos populiacijos.
„Tyrimai patvirtino sistemos galimybę tiksliai numatyti būsimų vaikų riziką“, – salė viena iš įkūrėjų Anne Morriss. Tačiau tik tada, kai naudojant šią sistemą gims kritinis skaičius vaikų, paaiškės tikroji jos jėga. Ir netgi tada tai bus tikimybių žaidimas – galima sumažinti bruožų perdavimo galimybę tikrinant donorus, bet spontaninių mutacijų, galinčių atsirasti nėštumo metu, tai nepanaikina.
Sudėtingi sutrikimai
Dauguma dirbtinio apvaisinimo klinikų tikrina donorus dėl maždaug tuzino genetinių sutrikimų, kylančių dėl vieno geno mutacijos, sako Geeta Nargund, vaisingumo konsultantė iš „Create Fertility“ klinikos Londone. Jos taip pat peržiūri giminės istoriją ir atlieka bendrus sveikatos testus.
Naujoji technika ieškos daugiau ligų ir visi su „New Scientist“ kalbėjusieji sutarė, kad tai gali būti gyvybių gelbėtojas. „Šios ligos gali būti katastrofiškos ne tik vaikui, bet ir šeimai“, – sakė Daganas Wellsas iš Oksfordo universiteto.
Bet vieno geno sukeliamos mutacijos paveikia tik 4 procentus populiacijos. „GenePeeks“ nori panaudoti programinę įrangą ieškant kompleksinių sutrikimų, kuriuos lemia keletas genų, tokių kaip šizofrenija, ar sudėtingų genetinio pagrindo susirgimų, tokių kaip krūties vėžys.
Tokias būkles prognozuoti bus sunkiau, sako D.Wellsas: „Ne visada gerai suprantame, kaip šie genai veikia tarpusavyje. O kai kuriuos smarkiai pakeičia aplinka.“
Galiausiai, kompanija norėtų pasiūlyti šią paslaugą poroms, norinčioms pastoti natūraliu būdu, sako A.Morriss. Tai reiškia, kad jos galėtų išanalizuoti savo susirgimų riziką ir informuotai apsispręstų dėl ateities, pažymi ji. Patente įtraukta galimybė ją panaudoti ieškantiems potencialių partnerių pasimatymų puslapiuose.
Šie ketinimai, kartu su ilgu patente aprašomų savybių sąrašu, kai kuriuos kalbintus mokslininkus neramina.
Veiks ar neveiks ši technologija sudėtingų ligų ir sutrikimų atveju, dar neaišku, bet nerimaujama, kad tokia praktika pakeis žmonių lūkesčius, kad galima pasirinkti būsimų vaikų bruožus, sako Marcy Darnovsky iš pelno nesiekiančio Genetikos ir visuomenės centro Berklyje, Kalifornijoje: „Ji gali pakeisti žmonių požiūrį į tai, ką reiškia būti tėvais.“
Bet Hankas Greely'is, biomedicinos etikos specialistas iš Stanfordo teisės mokyklos, pažymi, kad tik todėl, jog kažkokie požymiai aprašyti patente, dar nereiškia, jog jie bus naudojami. Ir išties, A.Morriss tvirtina, kad firma nesirengia naudoti sistemos nemedicininiais tikslais.
Pernai panašus patentas buvo išduotas privačiai genetikos kompanijai „23andMe“. Ji sukūrė paveldimumo skaičiuotuvą – programinę įrangą, leidžiančią poroms pamatyti bruožus, kuriuos jie gali perduoti savo atžaloms. Patente konkrečiai nurodoma, kad ji gali būti naudojama vaisingumo klinikose, tam, jog klientai galėtų pasirinkti kai kuriuos donorų nemedicininius bruožus. Dėl stipraus spaudimo „23andMe“ pareiškė, kad technologija nebus naudojama tokiomis aplinkybėmis.
Tačiau yra situacijų, kai pasirinkti kai kuriuos išorinius bruožus gali būti naudinga. „Būsimo kūdikio interesus atitinka tai, jei jis panašus į socialinius tėvus“, – sakė M.Cornel. Pavyzdžiui, vienoje patento dalyje aprašoma, kaip technologiją gali naudoti nevaisingi tėvai ar homoseksualų poros, kad galėtų išvysti, kokius bruožus turėtų jų genetinis vaikas. Tai padėtų išsirinkti geriausiai tinkantį donorą.
„Didesni etiniai iššūkiai kyla, kai pereinama nuo porų, kurioms desperatiškai reikia donoro, prie porų, kurios domisi trivialesniais dalykais“, – pastebi D.Wells.
L.Silveris sako, kad patento panaudojimo ateitis bus verslo sprendimas. Ir priduria, kad patento turėjimas reiškia, jog įmonė gali neleisti kitiems naudoti technologijos nenumatytais būdais.
„Tai yra tokia jautri tema, nes esame ant galimybės daryti labai ekstremalius dalykus su gaunamomis biologinėmis žiniomis, ribos, – sakė M.Darnovsky. – Svarbu, kad žmonės suprastų, kokios yra techninės galimybės.“
Kadangi simuliuotų embrionų koncepcija nauja, dar neaišku, kas šią technologiją reguliuos. „Reikia procesų ir specialistų, kurie galėtų susitvarkyti su ja, – sakė G.Nargund.
Kas benutiktų, M.Darnovsky tiki, kad technologijų ateitis turėtų būti atvira diskusijoms: „Daug priklauso nuo to, kaip pažvelgsime į ją iš visuomenės perspektyvos. Jei norime žengti šiuo keliu, galime susidurti su naujomis nelygybėmis, įrašytomis mūsų genome.“
