Retas ir klastingas
Sindromas pavadintas gydytojo garbei, kuris 1938 m. pirmą kartą aprašė šį susirgimą. Ternerio sindromas vystosi dėl vienos lytinės chromosomos pakitimo: nebūna visos ar dalies šios chromosomos. Šia liga serga tik moterys, jos dažnis – viena iš 2500 gimusių naujagimių mergaičių. Kadangi tai reta liga, dėl sumažėjusio budrumo pakankamai dažnai ji diagnozuojama pavėluotai.
Naujagimystėje gali išryškėti būdingų išorinių pakitimų, tačiau dažniausiai kūdikystėje mergaitės vystosi normaliai. Medikų dėmesį patraukia žemas ūgis vaikystėje (negydant vidutinis merginų ūgis – apie 144 cm), o neretai liga diagnozuojama dar vėliau – tik paauglystėje, kai sutrinka mergaitės lytinis vystymasis: nebūna natūralaus lytinio brendimo, mėnesinių, suaugusioms moterims labai didelė nevaisingumo tikimybė. Minėti pakitimai neigiamai veikia moterų savivertę, integraciją visuomenėje, ir, nepaisant normalaus sergančiųjų intelekto, didina socialinę atskirtį.
Svarbu paminėti ir sindromui būdingus galimus vidaus organų pažeidimus: klausos, regos sutrikimus, inkstų, jungiamojo audinio pažeidimą bei sveikatai pavojingiausią – širdies kraujagyslių sistemos pakenkimą.
Svarbu kuo anksčiau diagnozuoti
Ternerio sindromas patvirtinamas atliktus genetinį kariotipo tyrimą, tačiau Lietuvoje ši diagnostika neleistinai vėluojanti – liga nustatoma vidutiniškai 12 metų amžiuje. Ankstyva diagnostika būtina, nes kuo anksčiau nustatomas Ternerio sindromas, tuo didesnė galimybė padėti sergančiai mergaitei normaliai vystytis, užtikrinti adekvatų augimą, normalų lytinį brendimą, taip gerinant ne tik tolimąsias fizinės sveikatos pasekmes, bet ir užtikrinant sveikesnį psichologinį brendimą, integraciją į visuomenę.
Bet kokiame amžiuje diagnozavus ligą, mergaitei būtina ištirti visas organizmo sistemas, nustatyti, kokiuose organuose gali būti sindromo apraiškų, įvertinti endokrininės sistemos būklę, paruošti individualų tolimesnio stebėjimo ir gydymo planą.
Mokslo pažanga ir Ternerio sindromas
Šiuolaikinė mokslo pažanga leidžia ne tik skirti būtiną pakaitinį gydymą augimo bei lytiniais hormonais, bet ir išvengti vidaus organų pakenkimo: kaulų retėjimo, klausos sutrikimo, širdies ligų, medžiagų apykaitos sutrikimų. Siekiant atkreipti dėmesį į patį grėsmingiausią sutrikimą – širdies kraujagyslių pakitimus, pažeidžiančius jaunas moteris, LSMU Endokrinologijos klinikoje pradėtas detalus sergančiųjų mergaičių ir moterų tyrimas.
Pirmą kartą Lietuvoje visoms sergančiosioms Ternerio sindromu moderniausiais diagnostikos metodais bei dalyvaujant gausiai profesionalų komandai (endokrinologams, kardiologams, radiologams, psichologei) bus tiriami stambiausios organizmo kraujagyslės – aortos pokyčiai ir pažeidimą įtakojantys veiksniai, siekiat kuo ankstyvesnės diagnostikos, gydymo bei adekvataus stebėjimo.
Savalaikė diagnostika, profilaktinės priemonės ypatingai svarbios, norint užkirsti kelią ligos progresavimui. Būtina, kad apie šį tyrimą žinotų ir pasitikrinti atvyktų kiekviena mergaitė ar moteris, serganti Ternerio sindromu.
Nesijausti bejėgiškai padės Trenerio sindromo asociacija (TSA)
Akivaizdu, kad egzistuoja būtinybė apie šį sindromą šviesti visuomenę, padėti šeimos gydytojams ir pediatrams jį diagnozuoti. Labai svarbu ir tai, kad gana didelė dalis sergančiųjų susiduria su psichologinėmis problemomis. Diagnozavus ligą dukroms, tėvai patiria šoką, paauglės mergaitės išgyvena psichologines problemas dėl kitokio savo organizmo. Suaugusios pacientės neretai vienos kovoja su bendravimo barjerais, visuomenės stereotipais, savo drovumu, nepasitikėjimu savimi bei kitais, turi sunkumų įsidarbinant, išgyvena motinystės ilgesį. Gausaus būrio Ternerio sindromu sergančių merginų, mergaičių mamų, gydytojų endokrinologų Rimos Bėrontienės ir kt. bei LSMU studentų Rasos Mikalauskaitės ir Vytauto Junčio dėka, globojant LSMU Endorkinologijos klinikos vadovei prof. R. Verkauskienei, 2015m. sausio mėnesį Lietuvoje buvo įkurta Ternerio Sindromo Asociacija (TSA).
Pagrindinis asociacijos tikslas yra informuoti visuomenę apie šį sindromą bei suvienijus visas sergančiąsias Ternerio sindromu Lietuvoje, padėti joms bendrauti tarpusavyje, spręsti medicinines ir socialines problemas, pasisemti stiprybės bei neleisti jaustis vienišomis kovoje su liga. Asociacijos narės interneto forume jau ne kartą įrodė, kaip laukia naujų narių prisijungimo. Noras bendrauti, pasidalinti savo gyvenimiška patirtimi ir kartu praleisti laisvalaikį paskatino sukurti iniciatyvinę grupę, suburti Lietuvoje Ternerio sindromu sergančiąsias moteris bei mergaites po vienu gražaus laumžirgio simboliu bendrai veiklai.
Sergančiųjų dėmesiui
Asociacijos įkūrimo proga šių metų kovo 28-29 dienomis Kačerginės vaikų sanatorijoje (Kauno rajonas, Kačerginė, šalia autobusų stotelės) organizuojama dviejų dienų stovykla – susitikimas, kuris turėtų sukviesti gausų būrį Ternerio sindromu sergančiųjų įvairaus amžiaus mergaičių ir moterų pabendrauti, pabūti kartu ir pasiruošti pirmajai TSA konferencijai. Pirmoji Ternerio sindromo asociacijos konferencija numatyta gegužės 9 dieną 11 val. LSMU Endokrinologijos klinikos auditorijoje (Kaunas, Eivenių 2). Bus renkama asociacijos taryba ir pirmininkas, numatomos tolesnės veiklos kryptys.
***
Registracija ir smulkesnė informacija apie renginius: Facebook forume Trenerio sindromas Mob tel. +37062287495 (Rasa) El. paštas: rasa.mikalausk@gmail.com
Dėl širdies – kraujagyslių tyrimo kreiptis į gyd. endokrinologę R. Krikščiūnienę: rtkriksciuniene@gmail.com
