Kai šis medikas kviečiamas konsultuoti, dažniausiai tai būna sunkus atvejis
„Kai prieš keletą metų įžengiau į jaunos moters kambarį, ji jau buvo patyrusi penkis insultus. Penktąjį – reabilitacijos metu po patirto ketvirtojo insulto. Jaunos moters dešinė kūno pusė iš dalies buvo nejautri“, – prisimena vokiečių medikas.
Ligonė buvo nusilpusi, sunkiai rinko žodžius. Jau septyneri metai niekas nežinojo, kodėl jai taip atsitikdavo. Nė vienas medikas negalėjo sustabdyti pasikartojančių insultų.
„Pirmiausia pagalvojau apie tipiškus tokių insultų sukėlėjus – širdies vožtuvų problemas ar kraujo krešėjimo sutrikimus. Bet visa tai ją gydę medikai jau buvo patikrinę“, – pasakojo tikrąją insultų priežastį nustatęs gydytojas.
Padidėjęs uždegiminio proceso žymuo ligonės kraujyje buvo nustatytas dar vaikystėje, bet iki šiol niekas nenustatė jo ryšio su insultais. Atlikus kitus tyrimus irgi nebuvo aptikta ko nors, kas būtų sukėlę kokių nors įtarimų.
Iš specialaus kraujo tyrimo paaiškėjo, kad moteris turėjo per mažai antikūnų, leidžiančių gintis nuo infekcijų. Kažkas ne taip buvo jos imuninėje sistemoje.
„Prisiminiau, kad esama kai kurių retų genetinių sutrikimų, kurie gali būti kalti dėl insultų ir susiję su antikūnų trūkumu. Be to, paaiškėjo, kad moters tėvai buvo susiję kraujo giminystės ryšiais.
Tokių sutuoktinių vaikai turi didesnę riziką paveldėti retas genetines ligas, nes tos pačios mutacijos genai per šeiminius ryšius dažniau susiduria“, – aiškino vokiečių medikas. Jis nusprendė atlikti moters paveldimų savybių testą. Rezultatų teko laukti porą savaičių.
Visą tą laiką pacientei buvo duodami kraują skystinantys medikamentai tikintis, kad jos neištiks dar vienas insultas.
Pagaliau atėjo testo rezultatai: pacientei buvo nustatytas ADA2 deficitas – adenozinės diaminazės deficitas, pasaulyje iki šiol palietęs vos apie 100 žmonių.
Sergant šia liga dėl mutacijų trūksta geno ADA2. Dėl to organizme prasideda savaiminis kraujagyslių uždegimas. Kraujas nebegali uždegimo vietose tekėti laisvai, arterijos ir venos užsikemša.
Šią ligą nelengva atpažinti, nes ji gali pasireikšti įvairiausiais požymiais. Kai kurie pacientai kenčia nuo pilvo skausmų, nes kraujagyslės užsidegusios pilve.
Kiti turi užsidegusias kraujagysles odoje ar plaučių infekciją.
„Mano pacientei daugiausia buvo pažeistos galvos smegenys – uždegimai galiausiai sukėlė insultus“, – prisimena ligos priežastį radęs medikas.
Moteriai buvo galima pasiūlyti kaulų čiulpų transplantaciją, tačiau buvo pernelyg didelė rizika.
Dėl to buvo pasitelkti TNF alfa blokatoriai – specialios uždegimo procesą slopinančios medžiagos. Per savaitę uždegimo žymenys sumažėjo, ir moteris su krūva švirkštų galėjo keliauti namo.
Nuo to laiko ji privalo kartą per savaitę į pilvo odą susileisti medikamentų.
„Diagnozė ir naujoji terapija pakeitė jaunos moters gyvenimą, – pasidžiaugė gydytojas. – Moteriai pasisekė, nes iki šiol Vokietijoje galima padėti tik 20–40 procentų sergančiųjų sunkiomis imuninės sistemos ligomis.“
Parengė Ona Kacėnaitė.
